正常值
男性：46，XY； 女性：46，XX。
臨床意義
1、性染色體數目和形態異常 （1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合徵：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性徵發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高齶、小頜、後髮際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合徵表現。 （2）X染色體過多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。 （3）Y染色體過多和異常 克林費爾特（Klinefelter）綜合徵；47，XXY 患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。 47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。 （4）兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性徵及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。 睪丸女性化綜合徵患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合徵一樣發育不全。 2、常染色體數目及形態異常 DOWwn綜合徵（先天愚型）：典型的21三體綜合徵，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的痴呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。 21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。 優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳諮詢，及早發現21三體綜合徵等遺傳性疾病有重要的意義。 Edwad綜合徵系18三體綜合徵，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，於新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產後即死亡。有多種畸形。 Patar綜合徵系13三體綜合徵，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見於流產、早產兒或生後不久死亡的新生兒。 此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合徵及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其餘各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。 常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報導。 3、常染色體結構異常 主要類型有：部位臂缺失；部分臂重複及各種各樣的易位……等。 （1）5P-綜合症：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合徵”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合徵：類似5P-綜合症，但常更為加重，還可呈尿道下裂，齶裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。 （3）18P-綜合徵偶有成活者。 （4）染色體斷裂綜合徵：可見大量染色體斷裂，多由於范可尼（Fanconi）綜合徵與Bloom綜合徵。 （5）脆性X染色體綜合徵：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq 27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性症狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。 （6）費城染色體（Ph'）：因首見於美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恆定變化的染色體變異。 凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。 由於輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。 某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用於病毒、腫瘤診斷的研究工作中。 注意事項 一般是直接到醫院檢查即可，沒有特殊的注意的。 相關疾病 肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合徵，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合徵，小兒精神發育遲緩 相關症狀 胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬
