流行病學
多發性腎小管功能障礙綜合徵本病在國內發病較為罕見。有報導半數病人發生在兒童1931年由Fanconi報導伴有明顯發育障礙的佝僂病合併蛋白尿和糖尿，1933年DeToni報導伴有低磷血征糖尿、蛋白尿的佝僂病兒合併抗維生素D現象與代謝性酸中毒：1924年Lignac等報導重症佝僂病合併發育障礙與腎臟病變者臟器內有胱氨酸累積症肝豆狀核變性小兒腎病綜合徵等亦可合併此綜合徵。
病因
多發性腎小管功能障礙綜合徵Fanconi綜合徵的分類目前分為3類
1.原發性
(1)家族性遺傳性(AD，ART XLR)。
(2)散發性。
2.繼發性 繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見，見於糖原累積病、半乳糖血症肝豆狀核變性腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及近端腎小管再吸收功能的疾病均可引起治療除對症外，應針對原發病進行治療。
(1)繼發於先天性代謝障礙：胱氨酸病(AR)糖原病(AR)Lowe綜合徵(XLR)半乳糖血症(AR)、遺傳性果糖不耐受(AR)酪氨酸血症(AR)肝-竇狀核變性(Wilion病)(AR)。
(2)獲得性疾病：多發性骨髓瘤腎病綜合徵、腎移植。
(3)中毒：重金屬(汞鈾鉛鎘)馬來酸(Maleic acid)來蘇兒過期四環素、甲基3-色酮(methyl 3-chromone)
3.近端腎小管綜合徵 近端腎小管綜合徵無臨床症狀僅有輕度近端腎小管功能異常。
發病機制
近端腎小管多功能損害的發生機制可能與上皮細胞的複合轉運系統異常能量代謝異常或濃度梯度缺陷等因素有關。
有人認為主要病理是近球小管變短，與腎小球連線部分變窄從而發生代謝障礙，出現低血磷和不同程度的酸中毒亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則為正常。
臨床表現
臨床表現2.難治性佝僂病 較大兒童雖經維生素D常用量治療仍顯活動性佝僂病可見體格矮小和骨骼畸形。
3.混合型腎小管酸中毒表現
4.低分子腎小管性蛋白尿。
5.血鈣正常，低磷血症鹼性磷酸酶增高低鈉血症，低鉀血症。
6.貧血和多發畸形 先天性再生障礙性貧血其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體徵以皮膚棕色色素沉著最常見特別在面部鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形
7.代謝異常 血糖正常尿糖陽性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或鹼性血中胺基酸正常或增高尿胺基酸增高。
8.其他 原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積症(Lignac-Fanconi syndrome)除有上述症狀外尚有胱氨酸堆積於結合膜、角膜等處表現有畏光，並常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。
併發症： 常發生營養不良生長緩慢並發難治性佝僂病各種骨骼畸形，酸中毒蛋白尿，低鈉血症，低鉀血症貧血和多發畸形等。
診斷
診斷依據鑑別診斷： 與其他類型的佝僂病相區別本症尿內鹼性物和胺基酸增多以及血清鹼性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白陽性，生長落後和抗維生素D性佝僂病表現，還有高氯性酸中毒和低鉀血症，有助鑑別，說明腎小管功能異常是多方面的。
檢查
細胞圖其它輔助檢查： 常規X線檢查、B超、彩色多譜樂心電圖等檢查可發現先天性心臟病骨骼畸形、腎臟畸形等異常
相關檢查： 二氧化碳結合力 尿胺基酸氮 尿酸 氨 胺基酸 鹼性磷酸酶 糖定量（尿） 蛋白定量（尿）
治療
治療2.加用電解質液 如用維生素D治療數周未見功效，應加用電解質液，可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中鈉、鉀含量各為2mmol/L)對緩解低血鉀症和酸中毒有效合劑用量為2ml/(kg·d)但須根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。即使沒有低鉀血症也應持續口服鉀鹽否則在大量補充時，更多的鉀將由腎臟丟失。
3.腎功不全 在發病晚期往往出現腎功能不全，須根據腎臟對電解質排泄的情況而調節鉀、鈉用量。
4.利尿藥 氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)可造成細胞外容積減少而提高碳酸氫鹽腎閾.
5.補液 靜脈補液或口服補液，以防脫水。
預後預防
預後： 本病徵治療適當時，佝僂病、酸中毒和胺基酸尿均可見明顯好轉但最後常發生腎功能衰竭和尿毒症，發病年齡越早的預後越嚴重。
預防： 本病徵多數為常染色體隱性遺傳個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法因家族中常有多人發病應加強遺傳性疾病諮詢工作。
