簡介
第三代試管嬰兒技術其實是叫做“胚胎移植前遺傳學篩查或診斷”,醫生經常會簡寫成(PGD)。
做PGD時,要在移植之前檢查每一個胚胎的染色體,看是否有遺傳學疾病(可以簡單理解為先天疾病),有問題的胚胎就不用了,沒有異常的胚胎就移植到子宮。
簡單地說,第三代試管嬰兒技術主要適用於有染色體疾病的夫妻和一些特殊情況,比如說:
有3次或3次以上自然流產經歷的不孕症夫妻;
有2次或2次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻;
性連鎖遺傳病患者,或相關基因的攜帶者;
部分單基因遺傳病患者。總
總之,用哪一代試管嬰兒技術,完全取決於患者的情況。
適應症
1.高風險遺傳病和先天缺陷患者。如地中海貧血症、唐氏綜合症、肌肉萎縮症、神經纖維瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神發育遲滯、神經管畸形、自主神經障礙都可以帶有遺傳性。
2.染色體異常。通過第三代試管嬰兒檢測染色體異常的胚胎,從而移植染色體正常的胚胎來增加懷孕的幾率。這些患者包括年齡大的婦女、有習慣流產歷史或胚胎不能著床的患者。
同時試管嬰兒專家提醒:進行染色體數目檢查的PGD(實際是種植前基因“檢測”而不是“診斷”)只是可以降低唐氏綜合徵或流產發生的篩查手段,但不能完全排除它存在的可能性。所以仍然要進行孕後前三個月的監測。
優生原理
1、培育多個胚胎,選擇最優的胚胎植入母體
生殖醫學中心會為每一對選擇試管嬰兒技術生育兒女的夫婦,在試管中培育出若干個胚胎,在胚胎植入母體之前,按照遺傳學原理對這些胚胎作診斷(此方法簡稱PGD),從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。2、如何篩選最優胚胎
類某些遺傳病如X性連鎖疾病,是有選擇地在不同性別的後代身上發病的。如:血友病的男性患者,一般來說他的兒子是正常的;而女兒或正常或攜帶血友病基因的機率各占一半(血友病基因攜帶者一般不會發病);血友病的女性患者,她的兒子會發病,而她的女兒攜帶正常或血友病基因的機率各占一半。營養不良、色盲等遺傳病的優生原理與血友病相同。只要了解這種遺傳特徵,就可以對試管培育的胚胎細胞進行基因檢測,選擇無致病基因的胚胎植入子宮,從而避免遺傳病孩出生。
3、避免一些遺傳病
人類很多遺傳性疾病都可以使用這種PGD方法避免遺傳給後代,譬如地中海貧血、先天愚型等等。
發展歷程
1989年
HandysideAH首先將PGD成功套用於臨床,用PCR技術行Y染色體特異基因體外擴增,將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開初的PGD都是用PCR或FISH檢測性別,選女性胚胎移植,幫助有風險生育血友病A、進行性肌營養不良等X連鎖遺傳病後代的夫婦妊娠分娩出一正常女嬰 。但按遺傳規律,此法無疑否定健康男孩的出生,而允許攜帶者女孩繁衍,並不能切斷致病基因的傳遞。
1992年
美國首先報導用PCR檢測囊性纖維成功,並通過胚胎篩選,誕生了健康嬰兒。之後,α-1-抗胰島素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉著視網膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立,PGD進入對單基因遺傳病的檢測預防階級。
1993年
以後,由於晚婚晚育使大齡產婦人數增多,而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒,於是PGD的工作熱點轉向了對染色體病的檢測預防,檢測用FISH。由於取樣多用第一極體,篩選出的為未授精卵,須進行單精子胞漿內注射,待培養發育成胚胎後移植。
統計
中途停止發育的胚胎,其染色體異常率達70%,所以選擇染色體正常的胚胎移植,還能提高IVF-ET的成功率。從理論上講,凡能診斷的遺傳病,應該都能通過PGD防止其傳遞,但限於目前的技術條件,PGD的適應證還有一定的局限。優生是世界共同關注的問題,隨著分子生物技術的發展和更多遺傳病基因被確定,相信一些準確、安全的遺傳診斷技術會不斷出現,PGD技術會日趨完善,更好的造福人類。
智商有高低
人們首先關心的問題是各代“試管嬰兒”的質量。實際上,這個問題也早已列入醫學研究的議事日程。法國曾對370名第一代“試管嬰兒”跟蹤調查6―13年,發現他們的生活、學習和身體情況均良好。由於大多數“試管嬰兒”生長在高收入和高文化水平的殷實家庭,條件較好,且均被視為“掌上明珠”,受到無微不至的關懷和教育,所以無法知道第一代“試管嬰兒”有無特別天賦。
