疾病描述
中國自新中國成立以來，人民生活不斷改善和提高，原發性營養不良症以顯著減少。繼發性由各種疾病引起。兒童和成人均可發生，重度營養不良可分為三型：1以能量不足為主者，表現為皮下脂肪和骨骼肌顯著消耗和內臟器官萎縮，成為消瘦症；2以蛋白質缺乏為主而能量供應尚能適應機體需要者稱為蛋白質營養不良綜合徵。以全身水腫為特徵；3能量與蛋白質二者均有不同程度缺乏者，為混合型。本症常同時伴有維生素和其他營養素缺乏。我國以輕症混合型為常見，多屬繼發性營養不良。
症狀體徵
營養不良症的臨床表現呈現多樣化，並隨蛋白質和能量缺乏的比例，程度、原因、時間、其他營養素缺乏的性質程度，病人年齡，併發症和伴發病的存在等因素而異。
蛋白質營養不良綜合徵
蛋白質—能量營養不良症一般較少見，主要發生與經濟落後國家和地區的兒童，有蛋白質缺乏病史，斷奶後以木薯等食物為主，主要表現為淡漠、嗜睡、厭食、動作緩慢。面部、四肢、會陰皮膚乾燥，伴色素沉著，角化過度，呈魚鱗狀。頭髮稀疏、乾燥無光澤，質脆易折斷。低體溫、低血壓、低體重，因有全身水腫，有時體重可正常，心動過緩，肝腫大，可有胸水、腹水，四肢消瘦，水腫，輕度貧血，可同時伴有維生素缺乏的表現。
消瘦症
特徵性表現不多。患者淡漠、嗜睡、低體溫、低血壓、緩脈的程度較蛋白質營養不良綜合徵為輕。胃納差，低體重，顯著的肌肉消耗、消瘦，但無浮腫。皮膚乾燥，彈性差，無皮炎。毛髮纖細，乾燥、無光澤。腹壁薄，無肝腫大；可有輕度貧血。
繼發性營養不良症
臨床上以此型為多見，臨床表現不一，很大程度與原發病有關。輕症者可僅表現為兒童生長發育障礙，成人體重較輕。較重一些表現為面部和四肢皮下脂肪減少。骨骼肌顯著消耗，尤其以骨間肌和揶部肌肉消瘦引人注目。皮膚乾燥、鬆弛、毛髮纖細、易折。如血漿蛋白很低，可引起水腫。此外，有原發病本身的臨床表現。
疾病病因
社會、經濟、生物學和環境因素均可引起食物來源不足、食物質量差或吸收障礙而導致蛋白質—能量營養不良症（PEM）。非母乳餵養或餵養時間過短，斷奶後未及時供給富含蛋白質的食物。另外，兒童患腹瀉、感染或某些傳染病時，機體對蛋白質的吸收利用發生障礙，而體內對蛋白質的需要又增加，結果造成蛋白質營養水平下降。胎兒時期營養不良、早產兒、出生體重過低的新生兒、孿生兒也易於發病。社會經濟水平低下、食物供給不足、文化教育不普及、衛生事業不發達也是造成本病的原因。在開發中國家和已開發國家的貧困地區均有發病。嚴重病例需要住院治療，尤其是伴有感染和脫水的病例，要及時給予飲食和對症治療。中度患者主要是供給足量的優質蛋白和能量，並控制感染。
病理生理
蛋白質—能量營養不良症病理生理和病理：通常PEM起病緩慢，可持續數周或數月，一般銷售症發展較蛋白質營養不良綜合徵為慢，合併症（例如感染）或不適當治療（如突然給與大量食物）可加快或加重疾病發展。消瘦症主要是能量攝入不足，初期機體在代謝上和行為上（如活動減少）降低對營養物質的需求，使營養物質的利用率中較低水平取得平衡。完全禁食下，貯存的糖原僅能維持12—24h，如能量缺乏持續存在，便動員體內脂肪組織的甘油三酯，產生游離脂肪酸，成為供給能量的主要來源，並通過蛋白質分解代謝提供胺基酸（尤其丙氨酸）參與供能。一些激素變化參與了這些石適應性反映，表現為三碘甲狀腺原氨酸（T3）生成減少，無活性的反碘甲狀腺原氨酸（rT3）生成增加，甲狀腺攝碘功能降低，甲狀腺素（T4）也降低、氧消耗減少。胰島素分泌減少。胰升糖素、生長激素、腎上腺素和皮質醇分泌增加，病人主要表現為顯著的皮下脂肪減少，骨骼肌消耗，內臟器官萎縮，體重減輕，但無明顯脂肪肝和水腫。
