病因
1.原發性（特發性）二尖瓣脫垂
原發性二尖瓣脫垂綜合徵是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了。可發生於各年齡組，較多發生於女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其他器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見於馬方綜合徵、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎等患者，以後葉脫垂多見。其中大部分為散發性（非家族性），少數呈家族性發病，似屬於常染色體顯性遺傳。
2.繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關
（1）遺傳性結締組織病 Marfan綜合徵；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter綜合徵（MPSⅡ），Hurler綜合徵（MPSⅠ-H），Sanfmppo綜合徵（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos綜合徵（EDS）；彈性假黃瘤等。
（2）風濕性疾病 系統性紅斑狼瘡（SLE）；結節性多動脈炎；復發性多軟骨炎等。
（3）風濕性心瓣膜炎
（4）病毒性心肌炎
（5）擴張型心肌病、肥厚型心肌病
（6）冠心病 （乳頭肌綜合徵、急性心肌梗死、乳頭肌或腱索斷裂、室壁瘤）。
（7）先天性心臟病 （房、室間隔缺損），動脈導管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉位。
（8）其他 預激綜合徵、vonWillebrand病、先天性Q-T延長綜合徵、運動員心臟及直背綜合徵等。
臨床表現
起病緩慢，病人可無症狀。往往進行心臟聽診，或因其他原因行超聲心動圖檢查時發現二尖瓣脫垂。病人常述心悸、乏力、呼吸困難和胸痛，但症狀與活動、體徵和二尖瓣反流程度無關。少數病人經常有心悸。
檢查
1.胸部X線
無力體型，胸腔前後徑小而心影狹長。
2.超聲心動圖
診斷二尖瓣脫垂的首選方法。二維超聲可顯示二尖瓣葉越過二尖瓣環突入左心房。M型超聲顯示脫垂的後瓣葉呈吊床樣改變（或呈倒置的問號）。彩色都卜勒可顯示二尖瓣反流程度。
3.心電圖
一般為正常，最常見的異常是下壁和左胸導聯T波輕度倒置，偶爾伴有S-T段壓低。胸導聯上偶見QT延長和深而倒置的T波。動態心電圖監測可發現房性和室性過早搏動。
4.心導管
不典型胸痛與心絞痛難以鑑別時，需行冠脈造影排除冠脈病變。
診斷
二尖瓣脫垂臨床診斷主要是根據典型的聽診特徵收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，藥物和動作對雜音的影響，結合超聲心動圖，必要時作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發於各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂後，才能考慮為原發性二尖瓣脫垂。
治療
1.藥物治療
（1）預防感染性心內膜炎。
（2）β受體阻滯劑對心悸、胸痛、乏力、焦慮有效。
2.手術治療
（1）指征①有症狀的重度二尖瓣反流和（或）左室收縮功能障礙。②LVEDD>70mm，LVEDVI>200ml/m，EF<50%，不論有無症狀。③藥物無法控制的惡性心律紊亂或嚴重胸痛。
（2）直視成形術 手術儘可能行直視成形術，否則行二尖瓣置換術。
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