病因
營養不良顯示圖1.暫時性的促性腺激素和性激素分泌障礙
(1)營養不良或慢性消耗性疾患：如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等，影響了神經系統及身體器官的發育以致病人年齡雖已到青春期，但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平，不具有性腺發育的全身性基礎。
青春期第二性徵發育顯示圖(2)正常的生理變異：青春期的開始年齡發育速度成熟年齡，以及發育的程度都有很大的個體差異不僅在種族之間，男女之間存在差異，就是在正常情況下，同性別、同種族，而且在一般環境條件相似的情況下也可各有不同。無論男女又都有早熟、平均及晚熟3種類型，這種差異的原因可能有遺傳營養情緒及其他環境、社會經濟因素等也可以為家族性或散發性的。
(3)其他：如生長激素缺乏症病人生長延遲、骨齡延遲、而且常伴有性腺發育延遲，很類似體質性青春期延遲甲狀腺激素缺乏及高催乳素血症，或長期套用可的松製劑都有可能抑制性激素分泌，引起青春期延遲。
2.下丘腦-垂體病變引起的青春期延遲
(1)Kallmann 綜合徵：是一種遺傳性疾病，常表現為常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下，常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、唇裂等。
(2)單一促性腺激素缺乏症：可能為散在性出現或是一種遺傳性疾病。
(3)部分性促性腺激素缺乏：表現為LH分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低下，精子發育受阻。
(4)垂體全功能低下或部分低下：垂體腫瘤或鞍上鞍旁腫瘤，垂體浸潤性疾病，放射治療。外傷，手術都可導致垂體功能低下。
3.性腺功能不全引起的青春期延遲
(1)Turner 綜合徵：是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發育異常，女性發病率約1/2500。患者表型為女性，性不發育，無生育力，身材矮小，頸蹼等。
(2)遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全：常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感患者乳房可發育，但有原發性閉經及陰毛不發育。
(3)獲得性原發性腺功能低下：如外傷、化療、放射感染都可能導致性腺發育受阻、影響性腺激素合成及生殖細胞的生成。
(4)性腺發育障礙。
發病機制
卵巢結構圖但是這些患兒不是家族性矮身材，後者青春期啟動的年齡沒有延遲。特發性青春期延遲的原因未明。特發性青春期延遲患者生長速度減慢，血漿GH水平和GH對興奮因子或GHRH的激發反應都減低，但是給予外源性睪酮或E2，或青春期一旦啟動，生長速度和GH分泌都恢復正常，因此，病因有可能是GH的暫時性和功能性不足。
促性腺激素對睪丸或卵巢的作用需要GH的參與，當GH水平相對減低(假定性腺內的IGF-1亦相應減低)時，睪丸或卵巢對促性腺激素的反應受損青春期不能如期啟動。
臨床表現
患兒生長停滯，身高比同齡兒童矮，骨齡落後，但生長速度和骨齡相一致腎上腺皮質功能初現(adrenocortical function)延遲，這一點與孤立性促性腺激素缺乏症患兒不同，後者的腎上腺皮質功能初現是如期發生的沒有第二性徵發育的徵象，血漿促性腺激素和性激素停留在青春期前兒童的水平。往往有青春期延遲家族史，父親14～18歲青春期才啟動或母親乳房發育或初潮年齡延遲。此外，身體其他方面的發育正常，雙側睪丸已下降至陰囊內，沒有尿道下裂，沒有嗅覺缺失，沒有任何先天性軀體畸形。血漿LHFSH及睪酮或E2水平低於同齡兒童，但與患兒的骨齡相當。LH對GnRH興奮的反應反映了下丘腦-垂體軸的成熟程度特發性青春期延遲患兒的反應和青春期前正常兒童一樣，為低弱反應或無反應，如果在100μg GnRH靜脈推注的刺激下，血漿LH峰值＞2.O U/L患兒在1年內必然會有青春期啟動。特發性青春期延遲患者中少數的最後身高正常，多數不能達到預期身高，原因可能是這些患者脊柱的生長比青春期正常啟動的人群減低。有人則認為這些患者大多同時兼有家族性矮身材。
