病因詳情
痛風最重要的生化基礎是高尿酸血症。正常成人每日約產生尿酸750mg,其中80%為內源性,20%為外源性尿酸,這些尿酸進入尿酸代謝池(約為1200mg),每日代謝池中的尿酸約60%進行代謝,其中1/3約200mg經腸道分解代謝,2/3約400mg經腎臟排泄,從而可維持體內尿酸水平的穩定,其中任何環節出現問題均可導致高尿酸血症。
1.原發性痛風
多有遺傳性,但臨床有痛風家族史者僅占10%~20%。尿酸生成過多在原發性高尿酸血症的病因中占10%。其原因主要是嘌呤代謝酶缺陷,次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽(PRPP)合成酶活性亢進。原發性腎臟尿酸排泄減少約占原發性高尿酸血症的90%,具體發病機制不清,可能為多基因遺傳性疾病,但應排除腎臟器質性疾病。
2.繼發性痛風
指繼發於其他疾病過程中的一種臨床表現,也可因某些藥物所致。骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、紅細胞計數增多症、溶血性貧血和癌症等可導致細胞的增殖加速,使核酸轉換增加,造成尿酸產生增多。惡性腫瘤在腫瘤的放化療後引起細胞大量破壞,核酸轉換也增加,導致尿酸產生增多。腎臟疾病包括慢性腎小球腎炎、腎盂腎炎、多囊腎、鉛中毒和高血壓晚期等引起的腎小球濾過功能減退,可使尿酸排泄減少,導致血尿酸濃度升高。藥物如噻嗪類利尿藥、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪醯胺、小劑量阿司匹林和煙酸等,可競爭性抑制腎小管排泄尿酸而引起高尿酸血症。另外,腎移植患者長期服用免疫抑制劑也可發生高尿酸血症,可能與免疫抑制劑抑制腎小管排泄尿酸有關。
疾病分類
痛風依病因不同可分為原發性和繼發性兩大類。原發性痛風指在排除其他疾病的基礎上,由於先天性嘌呤代謝紊亂和(或)尿酸排泄障礙所引起;繼發性痛風指繼發於腎臟疾病或某些藥物所致尿酸排泄減少、 骨髓增生性疾病及腫瘤化療所致尿酸生成增多等。臨床表現
痛風多見於中年男性,女性僅占5%,主要是絕經後女性,痛風發生有年輕化趨勢。痛風的自然病程可分為四期,即無症狀高尿酸血症期、急性期、間歇期、慢性期。臨床表現如下:
1.急性痛風性關節炎
多數患者發作前無明顯徵兆,或僅有疲乏、全身不適和關節刺痛等。典型發作常於深夜因關節痛而驚醒,疼痛進行性加劇,在12小時左右達高峰,呈撕裂樣、刀割樣或咬噬樣,難以忍受。受累關節及周圍組織紅、腫、熱、痛和功能受限。多於數天或2周內自行緩解。首次發作多侵犯單關節,部分以上發生在第一跖趾關節,在以後的病程中,部分患者累及該部位。其次為足背、足跟、踝、膝、腕和肘等關節,肩、髖、脊柱和顳頜等關節少受累,可同時累及多個關節,表現為多關節炎。部分患者可有發熱、寒戰、頭痛、心悸和噁心等全身症狀,可伴白細胞計數升高、紅細胞沉降率增快和C反應蛋白增高等。
2.間歇發作期
痛風發作持續數天至數周后可自行緩解,一般無明顯後遺症狀,或遺留局部皮膚色素沉著、脫屑及刺癢等,以後進入無症狀的間歇期,歷時數月、數年或十餘年後復發,多數患者1年內復發,越發越頻,受累關節越來越多,症狀持續時間越來越長。受累關節一般從下肢向上肢、從遠端小關節向大關節發展,出現指、腕和肘等關節受累,少數患者可影響到肩、髖、骶髂、胸鎖或脊柱關節,也可累及關節周圍滑囊、肌腱和腱鞘等部位,症狀趨於不典型。少數患者無間歇期,初次發病後呈慢性關節炎表現。
3.慢性痛風石病變期
皮下痛風石和慢性痛風石性關節炎是長期顯著的高尿酸血症,大量單鈉尿酸鹽晶體沉積於皮下、關節滑膜、軟骨、骨質及關節周圍軟組織的結果。皮下痛風石發生的典型部位是耳郭,也常見於反覆發作的關節周圍及鷹嘴、跟腱和髕骨滑囊等部位。外觀為皮下隆起的大小不一的黃白色贅生物,皮膚表面菲薄,破潰後排出白色粉狀或糊狀物,經久不愈。皮下痛風石常與慢性痛風石性關節炎並存。關節內大量沉積的痛風石可造成關節骨質破壞、關節周圍組織纖維化和繼發退行性改變等。臨床表現為持續關節腫痛、壓痛、畸形及功能障礙。慢性期症狀相對緩和,但也可有急性發作。
4.腎臟病變
1)慢性尿酸鹽腎病尿酸鹽晶體沉積於腎間質,導致慢性腎小管一間質性腎炎。臨床表現為尿濃縮功能下降,出現夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白細胞尿、輕度血尿及管型尿等。晚期可致腎小球濾過功能下降,出現腎功能不全。
2)尿酸性尿路結石尿中尿酸濃度增高呈過飽和狀態,在泌尿系統沉積並形成結石。在痛風患者中的發生率在20%以上,且可能出現於痛風關節炎發生之前。結石較小者呈砂礫狀隨尿排出,可無症狀;較大者可阻塞尿路,引起腎絞痛、血尿、排尿困難、泌尿系感染、腎盂擴張和積水等。
3)急性尿酸性腎病血及尿中尿酸水平急驟升高,大量尿酸結晶沉積於腎小管、集合管等處,造成急性尿路梗阻。臨床表現為少尿、無尿,急性腎功能衰竭;尿中可見大量尿酸晶體。多由惡性腫瘤及其放化療(即腫瘤溶解綜合徵)等繼發原因引起。
檢查詳情
1.血尿酸測定
男性血尿酸值超過7mg/dl,女性超過6mg/dl為高尿酸血症。(尿酸值正常範圍:男,149~416umol/L、女,89~357umol/L。)
2.尿尿酸測定
低嘌呤飲食5天后,24小時尿尿酸排泄量>600mg為尿酸生成過多型(約占10%);>>進入科學百科