基本含義
電子顯微鏡下放大1萬倍的X和Y染色體染色體是遺傳物質的載體，存在於分裂間期細胞的細胞核內。人的染色體有23對、46條，其中22對叫常染色體，男性與女性的常染色體都是一樣的；餘下的一對叫性染色體，男女不一樣，男性的這對性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成，寫成XY，女性的則由兩條相同的X染色體組成，寫成XX。
在精子形成過程中，生殖細胞經過了減數分裂，細胞核內的染色體包括常染色體和性染色體都一分為二，所以一個精子已不再含有23對染色體，而只含有23條染色體了，這時有一半精子帶有X性染色體，稱為X精子；另一半精子則帶有Y性染色體，稱為Y精子。
作為男性特有的染色體，短小不起眼的Ｙ染色體長期被遺傳學家所忽視。目前人類基因組工程已完成Y染色體上全部基因的精確定位，對Y染色體的深入了解將有助於尋找諸如男性不育等疾病的遺傳機理。由於Y染色體傳男不傳女的特性，可用於研究男性世系的遺傳與進化。
大多數的哺乳類動物，每一個細胞，皆擁有一對性染色體。雄性擁有一個Y染色體與一個X染色體；而雌性則擁有兩個X染色體。哺乳類的Y染色體含有能夠促使胚胎髮育成為雄性的基因，這個基因稱為SRY基因。其他位於Y染色體的基因，則是製造正常精子所必須。
性質
果蠅中Y染色體由於只有雄性才具有Y染色體，所以Y染色體不會像其他染色體那樣，每隔一代，就會發生較大的改變，只會隨著時間的推移而緩慢地變異，在一個家族裡，所有男性的Y染色體都是一樣的，因此根據這個特點，可以為研究遺傳學、醫學和刑偵學提供不少便利。
X、Y染色體是同源染色體，我們人類體細胞內有23對染色體，其中22對是常染色體，1對性染色體，即X、Y染色體。但是X、Y染色體的結構和常染色體有所不同，XY結構相同的區段是同源區段；X染色體上在Y染色體上找不到的區段是X染色體的非同源區段；Y染色體上在X染色體上找不到的區段是Y染色體非同源區段，也就是X、Y染色體都有自己的同源區段和非同源區段。
測序介紹
測序工作
染色體的結構這一成果有助於增進人們對男性不育症的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。
Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變異。
Y染色體是決定男性性別的染色體，與多數成對存在的染色體不同，Y染色體在減數分裂時，只有其端部和X染色體可以配對。成對的兩條染色體互相作為“後備”，能交換遺傳物質（重組），清除有害的變異、保護基因。
人們通常認為，由於缺乏這種後備，Y染色體非重組區在基因變異中所受的損害比其它染色體大得多，從而處於退化中，這也是Y染色體進化過程中的主鏇律。
染色體結構
然而，此次的基因測序發現，Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因，比原先認為的40個左右要多。更重要的是，Y染色體內部存在一些“迴文結構”，可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋，雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。
染色體呈雙螺鏇結構，如果其中的一個區域對應的染色體雙鏈上的兩段鹼基順序實質上完全相同，這個區域就是一個“迴文結構”。Y染色體的5000萬個鹼基對中，約有600萬個是處於迴文結構中。最長的一段迴文結構有300萬個鹼基對。科學家說，由於存在大量迴文結構，Y染色體看起來就像一個“放滿鏡子的大廳”。這種特徵使Y染色體的測序工作格外費力。
