病因
1.體質性或特發性青春期發育遲緩
查不出任何原因的發育遲緩，最終可以發育正常，有家族傾向。
2.繼發於全身性慢性疾病或嚴重營養不良
由於原發疾病對全身代謝及功能的不良影響，導致下丘腦-垂體-性腺軸的啟動延遲，如果原發疾病經過治療，病情減輕或痊癒，下丘腦-垂體-性腺軸可重新啟動，青春期發育即會加速。
3.原發性性腺功能低下
先天性性腺發育不良（Turner綜合徵等）和後天性性腺損傷（如睪丸、卵巢炎症，外傷/手術創傷，藥物、放射損害等）。
4.繼發性性腺功能低下
由於下丘腦-垂體先天性或後天性疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明顯低下。下丘腦-垂體先天性疾病如Kallmann綜合徵、Bardet-Biedl綜合徵及一些垂體基因缺陷，後天性疾病如炎症、外傷、腫瘤、放射損害等。
臨床表現
兒童在青春發育年齡範圍而未出現第二性徵表現者，或雖出現第二性徵，但進展非常緩慢，均為青春期發育遲緩表現。查體時要準確測量身高、體重，並觀察體態發育情況。根據外生殖器官及第二性徵的發育情況判斷病情的嚴重程度。
注意患兒雙親的青春發育年齡；出生時有無窒息搶救史；生長發育史；有無中樞神經系統炎症、外傷、受放射線照射及腫瘤等病史；有無其他系統疾病史；有無服過免疫抑制劑、抗腫瘤藥及服用的劑量、療程。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血、尿常規、紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢查可了解全身情況，必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。
（2）內分泌激素檢查主要測定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睪酮）。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加，因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對於鑑別體質性和病理性青春期延遲，鑑別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下，靜脈注射GnRH後，受試者出現與年齡相適應的血漿LH和FSH反應。在原發性性功能不全如Turner綜合徵等患者，其反應增強，下丘腦和垂體功能減退反應降低，而在體質性青春期發育延遲者其反應性與其骨齡相適應。
全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低於正常水平時，不能除外體質性青春期延遲，因體質性青春期延遲GH水平往往稍低於正常，兩者可有重疊。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質功能狀況，了解有無腎上腺功能初現。
2.其他輔助檢查
（1）X線檢查手腕平片測定骨齡應列為常規檢查，因青春期起始與骨齡的相關性明顯於其與實際年齡的相關性。頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區異常，且70%呈現鈣化，因此側位平片檢查可協助診斷。
（2）B超檢查男性可了解睪丸和精索靜脈情況，女性可了解卵巢大小、形態及子宮發育情況，也有助於腹部其他病變的診斷。
（3）CT和MRI檢查CT和MRI對於中樞神經的腫瘤具有重要的診斷價值。
（4）染色體檢查對於性腺發育不全或某些特殊面容體徵者常提示需染色體核型分析。
（5）腹腔鏡檢及性腺活檢對疑有卵巢病變（如卵巢發育不良或腫瘤）者，必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應。
（6）嗅覺、眼底及視野檢查Kallmann綜合徵患者可發現嗅覺完全或部分喪失；Bardet-Biedl綜合徵患者可發現視網膜色素變性。
診斷
女孩於14周歲以後，男孩於15周歲以後尚完全無性徵出現，或女孩18周歲仍無月經初潮，即可診斷為青春期發育遲緩。
治療
體質性發育遲緩，預後良好，等待自然發育，由於不好預測發育成熟的年齡，可用雌激素及孕激素治療，促使第二性徵及內、外生殖器發育，同時可以預防因雌激素低下引起的心理變化。
病理性發育遲緩應治療原發疾病。如不影響原發病的治療，可以同時套用雌、孕激素治療。
預防
其預後取決於原發疾病。體質性發育遲緩，預後良好。
