病因及病理解剖
本病是一種臨床綜合徵，根據病因可分為原發性和繼發性兩大類。原發性二尖瓣脫垂病因還不清楚，部分病人有家族史，可能為常染色體顯性遺傳性疾患。其病理解剖主要為二尖瓣組織粘液樣變性，伴有瓣膜過長和松馳。可見於馬凡綜合徵。繼發性二尖瓣脫垂可見於：冠心病、先心病（繼發孔型心房間隔缺血）等。臨床診斷本病，習慣上指原發性二尖瓣脫垂。二尖瓣葉過長可在左心室收縮期突入左心房，形成二尖瓣脫垂，易影響二尖瓣的關閉，可伴有或不伴有二尖瓣關閉不全。
臨床表現
一、症狀 多數病人無症狀。部分病人初發症狀為疲乏、頭暈、心悸。胸痛較多見，常呈發作性似心絞痛但不典型。胸痛部位不定，持續時間長短不一，用硝酸酯類藥物療效不肯定。較重病人可出現呼吸困難或暈厥，有些患者有神經精神症狀如焦慮、精神異常、性格改變等。
二、體徵 典型的心臟聽診所見是心尖區出現收縮中晚期非噴射性喀喇音，其後可繼以收縮晚期雜音，於左臥位時更為清楚。喀喇音與其後的收縮期雜音可單獨存在。單獨存在喀喇音提示僅有二尖瓣脫垂，此由於瓣葉向心房面隆起突然停止及腱索被拉緊所產生。如並存收縮期雜音則表示兼有二尖瓣返流。二尖瓣脫垂若伴有中、重度關閉不全時，可有左心室肥大和左心功能不全的表現。心律失常常見。此外，可有胸廓異常，直背、脊柱側突等。
室驗室及其他檢查
一、心電圖 約2／3病人有心電圖異常，主要為ST段和T波異常，Q－T間期延長，u 波明顯，房性或室性心律失常，竇房結功能不全和房室傳導阻滯等。
二、X線檢查 輕型者心界不大，二尖瓣關閉不全較重者可有左心房、左心室擴大，左心室造影可明確脫垂瓣膜的數目及部位。
三、超聲心動圖 M型超聲顯示：二尖瓣閉合線（CD段）的中晚期呈吊床樣後突。二維超聲心動圖顯示：收縮期二尖瓣前葉或後葉向左心房突出，越過二尖瓣環水平，超聲都卜勒檢查，若伴有二尖瓣關閉不全，於左心房側可測出收縮期湍流頻譜，二維彩色都卜勒超聲標測可見二尖瓣返流，並能測定其返流量大小。
診斷
二尖瓣喀喇音－收縮期雜音的存在對診斷很有幫助，結合超聲心動圖檢查可確診，對診斷有可疑者可進行左心室造影。
治療
無症狀者，不需治療。有症狀者，應進行針性治療。①心律失常，可能是發生猝死的主要原因，對頻發室性早搏和陣發性心動過速，可選用心得安30－60mg/日，分3次口服。無效進可用胺碘酮0.4~0.6g/日，或奎尼丁0.6~1.2g/日，分3次。②胸痛，服用心得安未能奏效者，可改服硝苯吡啶或異搏定。③預防感染性心內膜炎，如拔牙、手術、皮膚感染、尿路感染、上呼吸道感染等。套用抗生素作預防性治療。④重度二尖瓣關閉不全，可行瓣膜置換手術。