研究發現，Y染色體的迴文結構里容納了許多基因，由於迴文結構里的兩段對應序列實際上相同，因此一個基因在迴文結構中就存在兩份拷貝。這樣，儘管Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質，卻能夠在內部完成一種“基因轉變”過程，對基因變異進行類似的修復。
科學家說，Y染色體內部的基因轉變，發生頻率與一般染色體的基因交換一樣高。從父親到兒子僅一代遺傳中，Y染色體就會有600個鹼基對被“重寫”。
不過，Y染色體的這種自我保護策略是一把雙刃劍，迴文結構固然使基因能得到修復，但也正是這種重複的結構使基因更易丟失。迴文結構里的許多基因控制著睪丸發育，其中的基因丟失會導致不育症。據估計，每幾千名男性中就有一人因為這種原因而不育。
此外，對於Y染色體來說，除了崩解之外，在進化的過程中，它還獲得了生育基因。其中機制，仍有待科學家努力探索。
微缺失
研究情況
染色體缺失據世界衛生組織統計，世界上有10%的夫婦患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由於遺傳異常引起的。Y染色體的微缺失是導致男性不育的主要遺傳學因素。
1976年，Tieplolo和Zuffardi發現無精症患者有Y染色體長臂(Yq11)缺失，故稱該部位為無精子因子(azoospermiafactor，AZF)。現已明確至少有3個精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分別位於Yq11的近端、中間和遠端。Y染色體微缺失發生在Y染色體上與AZF相關的多個基因上。雖然由於各實驗室檢測對象的選擇標準不同，檢出率有比較大的差異，但各區的缺失頻率基本穩定：Azfc占總缺失率的79%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%，Azfa+b+c占3%。這些基因的微缺失將導致精子發生障礙，少精，弱精，無精直至不育。
研究表明，Y染色體微缺失是由於基因重組造成的，這與y染色體上有大量高度重複和迴文序列特徵有關。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來。也可以通過正常精子受精後在胚胎髮育過程中發生Y染色體的微缺失。另外，現代人工輔助生育技術也可能將帶Y染色體遺傳下去。
正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子
正常父親——正常精子——帶缺失的胚胎/帶缺失的兒子——兒子不育
帶有缺失的不育症的父親——人工輔助生育——帶缺失的兒子——兒子不育
遺傳與表型
Azfa發生缺失的頻率最低，但後果最嚴重。多數情況下發生整個Azfa缺失，表現為嚴重的少精症和唯支持細胞綜合症。
Azfb和Azfb+c也表現為無精子症或少精子症。
無論是整個Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機會幾乎為零。此類患者建議不必要進行穿刺和對女方進行促排卵。可以減少無謂的經濟負擔和各類併發症。
Azfc發生缺失的頻率最高，情況也相對比較樂觀。缺失者精子計數從無到正常，但通常伴有精子形態異常。歐洲生殖協會研究表明，因Azfc缺失導致的無精子患者採用ISCI等技術輔助生育效果一般比較好。但這些患者的男性後代也會發生Azfc缺失。
檢查人群
哪些人需要檢查Y染色體微缺失？
無精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以後研究發現對於占最大比例的Azfc缺失，其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現，在有原因的無精子症和少精子症患者（睪丸的病變，阻塞性無精症，精索靜脈曲張）染色體改變的患者（非整倍體，缺失，易位）和核型正常但表型嚴重異常的患者中亦有檢測到Y染色體微缺失。
