疾病病因
病理圖示臨床表現
棘紅細胞2.最突出的臨床表現是運動障礙，以口面部不自主運動。常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動症，帕金森綜合徵（PDS）等。PDS多見於年輕患者，於病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。
3.性格改變和精神症狀亦是其常見症狀；約半數以上患者可有進行性智慧型減退；約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。
4.還可出現周圍神經病，EMG顯示失神經支配性肌電圖改變；極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。
5.病發分為三型：
(1)Bassen-Komzweig綜合徵：又稱無β-脂蛋白血症，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
(2)Mcleod綜合徵：為X連鎖隱性遺傳病。多於30～40歲發病，臨床表現為各種運動障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。本病的特徵是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley綜合徵：臨床表現與Mcleod綜合徵相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常範圍。
病理生理
棘紅細胞剖析屍檢大體標本顯示腦與尾狀核萎縮，側腦室擴大。顯微鏡下見紋狀體有小神經元及中等大小神經元缺失，廣泛星形細胞反應。以尾狀核頭與體萎縮為主，神經元數量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質及脊髓前角有神經元缺失與輕度膠質細胞反應，而腦的其餘部位則相對無改變。個別病例發現腦額葉皮質第3層有不同部位錐體細胞堆積和巨大神經元現象。
診斷檢查
繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症檢查鑑別診斷：
繼發於肝臟疾患的棘刺紅細胞溶血性貧血要與以下疾患相鑑別：①Zieve綜合徵：與肝臟脂肪變及高三醯甘油血症相關的一過性溶血；
②酒精中毒引起的一過性口形紅細胞溶血；
③棘形紅細胞溶血：見於伴有嚴重低磷血症和低鎂血症的營養不良性肝臟疾病患者；
④與脾大相關的輕度球形紅細胞溶血。
實驗室檢查：
1.外周血可見到少量靶形紅細胞，可見許多棘刺紅細胞(可達10%～60%)。貧血呈正細胞正色素貧血，血小板及白細胞可減少。
2.肝功能損害的相關實驗室檢查。
其它輔助檢查：
根據臨床表現、症狀、體徵選擇做B超、CT、MRI，心電圖、X線及生化等檢查。
流行病學
棘紅細胞增多症病理治療方案
疾病治療2.對症治療藥物繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮（安定）5～10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解症狀；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使約50%的病例症狀緩解。生活指導及生物反饋療法也有一定的治療價值。改善症狀藥物種類雖較多，如地西泮（安定）、勞拉西泮（羅拉）、苯海索（安坦）、撲米酮（撲癇酮）、丙戊酸鈉（丙戊酸）、卡馬西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受體激動藥、左旋多巴和鋰劑等，但無任何一種藥物對繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症都有效，臨床應對不同患者通過反覆療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。
3.肉毒毒素A局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導下注射肉毒毒素A有效率達95%，手部及頸部有效率85%，可維持3～4個月，反覆注射療效維持時間縮短。
4.外科治療藥物及肉毒毒素A注射無效時可選擇手術，神經切斷術可解除血管對神經壓迫，廣泛性可選用丘腦損毀術。
5．32P靜注劑量為11.1×107～14.8×107Bq(3～4mGi)，口服量應提高25％～30％，分2次空腹服用，間隔1周。約6周后紅細胞數開始下降，3～4個月接近正常。如果3個月後病情未緩解，可再給藥1次。因32p有可能使患者轉化為白血病的危險，故近年來很少套用。
6.根據中醫辨證，本症以血淤氣滯為主症，治療以活血化淤，尤以行氣活絡為主，用方劑：
多血0號方：丹參，丹皮，川芎，三七，鬱金，紅花，陳皮，枳實。
用法：狹葉紅景天600mg口服，2次/d，15天為1個療程。
預後預防
疾病檢查試劑預防：有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義
出院標準：
1.臨床症狀基本消失，血象及骨髓象接近正常可以出院。
2.每月門診檢查血常規及血小板計數。如超過正常範圍並引起臨床症狀時，宜繼續治療。
3.定期骨髓穿刺檢查，如遇乾抽或造血細胞增生低下，應作骨髓活檢以判定是否發生骨髓纖維化。
保健貼士
繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症護理繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症為紅細胞與總血容量的絕對增多，血液粘稠度增高;患者早期無明顯不適，而未引起注意，一旦發現則心理及精神負擔加重。護理人員應主動關心、體貼、安慰患者，向其及家屬說明此類疾病的特點、早期治療的好處及應注意的事項；護患密切交往，使護理人員取得患者的信任；使患者熟悉醫院環境，安心住院，積極配合診治，以求早日身心健康。
2.具體護理
繼發於嚴重肝疾患的棘紅細胞增多症是由於長期處於慢性缺氧狀態，紅細胞代償性增加，導致血液粘稠度增高，動脈血氧分壓、血氧飽和度、血氧含量下降，動脈血二氧化碳分壓升高；早期出現的併發症則以四肢末端小血栓形成為主。晚期由於大量促凝血因子被激活，繼發性纖溶亢進，併發症則以血栓、DIC為主。
對已發生血栓栓塞的病人應採取積極主動的預防措施：口服小劑量腸溶阿司匹林，25%硫酸鎂熱敷栓塞處等，以達到活血化瘀、控制病情的發展，促進病人康復的目的。對有心衰的患者，根據患者病情合理套用擴張血管、強心、利尿等藥物。對有腦血管栓塞的昏迷病人，應做好昏迷護理；在做吸痰處理時，動作要輕柔，防止損傷口腔黏膜和氣管黏膜，吸痰時間不易過長、壓力不能過高，以免出現肺不張、氣管痙攣損傷、顱內壓升高等。
