疾病病因
膽汁分泌減少：各種原因所致的膽管梗阻，如先天性膽道閉鎖、膽道感染；各種肝病，如膽汁淤積性肝炎晚期肝硬化等。
胰腺疾病：胰腺疾病引起胰腺外分泌減少或缺乏，腸道對脂肪消化吸收不良。出現脂肪瀉時，胰脂肪酶的分泌常低於正常量的10%。嚴重脂肪瀉主要見於先天性囊性纖維性變、慢性胰腺炎及胰腺全切的患兒。
腸道疾病：各種原因導致小腸吸收面積減少、黏膜表面病變腸壁浸潤及酶缺陷等，均可影響脂肪在小腸的正常攝取、加工和吸收見於腸道感染性疾病、腸道寄生蟲病炎症性腸病(克羅恩病、潰瘍性結腸炎)、短腸綜合徵、腸淋巴管梗阻(淋巴肉瘤、霍奇金病、腸結核等)。
代謝及其他原因：內分泌紊亂疾病如腎上腺功能低下、甲狀旁腺功能減退；其他原因所致的腸吸收不良綜合徵、Wolman病；低丙種球蛋白血症、免疫球蛋白A重鏈病、無β脂蛋白血症；結締組織病(硬皮病)等。
發病機制
食物中脂肪多為三醯甘油，當其與蛋白質等一起進入十二指腸後，可促使消化道激素膽囊收縮素(cholecystokinin)釋放，後者促進胰腺分泌、膽囊收縮及Oddi括約肌開放脂肪經膽鹽乳化後，易於被水溶性胰脂肪酶所催化使其分解為甘油一酯及游離脂肪酸。膽鹽分子具有親水及親脂兩個極數個膽鹽分子圍在一起，親水端向外，親脂端向內，可將甘油一酯及游離脂肪酸包圍，形成水溶性，直徑約5nm的微粒(micelles)，借水溶性特性，微粒可透入小腸黏膜表面的不移動(unstirred)液層，微粒中的脂肪通過被動擴散，被腸黏膜上皮細胞刷狀緣所吸收，膽鹽仍被留在腸腔，最終大部由迴腸末段吸收，進入腸肝循環，可重新被利用進入上皮細胞的甘油一酯，在細胞內分解為脂肪酸，脂肪酸在內質網內又重新合成三醯甘油，並與細胞合成的磷脂膽固醇及蛋白質(apoprotein)一起，組成較穩定的乳糜粒，進入乳糜淋巴管及血循環。
上述脂肪吸收過程中任何一環節發生障礙，均可引起吸收不良導致脂肪瀉。較多見於各種梗阻性或反流性黃疸，包括先天性膽道梗阻及感染中毒性肝炎等由於此類患兒腸內缺乏膽汁，脂肪不能被乳化；其次見於腸道疾病，如各種腸道感染、限局性迴腸炎、潰瘍性結腸炎、乳糜瀉(麥膠過敏性腸病，caliac disease)、腸瘺、腸管大部切除以及腸道淋巴梗阻(如霍奇金病、淋巴肉瘤腸結核及“滲出性腸病”等)，所謂滲出性腸病以腹瀉、脂肪瀉、水腫及低蛋白血症為主要表現，系腸道淋巴組織異常，使血清蛋白倒流入腸道，可以131Ⅰ標記的白蛋白示蹤檢查糞便等方法證明；因缺乏胰酶所致的脂肪瀉，見於先天性囊性纖維性變；由於異常代謝及其他原因所致的腸吸收不良綜合徵亦為脂肪瀉的一種。
臨床表現
一般表現：患兒食欲不振、發育落後、體重減輕消瘦、精神倦怠、好哭、營養不良。腹瀉嚴重可致脫水、電解質紊亂。
腹瀉：主要表現為脂肪瀉，糞便量及次數增多典型糞便色淡，灰白色油脂狀量多，惡臭，所含脂肪能漂浮於水面。伴腹脹、腹痛，精神倦怠好哭。
腹部脹滿：由於腸內儲存不消化食物。同時腸肌軟弱使腸腔內積氣所致。
脂溶性維生素缺乏：病程遷延、腸黏膜廣泛病變所致脂肪吸收不良病程遷延可引起脂溶性維生素缺乏，如維生素A缺乏性眼病，可表現畢脫斑、角膜乾燥等；維生素D缺乏可致佝僂病，手足搐搦症；維生素E可致近端肌肉萎縮；維生素K引起出血傾向、凝血酶原時間延長可引起低蛋白血症、水腫營養性貧血及腸病性肢皮炎等。
其他：因腸道廣泛吸收不良常伴其他多種營養素吸收障礙引起相應的表現如低蛋白血症、水腫，營養性貧血，腸病性肢皮炎和繼發多種微量元素缺乏。