不管原因不明還是原因明確的男性不育症患者，均需進行Y染色體為缺失檢測，特別是在實行卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖治療時必須做該項檢查。在歐美已開發國家，Y染色體微缺失已經成為男性不育的常規檢查項目。如果男性不育患者存在Y染色體微缺失，一般的藥物治療無效。
採用Y染色體微缺失檢測產品，從基因層面，分子水平直接檢測Y染色體微缺失，為卵細胞漿內單精子注射和其他人工輔助生殖技術提供有力的診斷依據。不同的位點缺失或者是否存在缺失其治療方法是不一樣的。檢測的結果將指導醫生是否採用卵細胞漿內單精子注射技術輔助生育；同時為是否選擇性移植女性胚胎依據為是否選擇性移植女性胚胎提供依據，因為男性後代將遺傳父親的不育缺陷。檢測對患者來說只要抽取少量的血液即可，非常方便。
拓展研究
姓氏和Y染色體類型之間存在關聯日韓聯合研究小組發現，黑猩猩與人類Y染色體DNA鹼基序列的差異為1.78%，大於基因組鹼基序列的整體差異，表明人類Y染色體的進化速度比其他染色體快。Y染色體是決定哺乳動物雄性性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常在父子之間傳遞。
日本理化研究所基因組科學綜合研究中心和韓國科學家組成的聯合研究小組在最新一期《自然·遺傳學》雜誌網路版上發表文章說，他們通過解析京都大學靈長類研究所一隻雄性黑猩猩的Y染色體鹼基，發現其與人類Y染色體鹼基序列的差異為1.78%。而美國《科學》雜誌曾刊登過一篇文章，報導科學家從黑猩猩基因圖中取出6.4萬個DNA片段，構建了人與黑猩猩對比的基因組物理圖。科學家通過比較發現，兩者的鹼基對排列有98.77%完全相同，從而認為人與黑猩猩的DNA序列差異只有1.23%。
研究人員說，黑猩猩與人類Y染色體鹼基序列差異大於基因組鹼基序列的整體差異，表明人類Y染色體的進化速度比其他染色體快。研究人員還發現，黑猩猩的Y染色體中不存在基因“CD24L4”。這一基因指導合成人類免疫細胞表面的蛋白質。
研究人員認為，約500萬年前人類和黑猩猩由共同的祖先形成分支開始獨立進化後，人類的Y染色體才獲得了“CD24L4”基因，這一基因或許可以解釋人類與黑猩猩在應對傳染病的免疫功能方面的差異。
研究發現男性Y染色體進化速度最快
據美聯社2010年1月13日報導，女人可能認為男人原始，但新研究表明Y染色體的進化速度比人類其它遺傳密碼快得多。
《自然》周刊網站同日刊登的一篇報告稱，新研究將人類的Y染色體與黑猩猩的Y染色體進行了比較，結果是它們有約30%的區別。這遠高於人類其它遺傳密碼與黑猩猩2%的區別。
麻薩諸塞州理工學院生物學教授、該報告的作者之一戴維·佩奇說：“男性獨有的Y染色體似乎是人類進化最快的一種染色體。它幾乎不停頓地進行基因重組，就像一個房屋不斷被改造一樣。”
二、Y染色體或可助防止睪丸癌惡化
日本東京大學的研究人員在2011年11月2日的美國《國家科學院院刊》網路版上發表研究成果說，男Y染色體上基因編碼合成的一種蛋白質在睪丸細胞增殖過程中起到了“剎車”的作用，這種蛋白質或可延緩睪丸癌惡化進程。
此前的研究顯示，雄性激素與其受體結合產生的某種物質如果過多進入睪丸細胞的細胞核，就會導致細胞異常增殖進而惡化。東京大學分子細胞生物學研究所教授加藤茂明等研究人員在研究中發現，男性Y染色體上基因合成的蛋白質“TSPY”能防止雄性激素與其受體結合產生的這種物質進入睪丸細胞的細胞核，而在睪丸癌惡化患者的細胞中，“TSPY”蛋白質的生成量不斷減少。