蛋白質營養不良綜合徵的發生與蛋白質嚴重缺乏、熱量主要由碳水化合物供應有關。大量碳水化合物刺激胰島素釋放，腎上腺素和皮質醇分泌減少，脂肪合成作用加強，分解作用減弱。肝內脂肪浸潤形成脂肪肝。骨骼肌胺基酸動員和重新分布受抑制，血漿中必需胺基酸（尤其是支鏈胺基酸）水平降低、蛋白質合成減弱，血漿蛋白質尤其是白蛋白濃度逐漸降低，血漿滲透壓下降至一定程度便出現水腫，水腫的發生還可能與其他因素有關，例如鉀缺乏、促進水、鈉瀦留；感染使毛細胞血管通透性增加，水分瀦留間質。低蛋白血症使血容量降低，心排出量減少，從而腎血流量、腎小球濾過率減低，腎素、醛固酮分泌增加，腎小管對水、鈉重吸收增加。蛋白質嚴重缺乏時可發生全身水腫，包括漿膜腔積液。
在多數情況下，蛋白質和能量都有不同程度缺乏，呈氮負平衡，病情呈慢性消耗性過程。除皮下脂肪和骨骼肌逐漸消耗外，心、腎胃腸道等器官也有不同程度的萎縮。心臟縮小，排出量減少！血壓減低。腎縮小，腎血流量和腎小球濾過率減低。這些改變與身體精瘦體重減輕和代謝率降低的程度項平行，除非合併急性感染或其他併發症，或在開始質量時補充營養過快，一般不發生心、腎功能不全，胃腸道黏膜萎縮，胃酸分泌減少，腸壁變薄，小腸絨毛變短。二糖酶和二肽酶含量減少。胰外分泌腺萎縮，脂酶、胰蛋白酶和澱粉酶分泌顯著減少，腸腔內細菌過度生長。這些因素導致小腸吸收不良，尤其是脂肪吸收不良。垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺等內分泌腺亦有不同程度萎縮功能低下，皮膚表皮萎縮，呈角化過度和角化不全，有時出現煙酸缺乏病樣的皮膚病變，血容量、紅細胞比積、血漿白蛋白和轉鐵蛋白降低反映全身組織的消耗，貧血多為正常細胞核正常色素型；合併存在的鐵、葉酸、維生素E、維生素B6缺乏也與貧血的發生有關。
淋巴組織萎縮，生髮中心消失。體液免疫和細胞免疫功能低下，抗體合成減少，細胞因子（主要是白介素，IL－1）活性降低，補體系統受損，常使病人容易並發感染，甚至在通常情況下引致非致病菌感染，但炎症反映輕，可不發熱甚至出現低體溫、鈉、鉀、氯、鈣、磷、鎂等電解質和礦物質代謝呈負平衡，嘔吐、腹瀉、多尿增加電解質的丟失，缺鉀尤為顯著，鎂缺乏可引起肌肉搐搦，長期腹瀉可致失水，多種維生素缺乏常同時存在，血清維生素A和維生素E水平常有明顯降低，維生素A缺乏可致嚴重的眼視網膜和角膜病變，B族維生素缺乏尤其是核黃素缺乏異常見。傷口癒合包括新生血管形成，纖維母細胞增殖、膠原合成等均有不同程度延遲。
診斷檢查
血、尿常規檢查
紅細胞比積減少，輕至中度貧血，多為正常細胞色素型。白細胞計數可減少。淋巴細胞絕對數常低於1.2×109/L，反映T淋巴細胞功能低下。尿比重偏低。濃縮能力降低。有飢餓性酮症時尿酮實驗陽性。
生化檢驗
血清必需胺基酸和非必需胺基酸度常降低。以色氨酸、胱氨基等濃度降低為著。血漿蛋白和白蛋白水平降低，血清蛋粉酶和鹼性磷酸酶水平降低。血清轉鐵蛋白降低，如同時有缺鐵，則可正常或輕度升高。其他血清運轉蛋白包括前白蛋白、維生素A結合蛋白降低。血糖和血脂偏低。常規肝功能實驗多屬正常。血尿素氮和尿素氮降低，24h尿肌酐（mg）/身高（cm）比值降低，這在不發熱的病人是衡量蛋白缺乏的一項敏感的指標，成人男、女性正常值分別為10.5和5.8mg/cm。常有水、電解質平衡失調。尤其低鉀血症、低磷酸鹽血症、高氯血症代謝性酸中毒。消瘦症的實驗室異常較蛋白質營養不良綜合徵為少。
其他檢查
心電圖顯示竇性心動過緩、低電壓等改變。超聲心動圖顯示心臟縮小和低輸出量。腦電圖顯示低電壓和慢活動等改變。X檢查可見心臟縮小。骨質疏鬆等改變。
診斷鑑別