疾病檢查
1、顯微鏡下檢查糞便脂肪
(1)蘇丹Ⅲ染色鏡檢：將糞便置玻片上，加幾滴95%乙醇混合，用蘇丹Ⅲ飽和乙醇(95%)溶液染色，鏡下中性脂肪呈黃或橘黃色圓形小球。另外將糞便置玻片上，加幾滴36%醋酸和蘇丹Ⅲ溶液，充分混合覆蓋玻片，放在酒精燈上輕輕加熱直至煮沸，冷卻後鏡檢，脂肪酸可染成橘黃色小球。鏡下脂肪球較多，如每低倍視野超過6個，常提示糞脂過多。此法簡便但敏感性較差，中、重度脂肪瀉才呈陽性。
(2)取生理鹽水和猩紅染料的飽和乙醇溶液各1滴，加糞便少許在玻片上混勻，覆以蓋玻鏡檢可見圓泡形中性脂肪和晶狀的脂肪酸。如標本1/4以上染成紅色，為試驗強陽性(+++或++++)，為重性脂肪瀉。
2、碘油耐量試驗
給患兒口服碘油(用罌粟子油加氫碘酸，使含碘量達40%)碘與植物油中的不飽和脂肪酸緊密結合，至消化道吸收後才離解，從尿中排出，服後12～18h後收集尿液，以7個試管作尿的倍比稀釋，每管各0.5ml，各加3滴新配製的1%澱粉懸液作半定量碘試驗。如第4管(1∶8稀釋)或以上顯示藍色者為陽性，說明消化道脂肪吸收正常。有碘過敏史者忌用。
3、血清胡蘿蔔素測定
胡蘿蔔素是維生素A的前身，血清胡蘿蔔素含量可間接反映脂肪吸收情況。在正常飲食情況下，血清β胡蘿蔔素正常值為：嬰兒0.37～1.3μmol/L(20～70μg/dl)；兒童0.74～2.42μmol/L(40～130μg/dl)。在輕度脂肪瀉此脂色素即不易吸收，如飲食中連日吃胡蘿蔔或其他富於胡蘿蔔素鶒的食物，如明顯低下，可認為存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1～2μg/L，此結果不受維生素A入量的影響。但食用較多綠色、黃色蔬菜、水果的病兒可出現假陰性，而不食用這類食物的病兒，如8個月以下嬰兒可呈假陽性。
4、糞脂定理測定和計算脂肪吸收率
如上述簡單方法不能解決，可測食物和糞便的脂肪含量，計算其吸收係數。
患兒每天攝入含一定量脂肪的正常飲食，脂肪熱卡至少占總熱卡的35%，共5天，後3天每天收集全部糞便，進行糞脂定量測定，並計算脂肪吸收率：
脂肪吸收係數=[攝入總脂肪(g)-排出總脂肪(g)]/攝入總脂肪(g)×100%
正常早產兒吸收率為60%～75%；足月嬰兒80%～85%；1歲以上正常兒的係數為95%或更高。吸收率明顯低下可診斷為脂肪吸收不良。試驗雖較精確，但操作過程複雜，較小兒童收集糞便也常有困難，可採用蘇丹Ⅲ染色鏡檢和血清胡蘿蔔素測定篩選方法。
5、血液檢查
末梢血塗片可檢測是否有小細胞低色素或大細胞貧血。查到棘紅細胞應考慮無β脂蛋白血症，後者血清膽固醇、三醯甘油均低下，幾無β脂蛋白。Shwachman-Diamond綜合徵有末梢血粒細胞減少。
6、N-苯甲醯-L酪氨酸-對氨基甲酸BT-PABA試驗
是診斷胰外分泌功能可靠簡易的方法。其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA胺基酸肽鍵，而將PABA作為標記殘留在腸腔，並被吸收入血循環由尿中排出。胰分泌減少時血及尿中PABA含量均下降。為避免假陽性，測試前3天忌水果及磺胺、氯黴素、利尿劑、中藥，空腹服BT-PABA 250mg，2h後取靜脈血或留6h尿，測定PABA含量，明顯低下者。提示胰外分泌功能低下。
7、右鏇木糖吸收排泄試驗