研究人員還發現，睪丸癌惡化患者與沒有惡化患者的Y染色體並不存在基因層面的差異，他們推測是在“TSPY”蛋白質的合成過程中發生了某種問題，才導致了上述結果。
睪丸癌睪丸癌的發病原因和惡化機制等知之甚少，除了切除睪丸外，人們對睪丸癌還沒有十分有效的治療方法。
三、Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linkedinheritabledisease）
這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。
（1）致病基因只位於Y染色體上，無顯隱性之分，患者後代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。
（2）致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續性，也稱限雄遺傳。
常見疾病有：人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。
四、Y染色體讓男人多活五年
一項跟蹤多年的研究表明，正常的Y染色體可以讓男性多活五年，減少患癌幾率。
研究對象是一些在七十歲和八十歲出頭的男性，在那些患了癌症或是早逝的人的白血球中，Y染色體有缺失的傾向。當細胞分裂、突變時，錯誤的複製過程有時會導致基因甚至整個染色體的缺失。研究人員認為，這些血細胞是免疫系統的一部分，通常能夠幫助尋找和消滅癌細胞，缺少了Y染色體及其負載的基因，這些細胞將無法完成各自的使命。
一項歷時四十餘年的研究近期發表於《NatureGenetics》雜誌，該研究常年跟蹤了約1100名瑞典男性，結果表明體記憶體在一些突變並且丟失了Y染色體的血細胞的中老年男性們，與那些沒有失去Y染色體的男性相比會少活五年左右，包括癌症的高發率。該研究結果表明，Y染色體也能夠攜帶關鍵的遺傳基因，這些基因能夠使機體免受癌症困擾，延長男性的壽命。
五、吸菸會讓男性丟失Y染色體
2014年12月6日報導的研究發現，吸菸的男性丟失Y染色體的幾率要比不吸菸的男性高出兩倍，這也許能夠解釋為什麼男性比女性更容易患上並死於多種癌症。
2014年12月4日路透社發表題為《科學家發現吸菸男性面臨更大健康風險的原因》的文章稱，瑞典烏普薩拉大學研究人員在美國《科學》周刊發表的一篇研究報告說，與從不吸菸或已經戒菸的男性相比，對於決定性別和產生精子至關重要的Y染色體常常會從吸菸男性的血細胞中消失。
由於只有男性才擁有Y染色體，這一發現可能也解釋了為什麼吸菸對於男性的致癌風險要比對女性更大。
參與這項研究的烏普薩拉大學教授揚·杜曼斯基說：“在Y染色體消失這一人體內最常見的突變與吸菸之間，存在著某種關聯。”
他說：“這也許在一定程度上解釋了為什麼男性的壽命通常比女性短，以及為什麼吸菸對男性更加有害。”
該研究團隊對6000多名男性的資料進行了分析。研究人員發現，吸菸男性體內Y染色體的消失似乎取決於吸菸的數量，換句話說，吸的煙越多，丟失的Y染色體就越多，而一些已經戒菸的男性似乎又重新獲得了Y染色體。
參與研究的拉爾斯·福斯貝里說，這說明吸菸導致Y染色體丟失的過程是可以逆轉的。
科學家現在還無法確定血細胞中的Y染色體消失與罹患癌症之間到底有何種聯繫，但有一種可能性是，血液中的免疫細胞在失去Y染色體後，對抗癌細胞的能力就會下降。
發展預測
一己之見
人類Y染色體在全世界的分布比例圖格雷夫斯的“男人滅絕”論不過是一己之見，當然這或許是建立在他們的研究結果之上的，但也有可能是敵視男性的女權組織散布的陰謀論。因此，這樣的研究結果如果得不到其他研究人員的重複和驗證，就未必是真實的。
反駁