診斷營養不良症的診斷主要根據飲食習慣史、營養不良史和臨床表現。皮下脂肪消耗、體重減輕、水腫、血漿總蛋白和白蛋白降低，24h尿肌酐/身高比值降低的程度和動態觀察，對本病的診斷和嚴重程度提供客觀的基本估計。雖然慢性PEM最明顯的改變是體重減輕，但應注意影響體重的因素。明顯水腫者體重無明顯下降；原來肥胖的病人，發生繼發性PEM時，因有脂肪貯存和足夠的皮下脂肪，其PEM表現較少。應注意可能同時存在維生素和其他營養素缺乏、水、電解質平衡時常，引起繼發性PEM的原發病，並發感染等。並注意與心、腎、肝、胃腸道疾病鑑別。蛋白質營養不良的皮膚的改變應與糙皮病的皮膚變化呈對稱性，且主要在暴露部位。
治療方案
營養不良的症的治療保證營養治療和對併發症與原發病的治療。
糾正水、電解質平衡
時常如有水、電解質紊亂存在，應首先糾正。臨床上一些病人並非死與飢餓而是死與治療室的併發症和電解質紊亂。對嚴重PEM病人用常規方法判斷有無失水常很苦難，可根據口乾、唇、舌乾燥，低血壓。肢冷等加以考慮。液體的補充應保證病人有足夠的尿量，兒童至少每24h200ml，成人500ml。輕至中度的代謝性酸中毒可經飲食或水電解質補充後得以糾正。世界衛生組織推薦口服補鹽溶液，每升含氯化鈉3.5g，枸櫞酸鈉2.9g（或碳酸氫納2.5g）、氯化鉀1.5g、葡萄糖20g（或蔗糖40g）。頻繁嘔吐或腹脹者應靜脈輸液，密切監護病人，根據病情、化驗結果調整液體組成，輸液量合速度。
營養治療
向病人提供足夠營養素，應緩慢進行。開始總熱量宜給予每日每公斤實際體重125.5kJ（30kcal），蛋白質攝入量每日每公斤實際體重0.8g。穩定後總熱量逐步增至每日每公斤實際體重167.4—209.2kJ（40—50kcal），如合併感染髮熱，可酌情增加；蛋白質可增至每日每公斤實際體重1.5—2.0g，其中至少1/3為動物蛋白。隨體力恢復，逐漸增加活動量，注意避免發生或加重腹脹、腹瀉、甚至腸穿孔或誘發心力衰竭。應同時給與各種脂肪溶性和水溶性維生素。電解質和微量元素（如鐵、鋅等）亦應有適當的均衡補充，避免發生低鉀血症，低鎂血症、低磷酸鹽血症。
（1）口服營養治療多數病人可接受口服營養治療。食物應易於消化吸收。開始進食量和鈉鹽均不宜過多，少食多餐，重症病人可先用流質或半流質飲食。如無不良反應，逐漸增加進食量，直至普通飲食。
（2）經胃管營養治療對食慾極度減退，進食苦難或神志不清的病人，可經胃管給予營養治療。選用直徑2—3mm矽膠管可減少黏膜刺激性和合併吸入性肺炎的危險性。可選用適當的配方流質飲食。經胃管間歇定時注入或持續滴注。如有小腸吸收不良和腹瀉。以持續滴注方式較好。開始時每小時滴注20—30ml，4h後測定胃殘留量，如超過50ml，宜暫停後減慢滴注速度；如胃殘留量少於50ml，可逐漸加快滴注速度至每小時100—125ml。在治療過程中應注意監測血糖、尿素氮、鉀、鈉、鈣、磷水平的變化。
蛋白質—能量營養不良症（3）靜脈營養治療病人食慾極差、小腸吸收不良嚴重、腸梗阻或不適宜長期留置胃管等情況時，靜脈營養治療可作為營養療法的補充或唯一方式。後者稱為全靜脈營養效法（TPN）。靜脈營養液為2％—6％胺基酸溶液、葡萄糖溶液和乳化脂肪混懸液（甘油三酯、磷脂、甘油混合液），對於無重症感染和氣體重要併發症的病人。每天總熱量略為每公斤體重167.4—188.3kJ（40—45kcal），每天液體量約每16.7kJ（4kcal）熱量約為胺基酸需要量為每公斤體重0.5—1.0g，其餘熱量由葡糖唐和脂肪供應。但葡萄糖與脂肪共給熱量的比例不能少於1，如由外周靜脈輸注，不宜滴注高滲溶液，因能導致靜脈血拴形成，引起拴塞併發症，且靜脈輸注部位需經常更換。如經上腔靜脈輸注，可採用25％葡糖糖液並可放置較長時間，但須嚴格遵守吳無菌技術。防止感染及避免敗血症，且不應利用導管抽血標本或測中心靜脈壓。考慮到病人年齡、病情、病程以及心、腎功能等不同情況、治療開始時可先用1/2—2/3量，如無不良反應，數日後逐漸增加營養熱量和液體量，並密切觀察病情變化的進程。
