簡介
名詞解釋：PKU疾病
苯丙氨酸是人體必須的胺基酸之一，經食物攝取後，部分被機體蛋白質合成所利用，其餘部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。
由於該症患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙，引起一系列的病理改變。
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。 二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
主要危害
PKU最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後，生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合併有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣症，多在生後18個月以前出現。
約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等，癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式，絕大多數患兒有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等.由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
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或許是因為受到苯丙酮尿症的影響，晶晶(化名)的智力水平使她感受不到家庭的苦難。晶晶(化名)患有苯丙酮尿症，每月需要數千元購買特殊食品，而她的父親又因為腦瘤住院，家裡失去了頂樑柱，只能靠著母親微薄的收入撐起整個家庭的吃穿用度。母親說到這裡不禁聲陷哽咽，但她仍在一旁獨自玩耍。在我們周圍，有這樣一群孩子，魚、蛋、肉、乾果類甚至連正常米都終生不能食用，而是終生靠藥食果腹。
由於他們肝臟內缺乏一種酶，無法分解攝入蛋白質中的一種物質，如果給這些孩子選擇吃正常食物，那么他們將會慢慢變傻、自虐，直至死亡。他們就是PKU患者。
至今全國已經篩查出約12萬PKU兒童，還有很多地區的兒童並沒有機會被篩查出來。而由於漏篩，導致眾多患者智力受損。一些受害的家長為此將醫院告上法庭。
在治的患者，每天只能靠特食和藥物維生。然而，這個藥食市場管理混亂。近日，央視曝光，一個占該藥食市場大份額的廠家只是在北京郊區的一個小作坊，沒有完好的安全措施，產品不合格。PKU患者群體再次引起社會的廣泛關注。
疾病分類導航
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