簡介
染色體不穩定綜合徵1.Fanconi貧血Fanconi貧血(Fanconi’sanemia)是一種兒童期的骨髓疾病，表現為全血細胞減少，故又稱為先天性血細胞減少症(congentialpancytopenia)。患者有貧血、易疲乏、易出血和感染等症狀，並常伴有先天畸形，尤其是大拇指或橈骨發育不良（或缺如），以及皮膚色素沉著等。患者的染色體自發斷裂率明顯增高，單體斷裂、裂隙等染色單體畸變很多，雙著絲粒體、斷片、核內複製也很常見（圖9-3）。約10％患者轉變為白血病（主要是粒單型），且死於白血病者比正常人群高約20倍。
2．Bloom綜合徵Bloom綜合徵(Bloom’ssyndrome)多見於東歐猶太人的後裔。患者身材矮小，對日光敏感，故面部常有微血管擴張性紅斑。患者外周血培養細胞有各種類型的染色體畸變和單體畸變，包括許多對稱的四射體，姐妹染色單體交換率也比正常人高10倍。本病患者易患腫瘤或白血病。
3．毛細血管擴張性共濟失調毛細血管擴張性共濟失調（ataxiatelangiectasia,AT）為一種多見於兒童期的染色體隱性遺傳病。1歲左右即可發病，表現為小腦性共濟失調；6歲後眼和面、頸部出現瘤樣小血管擴張。由於常有免疫缺陷，患者常死於感染性疾病。AT患者也有較多的染色體斷裂。染色體畸變是非隨機的，但常見有14／14易位或其它涉及14號染色體的改變。此外，B、D及G組的染色體重排也比較常見。患者的細胞對X線也特別敏感，其DNA修復能力明顯下降。AT患者易患各種腫瘤，在45歲前其患腫瘤的人數比正常人群增加3倍，主要是淋巴細胞白血病、淋巴瘤、網織細胞肉瘤等。人群中大約有1％AT的雜合子，他們占45歲以前死於腫瘤患者的5％。
4．著色性乾皮病著色性乾皮病（xerodermapigmentosum）患者皮膚對紫外線特別敏感，易出現多個的皮疹和色素沉著（圖9-4）。患者染色體自發斷裂率雖然沒有增高。但在紫外線照射後明顯上升,細胞也很容易死亡，存活下來的細胞由於DNA修復酶的缺陷而不能正常修復，常導致血管瘤、基底細胞癌等腫瘤發生。