糖是一種戊糖，口服後被空腸吸收，在體內不被代謝，由尿中被排出，在腎功能正常條件下木糖吸收排泄量可反映小腸吸收功能。口服木糖14.5g/㎡，最大不超過25g1h後測木糖血濃度，正常>25mg/dl；也可口服木糖1g(10%溶液)，繼飲水100～200ml，收集5h尿測木糖，正常排出>0.25g。如血或尿木糖顯著降低，提示空腸黏膜有較廣泛損害，可間接推斷脂肪吸收不良是由於腸黏膜損傷所致，而與單純胰外分泌或膽鹽缺乏等無關。
8、維生素B12吸收試驗
Schilling試驗。維生素B12與內因子結合後，由迴腸末段被吸收，體內維生素B12儲存飽和後，多餘的B12即從尿中排出。試驗時先肌注足量維生素B12，使體內儲存達飽和。再口服核素60鈷(60Co)標記的維生素B12微量，留24h尿測核素維生素B12排出量，如排出量小於攝入量的5%，如病兒無內因子缺乏，提示迴腸黏膜具有較廣泛損傷，包括外科切除。腸內膽鹽經細菌還原為去氧膽酸或石膽酸，大部由迴腸末端再吸收，經肝臟處理後可重新經膽道排入腸道，幫助脂肪吸收。當迴腸末端有廣泛損害時，常提示膽鹽吸收及膽鹽池減少，脂肪吸收不良可能與膽鹽缺乏有關。
9、十二指腸引流液檢查
可直接測定膽酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。賈第鞭毛蟲感染引流液鏡檢可發現滋養體。細菌培養菌落計數有助於診斷小腸上部細菌過度繁殖。
10、小腸黏膜活檢
可通過內鏡或經口插入腸活檢導管取小腸黏膜做活檢，可直接觀察黏膜病變，對診斷乳糜瀉、無β脂蛋白血症、腸病性肢皮炎、腸淋巴管擴張症、牛奶或豆蛋白過敏、熱帶口炎腹瀉及賈第鞭毛蟲病等均有幫助。另外活檢標本可測定雙糖酶活性，脂肪吸收不良伴雙糖酶活性下降，常提示小腸黏膜病變較廣泛。
疾病治療
1、原則
(1)給以高熱量、高蛋白、低脂肪飲食。
(2)肌注補充足量的維生素A、D及K等脂溶性維生素防治其缺乏。
(3)因單糖類較易吸收，可給香蕉等含大量果糖的食物。
(4)對較重的患兒療效不好時套用全靜脈營養，使腸道休息並保證足夠的營養和熱量。
(5)病因治療：主要應根據病因進行治療：如胰腺功能不足，可給胰酶片(內含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰澱粉酶)；乳糜瀉應限制進食麥類食物；牛奶或豆蛋白過敏者，則需停用相應食物；膽鹽缺乏除治療原發病外，如先天膽道閉鎖需手術治療，宜在飲食中加用中鏈三醯甘油以改善病兒的營養狀況，中鏈脂肪不需要通過膽鹽作用，能直接被小腸吸收，但長期使用，需注意有發生必需脂肪酸缺乏的可能。
2、靜脈營養：營養不良患兒引起的脂肪瀉，可先採用靜脈營養，情況改善後，逐步增加飲食。脂肪吸收不良應通過胃腸外補充脂溶性維生素。同時伴其他營養素吸收不良者，也應設法補充，如維生素B族、維生素B12、葉酸、鐵、鋅等，有貧血時可輸血，低蛋白血症可輸血漿或人血白蛋白。
3、限制進食麥類食物：乳糜瀉應限制進食麥類食物。
4、抗生素：有些脂肪吸收不良與細菌作用有關，如小腸上部細菌過度繁殖，可使膽鹽分解，從而影響脂肪吸收；熱帶口炎性腹瀉一般認為與細菌或其代謝產物損害小腸吸收功能相關，均需採用適當抗生素治療藍賈第鞭毛蟲感染宜用甲硝唑(滅滴靈)治療。
疾病預防
積極防治營養不良性疾病，積極治療各種梗阻性或反流性黃疸，治療各種腸道感染性病症可預防本症發生。