英國倫敦國立醫學研究所的性染色體專家羅賓-洛維爾-巴傑教授稱，研究顯示這種衰退會突然發生。Y染色體至少在2500萬年內沒丟失過任何基因。他說：“因此我認為，男性滅絕論是毫無意義的。”倫敦大學學院的克里斯-梅森教授稱，即使Y染色體在未來的幾百萬年內會不斷衰退，醫學也有大量時間用來研製新藥，進行補救。他說：“對醫學界而言，500萬或者600萬年是一段很長的時間，這足以讓它想出補救辦法，還有可能獲得諾貝爾獎。”
基因最佳化
儘管人類男性的Y染色體在慢慢丟失基因，而且Y染色體比女性的X染色體要小1/3，基因也要少很多，甚至參與蛋白質編碼的功能基因不及X染色體的1/10，但是，Y染色體的核心基因是穩定的和功能強大的。
Y染色體上強大的功能基因有很多，其中最典型的是SRY基因。SRY基因又稱睪丸決定因子，在胚胎的性別分化過程中，SRY基因起著讓胚胎向男性化方向發展並最終決定胚胎髮育為男性的關鍵作用。
更為重要的是，男性Y染色體上的基因丟失也並非只起負面作用，它實際上是在最佳化基因。例如，Y染色體上有一種為耳毛編碼的基因，有了這種基因，才會長出耳毛。而有些男人可能還會有耳毛，但大部分男人已經沒有耳毛了，因為耳毛完全是多餘的。Y染色體上丟失的都是這些對人沒有太大作用的基因。另一方面，研究發現男性Y染色體上的基因與其他基因一樣，有很強的保護自我的修復能力，Y染色體能夠對內部出現的基因缺失、跳躍、錯位等變異進行修復。
更何況人類隨著進化的發展還會產生新的基因，近1.5萬年來人類已經出現了一些新的基因，例如，那些能保證吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶類的基因。同樣，肩負著繁衍重大功能的基因，Y染色體也會適應環境，有一些基因丟失了，必然會有一些新基因產生。而且無論如何變化，就像一個團隊一樣，核心功能和重要成員都不會改變。
起源與進化
Y染色體具有自我修復功能某個遠古哺乳動物的祖先發生了等位基因的變異（即所謂的“性別基因座”）——只要擁有這對等位基因的個體就會成為雄性。包含這對等位基因之一的染色體最終形成了Y染色體，而包含等位基因另一半的染色體最終形成了X染色體。隨著時間的推移和環境對物種的選擇，對雄性個體有利而雌性個體有害（或沒有明顯作用）的基因在Y染色體上不斷得到繼承和發展，Y染色體也仍不斷通過染色體易位獲得這些基因。
X染色體和Y染色體之前一度被認為已向不同方向演化了大約3億年。不過最近的研究（尤其是鴨嘴獸基因組測序）中表明，XY性別決定系統只是在大約1.66億年以前出現的，是在單孔目動物（原獸亞綱）從其他哺乳動物（獸亞綱）中分離出來開始的。這次對獸亞綱哺乳動物XY性別決定系統誕生的重定年是基於有袋動物（後獸下綱）和胎盤動物（真獸下綱）的X染色體中的某些基因序列也出現在鴨嘴獸和飛禽類的常染色體中的發現的，而較早以前的估算則是基於鴨嘴獸的X染色體含有胎盤動物的某些基因序列。
X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實是對生命體有害的，它會導致雄性動物丟失Y染色體在重組之前所含有的必需基因、雌性動物多出原本只會出現在Y染色體上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在進化過程中，對雄性有利的基因就逐漸在性別決定基因附近聚集，後來這個區域的基因發展出了重組抑制機制以保護這個雄性特有的區域。Y染色不斷體沿著這種路線演化，抑制Y染色體上的基因與X染色體上的基因發生重組。這個過程最終使得Y染色體上約95%的基因不能發生重組。
