羅伯遜易位

羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，又稱著絲粒融合（centric fusion）。這是發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂後，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失，這可能由於其缺乏著絲粒或者是由於其完全由異染色質構成所致。由於丟失的小染色體幾乎全是異染色質，而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時候會出現異常，造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒。

命名

羅伯遜易位於1916年為 羅伯遜（W.Robert- son）所發現，故以此命名。

基本介紹

羅伯遜易位

羅伯遜易位(Robertsonian translocation)是指兩個近端著絲粒染色體在著絲處或其附近斷裂後融合成為一個染色體結果染色體數目減少，長臂數不變，但短臂數減少兩條。此種現象於1916年為羅伯遜（W.Robert- son）所發現，故名。一般認為，在哺乳動物的核型進化中，著絲粒融合（特別是羅伯遜氏易位）是較普通的一種形式。例如，生活在以色列的竹根鼠（Spalaxehrenbergi）約有25對染色體，其中B組染色體有4對（B1、B2、B3、B4）。檢查4種不同群體（Ramla，Sa'ar，Dafna和Yiftah）的B組染色體，發現它們分別含有8對、6對、2對和對近端著絲粒染色體，顯示出這組染色體通過羅伯遜氏易位，由近端著絲粒染色體兩兩融合而變成中部著絲粒染色體的核型進化情形。人類的21-三體綜合徵有2.5%-5%是由於一條21號染色體和14號染色體長臂易位，形成的核型為45，XX，der（14；21）（q10；q10）。