疾病病因
部分患者無明確病因，稱為特發性（即病因不明）。多為散發，也可有家族遺傳現象，但並非上述特定疾病。
診斷
具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、胺基酸尿、磷酸鹽尿，三者均有者為完全型Fanconi綜合徵，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合徵。必須注意進一步尋找繼發原因及有無家族遺傳病史。
鑑別診斷
1.嬰兒型Fanconi綜合徵：應注意與其他原因所致的近端小管酸中毒、佝僂病或先天性代謝病相鑑別；
2.成人Fanconi綜合徵應注意尋找有無藥物、重金屬中毒、腫瘤、免疫等特殊病因。
治療
病因治療
繼發性Fanconi綜合徵應治療基礎疾病。停止使用有毒有害物質或藥物，Wilson病或重金屬中毒可給予對症處理。遺傳代謝病通過控制飲食減少代謝毒素沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積症，應給予低胱氨酸飲食及對症治療。骨病可用維生素D 25萬～50萬U或維生素D3 2000～1000U。
對症治療
⑴糾正酸中毒：根據碳酸氫根丟失情況補充鹼劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，每日4～5次，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應注意檢測；對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg·d)。若鹼劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收，但應謹慎防止腎小球濾過率下降。
⑵糾正低血容量：Fanconi綜合徵常因多尿而致脫水，除了針對病因治療外，應補足含鹽的液體(包括鈉、鉀、鈣等)，可採用定時口服，必要時臨時追加。
⑶糾正低磷血症：套用中性磷酸鹽每日1～3g，分5次服用。如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣與骨病，故應合用維生素D每日5000U或1，25(OH)2D3每日0.25～0.5µg ，應從少量開始，逐漸加至足量。為防止腎鈣化應監測尿鈣排量，以不超過每日0.6g為標準。
⑷低尿酸血症、胺基酸尿及蛋白尿一般不需治療。
⑸腎功能衰竭宜進行透析或腎移植。