（4）其他營養治療重度貧血者（例如血紅蛋白＜40g/L）可多次小量輸血，重度低白蛋白血症者可小量輸入血漿白蛋白，蛋白質同化劑，例如南諾龍，每周肌注1—2次，每次25mg，有助於促進蛋白質合成代謝，但有輕度鈉瀦留作用，不宜過早使用，以防止發生心力衰竭，此外，良好護理同樣是完全必要和重要的。尤其是對於重症和老年病人。
治療
蛋白質-能量營養不良症的治療包括營養治療和對併發症與原發病的治療。1、糾正水、電解質平衡失常如有水、電解質紊亂存在，應首先糾正。輕度至中度的代謝性酸中毒經飲食及水、電解質補充後有可能得以糾正。頻繁嘔吐或腹脹者應靜脈輸液，密切監護患者，根據病情、化驗結果調整液體組成、輸液量和速度。
2、營養治療向患者提供足夠營養素,應緩慢進行。總熱量按實際體重計算，開始時125.5U（30kcal）/（kg.d）其中蛋白質0.8g/（kg.d）。病情穩定後總熱量逐步增至167.4~209.2U(40~5okcal)/(kg.d)，如合併感染、發熱，總熱量可酌情增加。蛋白質可增加至1.5~2g/（kg-d），其中至少1/3為動物蛋白。隨著體力恢復，逐漸增加活動量。注意避免發生或加重腹脹、腹瀉、甚至腸穿孔或誘發心力衰竭。應同時給予各種脂溶性和水溶性維生素，電解質和微量元素（如鐵、鋅等）亦應有適當的均衡補充，避免發生低鉀血症、低鎂血症、低磷血症。
（1）口服營養治療:多數患者可接受口服營養治療。食物應易於消化吸收。開始進食量和鍋鹽均不宜過多，少食多餐，重症患者可先用流質或半流質飲食。如無不良反應，逐漸增加進食量，直至恢復普通飲食。
（2）經胃管營養治療：對食慾極度減退，進食困難或神志不清的患者，可經胃管給予營養治療。可選用適當配方流質飲食，經胃管間歇定時注入或持續滴注。在治療過程中應注意監測血糖、尿素氮、納、鈣、磷水平的變化。
（3）靜脈營養治療：患者食慾極差、小腸吸收不良嚴重、腸梗阻或不適宜長期留置睛等情況時，靜脈營養治療可作為營養療法的補充或唯一方式，後者稱為全靜脈營養療法。
（4）其他營養治療：重度貧血者（如日血紅蛋白<4Og/L）可多次少量輸血，重度低白蛋血症者可少量輸注人血漿白蛋白。蛋白質同化激素有助於促進蛋白質合成代謝，但有輕度鈉瀦留作用，不宜過早使用，以免發生心力衰竭。此外，良好護理同樣是完全必要和重要的，尤跟對於重症和老年患者。
併發症和原發病的治療
長期營養不良病人常合併感染或其他多種併發症，應及早發現及治療，對繼發生PEM應尋找原發病，並予積極治療。
本病常伴有其他營養缺乏症。尤以維生素A缺乏症為多見，可有眼角膜軟化，甚至穿孔。也可出現維生素B缺乏引起的口角炎,重者出現營養性貧血、脫水和電解質嚴重紊亂、各種感染及傳染病等。
營養不良性消瘦病 蛋白質和熱能長期攝入不足引起。患兒表現體重明顯下降，極度消瘦，皮下脂肪消失，肌肉萎縮，面部呈“老人面容”。煩躁、血漿白蛋白濃度可降至25g/L,常伴有腹瀉。慢性病程者即使不予處理，也可持續數月而無明顯病情變化。病發率遠較夸希奧科病為多，常見於非洲、亞洲、南美洲等經濟不發達的地區。
嚴重蛋白質熱能營養不良 主要指“消瘦病－夸希奧科病”，本型兼有兩者特點，患有消瘦病的患兒，遇有突然飲食惡化或感染時,便出現急性蛋白質缺乏,表現水腫、消瘦等混合症狀。另外,還有第3度營養不良（戈麥斯氏分類法）。發病原因除蛋白質和能量缺乏外，常伴有維生素、礦物質缺乏。
中度蛋白質熱能營養不良 主要指第2度營養不良(戈麥斯氏分類法)，為長期蛋白質、熱能缺乏造成。患兒體重低下，體力活動減少，表情淡漠，對周圍反應減弱。
疾病預防
應加強衛生營養的普及教育，尤其注意孕婦、乳母、嬰兒、兒童的合理營養問題，消除迷信、愚昧、改變不良生活方式和飲食習慣。
