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先天性肌營養不良症
先天性肌營養不良（congenital muscular dystrophy, CMD）屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張...
簡介 臨床表現 先天性肌營養不良主要有以下幾種類型： 病因與辯證論治： -
紋狀體小腦鈣化伴白質營養不良綜合徵
[概述]紋狀體小腦鈣化伴白質營養不良綜合徵，又稱侏儒-視網膜萎縮...認為系侵犯中樞神經為主的先天性代謝障礙。也有人認為系腦白質營養不良。【病理改變】屍檢見大腦灰質與白質脫髓鞘與萎縮變化，腦底神經節瀰漫性脫髓鞘...
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小兒球形細胞腦白質營養不良
小兒球形細胞腦白質營養不良所屬疾病之一，為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。
概述 病因 症狀 飲食保健 預防 -
異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症，亦稱:異染性腦白質營養不良。最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現,因此當時稱做Green...
概述 原因 遺傳學 發病率 症狀和MLD形式 -
腦白質變性
腦白質，是大腦內部而神經纖維聚集的地方，由於其區域比細胞體聚集的大腦表層顏色淺，故名腦白質。如腦白質中的中樞神經細胞的髓鞘損害，則會引起腦白質病。腦白質...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
腦白質病
腦白質病是腦白質病變的簡稱，它不是一種獨立的疾病，而是多種疾病引起腦白質脫髓鞘改變的總稱。腦白質病是一種大腦的結構性改變，以中樞神經細胞的髓鞘損害為主要...
腦白質病簡介 病因 病理 分類 症狀 -
腦白質脫髓鞘
腦白質脫髓鞘，已經發育成熟的正常髓磷脂被破壞，即：腦白質脫髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括：多發硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性...
病因 診斷 治療 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
溶酶體貯積症
溶酶體貯積症的特點是基於貯積物的複雜性及其組織分布與積聚速度的不同。
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蛋白質-能量營養不良
概述 蛋白質-能量營養不良(protein energy...，臨床上表現為消瘦(marasmus)和惡性營養不良綜合徵...營養不良可因嚴重蛋白質缺乏和(或)嚴重能量攝入不足引起，原因有以下幾種...
概述 病因 症狀