同源染色體的基因重組本是用於降低有害突變保留的幾率、維持遺傳完整性的，但Y染色體因不能與X染色體發生重組，被認為容易發生損毀而導致退化。人類的Y染色體在其演變的過程中丟失了原本擁有的1,438個基因中的1,393個，約每一百萬年丟失4.6個基因。據推算，若Y染色體仍以這樣的速率丟失基因，它有可能在一千萬年後完全喪失功能。對比基因分析的資料顯示，許多哺乳動物都在喪失它們各自雜合性染色體的功能。但，有研究指出，退化可能只會出現在受到以下三種主要進化原動力作用下的不可重組的性染色體上：高突變率，低效率的自然選擇以及遺傳漂變。另一方面，一項關於人類和黑猩猩Y染色體的比較顯示：人類的Y染色體在六七百萬年前人類從類人猿中分離、開始獨自進化前並沒有丟失任何基因，這是可能證明線性外推模型是錯誤的直接證據。
另外，這些結構使Y染色體可以在自身內部進行自我基因重組等過程（這些過程被稱為“Y-Y基因轉換”），這種基因重組被認為能維持其穩定性。
人類的Y染色體特別暴露於高變異率由於居住環境。Y染色體通過精子接受多個細胞分裂在配子。每個細胞分裂提供更進一步的機會積累鹼基突變。此外，精子是儲存在高度氧化性質繁榮睪丸環境中，使其進一步的突變。這兩種情況聯合使Y染色體基因突變率4.8倍於其他的基因組。
起源
2014年4月23日發布的一項科學研究表明，決定人類性別的“性別基因”——Y染色體最早產生於大約1.8億年前。
Y染色體是男女性別差異的關鍵。Y染色體只存在於男性體內，和X染色體組合就能表達出男性的生理和形態特徵。女性則沒有Y染色體，由一對X染色體配對，表達女性特徵。
不過，情況並非一直如此，Y染色體和X染色體曾經一模一樣，經過漫長進化才有所不同。瑞士生物信息學研究所和澳大利亞學者共同研究發現，大約1.8億年前，“性別基因”首次在哺乳動物體內出現。這一研究成果已經在《自然》上發表。
研究人員從3大類、總計15種哺乳動物提取睪丸組織樣本進行研究，並將其與雞的分析結果進行比較。值得一提的是，本次研究動用電腦進行了總計2.95萬小時的運算，繪製了目前最大的“男性”染色體圖譜。
研究發現，SRY和AMHY這兩種“性別基因”分別於1.8億年前和1.75億年前在不同種類的動物中出現，造成性別分化。學者亨利克·克斯曼說，兩者的出現都“和生物睪丸的進化密切相關，幾乎同時出現，但完全相互獨立。”
進化
幾種同屬的鼠科及倉鼠科的齧齒目動物已經通過下列途徑達到Y染色體演化終端：
土黃鼴形田鼠（Ellobiuslutescens）、坦氏鼴形田鼠（Ellobiustancrei）及日本刺鼠中的奄美刺鼠（Tokudaiaosimensis）和沖縄刺鼠（Tokudaiamuenninki），已完全丟失它們的Y染色體（包括SRY基因）。裔鼠屬（Tokudaia）下的一些鼠類將其餘的一些原來在Y染色體上的基因轉移到了X染色體上。土黃鼴形田鼠和裔鼠屬的鼠類中不論雄性或雌性的基因型皆為XO，而所有坦氏鼴形田鼠的基因型皆為XX。這些齧齒目動物的性別決定系統仍未被人們完全了解。
林旅鼠（Myopusschisticolor）、鄂畢環頸旅鼠（Dicrostonyxtorquatus），和南美原鼠屬（Akodon）中的眾多物種通過X染色體和Y染色體複雜改變，演化出除了基因型為XX的雌性以外的另一種擁有一般雄性才擁有的XY基因型的雌性。
在雌性潛田鼠（Microtusoregoni）中，每個個體的單個體細胞只有一條X染色體，只產生一種X配子；而雄性的潛田鼠基因型仍為XY，但可以通過不分離現象（Nondisjunction）產生Y配子和不含任何性染色體的配子。
在齧齒目動物之外，黑麂（Muntiacuscrinifrons）通過融合原有的性染色體和常染色體演化出了新的X染色體和Y染色體。靈長目動物（包括人類）的Y染色體已嚴重退化這一現象預示著，這類動物會相對較快地發展出新的性別決定系統。學者估計，人類將在約1.4千萬年後獲得新的性別決定系統。
Y染色體是在生物進化中出現的。不僅決定著人類進化的質量，也決定著人類進化的方向和能否進化與繁衍。