達到優孕效果
最新的第三代試管嬰兒技術能排除基因缺陷,對付遺傳疾病。據廣州空軍458醫院專家介紹,如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因,如地中海貧血,那么試管里孕育的可能就是個帶病的孩子。按照之前的技術手段,只能讓女方先懷孕,在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段,分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的傷害,有的夫婦甚至經受過數次“忍痛割愛”,仍然懷不上健康的胎兒。
為了解決這個難題,第三代技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢?專家介紹說,以地中海貧血為例,夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重症地貧的孩子,同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術手段挑出這“健康的1/4”。
正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎,可是通過試管嬰兒技術,能一次產生多個胚胎。在胚胎髮育的第三天,醫務人員會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測,選出健康的那個胚胎,再移植到女性的體內。因此,第三代技術也叫做胚胎移植前遺傳學診斷。
生理缺陷
據《新英格蘭醫學雜誌》報導說,兩項研究表明,試管嬰兒出生時帶有嚴重生理缺陷和體重不足的幾率是普通嬰兒的兩倍。現在越來越多的不孕夫婦希望能藉助再生醫療手段幫助他們懷孕並生下自己的寶寶,而科學家的這項發現無疑給這些不孕夫婦潑了一盆冷水,也引起了他們的極大關注。有人對此說法持懷疑態度,但是他們的反對理由似乎並不十分充足,因為人工受精技術往往會造成雙胞胎甚至多胞胎,而這種多胞現象存在很大的風險。
從事這兩項研究的科學家說,即使排除掉人工受精導致多胎現象的可能性,單胞胎試管嬰兒出生時體重過輕或者帶有缺陷的風險很高。因為在人工受精時需要將卵子從女性體內暫時取出,然後將其放在試管里與精子混合以使其結合,或者直接將精子注射進卵子裡面,外界的因素會對精子和卵子的結合產生影響。
這兩個科研小組研究的重點不同,一個重點研究試管嬰兒出生時的生理缺陷,另一個小組重點研究試管嬰兒出生時的體重不足。領導重點在於研究試管嬰兒生理缺陷科研小組的西澳大利亞大學科學家米歇爾·漢森介紹說,“我們發現通過人工受精這種再生生殖手段懷孕的嬰兒,在出生後一年內被診斷出有嚴重生理缺陷的幾率比自然懷孕的嬰兒患有嚴重生理缺陷的幾率高兩倍”。
而在另外一項重點在嬰兒體重的研究中,研究人員對美國1996年到1997年間出生的42463名試管嬰兒與1997年間出生的430萬普通嬰兒進行了對比。“試管嬰兒出生時體重不足的情況是普通嬰兒的2.6倍”,領導這項研究的亞特蘭大疾病預防與控制中心醫學專家蘿拉·謝弗說,體重過輕的新生兒在出生後很有可能引起併發症。
注意事項
1.做試管嬰兒歷時約20天。雙方注意休息、營養及衛生,禁同房。
2.做試管嬰兒的時候一定要注意,使用藥物之前必須認真閱讀藥物使用說明書,在用藥過程中出現不良反應請立即來我院就診,以便醫生及時診治。
3.採取長方案做試管嬰兒的患者,用藥後月經一旦來潮,或用藥後12天仍未來月經,請及時與醫生聯繫。
4.一般於周期第12-14天卵泡成熟,卵泡成熟後即停止用促排卵藥。於停藥當晚9時左右(具體遵醫囑)肌注絨毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG後36小時左右經陰道取卵,同時丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清潔。
5.丈夫遵醫囑適時手淫排精一次。
6.做試管嬰兒治療的方案分為長、短兩種,長方案從治療周期的月經前一周開始用藥,短方案從治療周期月經見紅的第2-3天開始用藥。
孕產醫學術語
懷孕生子對很多人來說都是頭等大事,有關孕產的醫學術語是否大家都熟知呢?本任務帶大家一起來熟悉孕產相關的醫學術語。 |