Ph染色體-BCR—ABL融和基因陽性血小板增多症

Ph染色體/BCR—ABL融和基因陽性血小板增多症在臨床、血液學、治療轉歸等方面與原發性血小板增多症(ET)無明顯差異。

症狀

1.女性多見。

2.多無脾大或輕度腫大。

3.白細胞增多,但常<40×109/L,嗜鹼性粒細胞不增多,幼稚粒細胞主要為中晚幼粒細胞。

4.NAP積分多正常或增高。

5.骨髓有核細胞增生以粒系和巨核系兩系或單系巨核系增生為主。

6.血小板數多>1 000×109/L,有血栓栓塞併發症。

7.轉化為急性白血病少。

8.與CML有相同之處。

①Ph染色體與BCR重排與cML-CP相似,斷裂點在BCR的M區。

②骨髓細胞培養CFU-GM和BFU-E生長與CML相同。

診斷與鑑別

由於Ph+或BCR+血小板增多症其臨床表現和血液學特點與ET非常相似,可作為ET的變異型或慢性骨髓增殖性腫瘤的新亞型。如嗜鹼性粒細胞>5%,雖無CML血象,最好診斷為早期CMI-CP。如伴有NAP積分減低或為0,更支持CML。如JAK2V617F或MPLW515L/K陽性可能為雙克隆或雙表型混合或重疊的髓系腫瘤。

預防與治療

治療同原發性血小板增多症並可用伊馬替尼。

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