診斷
《性早熟及青春期延遲》2.生長遲緩骨齡落後於實際年齡，身高比同齡兒童矮，但與骨齡相當。
3.腎上腺皮質功能初現延遲。
4.多有青春期延遲家族史。
5.LHFSH及睪酮E2水平以及LH對GnRH興奮的反應停留在青春期前狀態。
6.排除其他病變引起的青春期延遲。
鑑別診斷：
其他病變引起的青春期延遲有高促性腺激素性性腺功能減退和低促性腺激素性性腺功能減退兩大類，前者病變在性腺，包括各種原因引起的睪丸或卵巢發育不全或功能衰竭，它們的共同特點是血漿LH和FSH水平顯著增高，因而不難鑑別。後者的病變在下丘腦(如Kallmann綜合徵)或垂體(如垂體或鞍上區腫瘤等)，這些病變雖然都引起LH和FSH水平降低但是降低的程度和對GnRH的反應程度存在不均一性即垂體受破壞的程度是有差別的。此外，還有原發病(如腫瘤)的表現鑑別也不困難。卡爾曼(Kallmann)綜合徵有嗅覺減退或缺失者容易鑑別無嗅覺缺失不易鑑別臨床上尚無一種有效的試驗能將特發性青春期延遲與無嗅覺缺失的卡爾曼綜合徵鑑別開來，約定俗成的辦法是以18歲為分界線，即到了18歲仍無青春期啟動的患者，可診斷為卡爾曼綜合徵或特發性低促性腺激素性性腺功能減退症。
檢查
1.內分泌激素檢查 FSHLH：若為性腺發育不良引起的青春期延遲，FSHLH明顯升高，T、E2下降；下丘腦-垂體以上功能低下者，則FSHLH下降。TSH、F、PRL的檢查則對診斷甲減、庫欣綜合徵、高催乳素血症引起的青春期延遲有意義。
2.生長激素激發試驗 對鑑別性發育延遲引起的生長遲緩及生長激素缺乏引起的生長遲緩甚為重要，因為前者只要誘導性發育就可促進生長，而後者需要生長激素的治療。為此，必要時需作生長激素激發試驗或LHRH激發試驗。
3.GnRH激發試驗 下丘腦病變引起者，GnRH試驗可出現反應，提示垂體分泌促性腺細胞尚正常，但根據的經驗，大都也要先套用GnRH治療5～7天后再做GnRH試驗，反應較明顯。垂體病變引起的GnRH激發試驗反應不良。
治療
服用雌激素女性患兒從13歲開始給予炔雌醇(乙炔雌二醇)5ug/d或結合雌激素0.3mg/d口服，3～4個月為1個療程。可能1個療程即足以啟動第二性徵的發育並不會引起骨齡提前和阻礙達到預期的最後身高。
如果1個療程結束後3～6個月自發的青春期仍不啟動，可以給予第2個療程治療。通常只需1～2個療程的治療即可達到目的。當骨齡男孩達到13歲、女孩達到12歲在1年內青春期會啟動。
藥理劑量生長激素治療矮身材兒童仍有爭論，生長激素治療特發性青春期延遲雖可暫時提高生長速度，但是並不能顯著增加最後身高不提倡使用生長激素治療。
預後
1.因下丘腦、垂體均有病理改變，分泌LHRH缺陷，導致性腺和性器官發育不良，青春期延遲。尿17-酮類固醇、促性腺激素低於正常。無有效治療方法。
2.在特發性青春期延遲患者中，男孩的問題較突出，求醫者較多。男孩因身材和第二性徵落後於同齡兒童會產生較大心理壓力，喪失自尊和自信。
預防：
1.青春期延遲的原因很複雜，有先天遺傳方面的，也有後天的營養和疾病因素等如發現青春期延遲，要及時就醫。
2.對臨近青春期的兒童，父母要及時地向他們講解一些青春期衛生知識。要教育女孩子青春期後注意經期衛生。需要做婦科檢查時，切勿諱疾忌醫，以免延誤治療時期而造成不可逆損害(如處女膜閉鎖)。
3.月經遲來的少女，可能是青春期延遲的表現，說明性功能成熟較晚，應當適當晚婚。如果結婚過早，容易造成月經不調及發生生殖器官感染性疾病。
4.對於男孩，從初生即應該注意陰囊中有無睪丸及睪丸發育情況。如果1周歲後睪丸仍未下降，或發現其他異常應及時去醫院診治以免錯過最佳治療時期。如隱睪至青春期，即使手術復位後，生精功能也會因嚴重受損而不能恢復。積極預防(治療)流行性腮腺炎及睪丸炎併發症。
