簡介
基因變異在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。
基因變異的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後天折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
因素
基因變異因素基因變異的因素有：
輻射過量的輻射會引起基因突變；
溫度的因素；
高寒地帶由於溫度的驟變會引起多倍體變異；
化學因素，由於一些化學物質可能會引起基因在複製時發生錯誤，引起突變；
還有人為因素是時間的因素在不斷的複製過程中可能會發生一些錯誤，引起突變等等
原因
基因變異俄羅斯科學院基因研究所科研人員找到了DNA分子中最脆弱的位置，這些位置在細胞核中與核質相連，正是由於這些位置的存在才導致基因變異和染色體位錯這樣的後果。有關專家指出，該基礎研究成果對人體基因的研究有重要意義。
細胞核中每一個DNA分子都會從幾個點固定在核質上，並由這些點形成 了DNA分子環。俄研究人員認為，許多染色體變異正是發生在DNA分子與核質相連的位置，而導致出現這種現象的原因是所有與核質相連的長度上DNA分子處於與DNA拓撲異構酶的接觸中。如果這種酶的活性受到限制，這個環將碎裂成片段，就像細胞的自然凋亡一樣。除此之外，被腺嘌呤、胸腺嘧啶充滿的各種MAR片段，也鑲嵌在DNA分之中，這些片段很容易脫離和變化。
研究人員進一步發現，導致肌肉組織變形和由於藥物引起的二次白血病正好發生在DNA與核質相連的位置。由於這些位置的存在，那些相距遠的核苷酸序列片段和其他分子好像被捆綁在一起，它們的結構和性質促進了基因的結合和DNA鏈之間的交換。這些位置是分子中最脆弱的地方，很容易被核酸酶破壞，病毒DNA也最容易選擇在這些位置連線，細胞凋亡中染色體位錯和DNA斷裂也發生在這些位置。
俄研究人員對從核質上獲得的切片上（這種切片能夠區分處於中心位置的核質和邊緣處的DNA分子環）進行的實驗證實，在血癌化療中導致出現白血病的基因AML－1與ETO的合併正好發生在核質上，同時還發現，切片上不穩定的核苷酸序列片段很明顯地吸附在核質上。
生命大爆發
基因變異在地球誕生以來的40億年時間裡，地球上的生命，包括植物和動物，幾乎沒留下任何實質性的痕跡。然而，在此後不超過500萬至1000萬年的這段短短的時間裡，卻產生了生命的大爆發，這一時期出現的生命的形狀同今天的生物已很相近，從星形對稱的海星到左右對稱的甲殼綱動物，甚至出現了具備脊椎雛形的動物。在地質時代的寒武紀中還是淺海床部分的伯吉斯頁岩，就保留有這些早期生物的“圖像”，比如一條90厘米長的蝦形動物正用它的圓形顎抓住一條全力長滿棘狀突起的蟲子，還有一個像沒有了腿的龍蝦的動物，一條長鼻拖到腳爪。
這種突如其來的生物種類大爆發給生物學出了一個難題：生物是如何進化出來的？對於一些生物學家來說，小規模的累積的基因變異結果似乎不足以解釋如此激烈而快速的生物變化。達爾文在他的理論中也提到了這一問題棗雖然無論是伯吉斯頁岩還是基因要到下一個世紀才被發現棗當時達爾文的同時代人都在力圖解決另一個使人困惑的問題。他們認為這也與進化有關，即一個單一的受精卵是如何變成多細胞的具備特定器官的複雜的動物的.
新物種如何進化及一個受精卵如何發育成生物，看來互不相關，但兩者都表明存在某些神秘的遺傳作用。近一個世紀以來，遺傳學家一直在將果蠅雜交，並將其後代繼續雜交，製造出數千種不同果蠅種類，其中有一些明顯怪異的品種。有一個品種是沒有眼睛的，另外有頭上長腳的。這說明單個基因中某些微小的變異能導致很大變化。14年前，研究人員在尋找誘發畸形的原因時，發現有些基因並不像大多好基因一樣在直接指導某個具體細胞的生長，而是在控制其他基因的行為，這些基因就是所謂的調節素。調節素能在合適的時間裡在胚胎中發揮作用，負責安排長出頭、尾、翼、腿、眼或觸角。當導致“無眼”的基因出現在頭中並起作用時，這一果蠅就“天生”無眼。
這些起著關鍵作用的基因在形成伯吉斯頁岩的5．35億年前就已經存在了。現在，留下的無法回答的問題是調節素本身是如何進化及如何“知道”何時該在胚胎中打開基因的。今人不解的還有各種基因是如何相互控制的。科學家猜測調節素之間的網路一旦織成，就很難有所改變了。因而在寒武紀生命大爆發以後，無論生命出現多么奇異的變化，充其量也只是進化過程中的小打小鬧罷了。
變異好處
基因變異：雜交水稻比如說雜交水稻，三倍體無籽西瓜，八倍體小黑麥等，多數採用人工方法使其基因變異。
動物也有，比如短腿安康羊。 也有利用一些酶剪下基因，比如 抗蟲棉。 多數生物體自身變異，是適應自然的變化，能夠適用環境的變化。 所以說，單純的說基因變異好或者壞，不全面。 有句話說“突變是進化的原材料”
那么對於變異來說，這個概念又大了許多。如果你要論證變異的好處，那么需要儘可能避開論證個體的變異，因為對於單個個體來說變異大多數情況下是不利的甚至是致命的。 對於一個物種或者群體而言，變異帶來的是物種的多樣性，沒有變異，地球上的生命就永遠只能停留在大分子階段，正是由於種種變異，才讓地球有了現在這樣多的生命。
同時，變異給了自然以選擇的機會，變異讓一個物種產生各種各樣的性狀，在大自然面前，優勝劣汰，適者生存。雖然對於弱者來說有些殘忍，但是最後存活下來的都是強者，強者數量的增多帶來的就是群體質量的上升，對於一個物種的延續，是必不可少的。
相關信息
2008年3月24日，研究人員說，某些人攜帶的基因能夠迫使愛滋病病毒發生變異，而變弱的病毒在傳播給他人之後，其危害性會減弱。
愛滋病病毒會攻擊人的免疫細胞。與其他病毒一樣，它不能自我複製，而必須劫持一個細胞，把它變成一個病毒工廠。愛滋病病毒要完成這個任務時必須避開一些基因，比如一種叫做ＨＬＡ的免疫基因。
發表在美國《公共科學圖書館病原卷》雜誌上的研究報告說：“有些人所攜帶的ＨＬＡ基因能夠迫使愛滋病病毒允許自身出現破壞複製能力的變異。”
南非開普敦大學愛滋病專家卡羅琳·威廉森說，變弱了的病毒使得這些人的發病進程放慢了。而且這些弱化的病毒在傳播給其他人之後也會有相同的表現，即使那些人並不具有保護性的ＨＬＡ基因。“這一研究表明，如果你感染的病毒帶有與複製能力弱相關的基因特徵，那么你的生存幾率就會大一些。”
南非的科學家跟蹤研究了21名女性，她們都是在最近感染了弱化的愛滋病病毒，而自身又不具有保護作用的ＨＬＡ基因。研究發現，比起那些感染了未發生變異的愛滋病病毒的人，這些女性體內的愛滋病病毒水平要低得多。威廉森說：“很可能這些不具有ＨＬＡ基因的人是從具有這種基因的人那裡傳染的病毒。”
