簡介
繼人類第20、21和22號染色體上的基因於近年陸續被破譯之後，一個國際科研小組在2003年又破譯出人體第14號染色體上的基因，使得人體染色體這部包含23“章”的“天書”被破譯出4“章”。該成果於1月1日公布在英國《自然》雜誌的網站上。這是人類基因組計畫(HGP)的一個重要部分，是由系統生物學研究所(Institute for Systems Biology,ISB)和另外兩個研究所合作完成的。
14號染色體物理圖譜背景
人類基因組由31.647億個鹼基對組成，共有3萬至3.5萬個基因。此前，參與“人類基因組測序計畫”的各國科學家已於2000年6月和2001年分別公布了人類基因組草圖和完成圖，完成了對30多億個鹼基對排列順序的測定。但這僅僅是人類探索自身奧秘的第一步，當整體遺傳信息被破譯後，還要進行個性差異、蛋白質組學等的研究。此次研究可以算是人類基因組的後續工作。
過程
科學家們對第14號染色體上的8千多萬個鹼基對完成了測序，對上面的所有基因進行了破譯，共發現大約1000個基因，準確率達到99.99%。但科學家們介紹說，其中96%的基因此前已經被陸續單獨發現。
此項研究歷時3年，共有20位科學家參加。ISB的任務部分由LeroyHood博士和LeeRowen博士領導。除了ISB外，其他參與14號染色體測序和分析工作的還包括法國國家基因組測序中心Genoscope，華盛頓大學基因組測序中心。相關論文將發表在Nature2003年第一期上，論文題目為：The DNA Sequence and Analysis of Human Chromosome14
成果
14號染色體包含有大約500個已知的基因和350個推測基因。大約有60個與疾病相關的基因，其中包括一個與早髮型阿爾茨海默病有關的基因。還有許多種類型的白血病及腫瘤均與14號染色體上的特定區域有關。
在14號染色體上特別值得關注的基因有：Hood實驗室在90年代發現的α/δT細胞抗原受體基因座和免疫球蛋白重鏈區。這些基因座是免疫系統識別外來侵入物質所必須的組成部分。14號染色體還編碼一種被稱為端粒末端轉移酶(telomerase)的酶。這種酶被認為具有保護染色體末端不被降解從而起到對染色體的保護作用。
14號染色體上一個最有趣的基因是neurexin3，這個基因的跨度達到170萬個鹼基對，是14號染色體上最大的基因，其大小是所有基因平均的30倍。由於一種被稱為可變剪接(alternative splicing)的剪接程式，這個基因可能存在上千個不同的微小變化。該基因與腦中的突觸聯接有重要作用。
意義
“人類基因組草圖的公布為生物醫學研究疾病與基因提供了很多非常有用的信息，”LeeRowen博士說道，“但是，人類基因組草圖中存在的大量空隙和草圖的不精確性限制了我們的進一步研究。”
“14號染色體測序的完成使人類基因組計畫朝前邁了一大步。為獲得高質量的，準確的信息並最終理解基因與疾病的特定關係提供了基礎。”Rowen說道。
