基本定義
染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵，並藉助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。
近年來，採用螢光原位雜交技術，將螢光素標記的探針用於染色體核型分析，可以更精準地分析染色體核型，直接判讀染色體上單個鹼基的差異。
相對長度=（待測的單個染色體長度/整套染色體的總長度)*100
臂比=長臂/短臂
由於一對等位基因存在於兩條染色體上，因此，在分析等位基因的染色體核型時，一條染色體上的基因特異序列（在點突變，或SNP位點時，為一個鹼基），為一個染色體核型。
要想檢測一個等位基因，或某個SNP位點的染色體核型，需要分別檢測一對染色體中，每一條染色的核型，才能準確判斷。如，某個基因上SNP位點的鹼基變化是AA、AC或CC，需要分別檢測兩條染色體上的鹼基。若兩條染色體上，對應於染色體核型的鹼基都是A，則其SNP位點（或等位基因的鹼基）為AA；若一條染色體核型為A，另一條染色體核型為C，則，合併兩條染色體核型信息，其SNP位點（或等位基因的鹼基）為AC；若兩條染色體上，對應於染色體核型的鹼基都是C，則其SNP位點（或等位基因的鹼基）為CC。
因此，用原位雜交染色體核型分析，完成一個等位基因檢測，或一個SNP檢測，需要檢測一對染色體，進行兩項染色體核型分析，才能得出結論。
一項染色體核型=等位基因的一個鹼基
等位基因的一對鹼基=兩項染色體核型
主要意義
染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態與功能之間人類G顯帶核型圖譜關係所不可缺少的重要手段。
經行核型分析後，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由於缺少了什麼樣的基因才導致的這種疾病，還可判斷單個鹼基的突變，是近年來個體化醫學的有力工具。
