特徵
特發性矮小的臨床特徵有以下幾點：分娩時正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及脊柱正常，身體比例正常，無慢性器質性疾病，無心理疾病或嚴重的情感紊亂，飲食正常，生長激素激發試驗在正常範圍（生長激素峰值大於10mg/ml）。也就是說，孩子看不出異常，就是身高比同齡人矮小。
類型
特發性矮小臨床常見類型包括以下三種：
（1）家族性矮小（FSS）指父母身高均矮，父母雙方身材都低於第3百分位以下，或有一個人矮，小兒身高常在第3百分位數左右，骨齡和年齡相稱，智慧型和性發育正常。紹興市婦幼保健院兒內科徐金亮
（2）青春期發育延遲是指青春期發育的異常，是體制性青春期延遲。表現為青春期的特徵比同齡兒童明顯延遲出現。女孩於14周歲以後，男孩於15周歲以後尚無性徵出現，或女孩18歲以後仍無月經初潮，即可診斷為青春期延遲。其中由於下丘腦—垂體—性腺軸暫時性的功能低下所致的，稱為“體制性青春期延遲”。到了青春期下丘腦—垂體—性腺軸還沒有及時啟動，導致患兒體內性激素水平及生長激素暫時性的分泌不足。體制性青春期延遲有以下特點：患兒多數在1或2歲以後逐漸呈現生長遲緩；青春期發育推遲，女孩13歲，男孩14歲未顯示第二性徵；其父母大都有類似既往史；患兒身高多低於2個標準差，伴骨齡延遲，部分病人最終身高仍屬正常，但多偏矮；男孩多見，多數在16~17歲以後，最晚到20歲，女孩到18歲才開始出現青春期發育。這類患兒最終的身高及生殖器的發育多數能趕上正常人。但部分患兒因性腺功能低下，導致生殖器及性徵的發育不良，成年後往往不能生育，且大多數身材也明顯矮小。
（3）無明顯遺傳特性的原因不明性矮小也在特發性矮小這個範疇。
