分類
染色體正常人的染色體數目46條，在某種內部或處部因素作用下：可以發生染色體數目異常—染色體數目增多或染色體數目減少；染色體結構異常——重排出現易位、缺失、倒立或組合排列上的改變。這類疾病主要有：21-三體綜合症（先天愚型）俗稱唐納氏綜合症。
單基因遺傳病
主要是由於基因突變引起DNA分子內鹼基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為：①常染色體顯性遺傳病②常染色體隱性遺傳病③X連鎖隱性遺傳病④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血友病、色盲、白化病等。
多基因遺傳病
指兩對或兩對以上的基因發生異常而引起的疾病。這一類疾病的形成①受遺傳因素的影響②受環境因素的影響。這類疾病主要有：唇裂、齶裂、先天性心臟病、精神分裂症、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
21-三體綜合徵
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合徵的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理發育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合徵患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
症狀：1、上斜的眼睛，眼瞼的內角帶有明顯的皮膚皺褶。2、圓圓的小臉，面頰豐滿。3、經常會伸到外面的大舌頭。4、延伸至頭部的平坦背部。5、松馳下垂的四肢。6、生理髮育緩慢。7、學習障礙，一般得接受特殊教育。8、身材矮小。
所以不管是否屬於高危險群，各年齡層的懷孕婦女都應該進行血液檢驗。曾經產下過患有21－三體綜合徵孩子或年過37歲的懷孕婦女，更應該接受絨毛膜絨毛取樣，或羊膜穿刺術。醫生會分析這些樣品的胚胎細胞，以檢查是否出現染色體異常的情況。假如測試結果顯示胎兒患有21－三體綜合徵，那么父母就得考慮是否終止妊娠。當父母懷疑孩子患有21－三體綜合徵，應帶孩子去醫院檢查，醫生會檢查孩子是否具有此病特徵，以及為孩子進行血液染色體分析以證實診斷。以外，醫生也會為患兒進行心臟超音波檢查以查看是否出現缺餡，如果醫生懷疑患兒的腸道存有缺陷，那么他會進行腹部X光檢查。若有前述兩種缺陷，可能就得進行手術矯正。對於曾經產下過21－三體綜合徵孩子的婦女，醫生也會提供基因諮詢服務，以評估她生下個孩子時，發生21－三體綜合徵的機率。許多21－三體綜合徵患兒都能夠存活至壯年，然而也有20％的患兒在5歲之前即夭折，而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致。患有此病的成人較容易發生老年痴呆症和冠狀動脈硬化。
遺傳缺陷此症患者的紅血球具有一種名為S血紅素的異常血紅素，所以會扭曲變形。若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現症狀，但會把異常基因遺傳給下代。此病的症狀包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。如果孩子出現任何一種上述症狀，就應該帶孩子去醫院檢查，血液檢驗可以確認診斷（許多患兒都是在出生驗血時檢測出來的）。治療方式包括補允葉酸以減輕貧血的嚴重性，服用青黴素以防止感染，進行免疫接種以防止肺炎感染，而且有必要的話，也可以服用止痛劑。為了防止疼痛發作，你應該確保孩子飲用大量的水，並且避免孩十受寒。如果孩子出現疼痛發作，並且並發以下的症狀，如發燒、膚色突然變白、反覆嘔吐或嚴重腹瀉、呼吸困難或呼吸急促、異常睏倦或精神不振等，這時就應該立即帶孩子去醫院就診。屬於此高危險群的人們最好接受血液檢驗，以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血，應該考慮終止妊娠。在良好的醫療照料下，大多數的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重，而且又能找到合適的骨髓捐贈人，那么可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊癒。
地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此症。地中海貧血是因為控制製造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法製造正常的血紅素，而且其紅血球也較小、脆弱，很快就會破裂，輕微的患者的紅血球會略少於止常的紅血球。它的症狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗診斷出來。嚴重地中海貧血患兒可從幾個月時就開始每個月進行輸血治療，然而經常輸血最終可能會傷害到患兒心臟和肝臟等內部器官，因為這些器官的鐵質可能會過量。這個問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進行預防。某些特患有嚴重地中海貧血的兒童，若定期接受輸血並注射desferrioxamine等藥物，一般都情況良好。他們可以正常生長發育，多數人可活到中年。而輕微的地中海貧血並不需要任何治療。地中海貧血患兒的父母如果想再要一個孩子，可以通過基因諮詢計算出那個孩子出現地中海貧血的機率。
脆性X染色體
這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現症狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，並且將它遺傳給自己的孩子。
症狀：1、高於一般的身高。2、頭部相對較大。3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男孩會是中度到重度的。4、言語發展延遲，男孩的症狀通常較為嚴重。5、帶有孤獨症的特徵。6、方形、突出的下顎，長臉，大耳。男孩青春期後，睪丸會顯得特別大。這些特徵，通常是在孩子過了青春期才能發現。
如果父母懷疑孩子患有此病，應帶孩子去醫院檢查，醫生可能會抽取他的血液樣品以進行染色體的分析，若檢驗結果證實其的染色體確實有缺陷，那么醫生會提供遺傳方面的相關材料，以評估再次生產發生異常的機率。此病是醫學界最近才分辨出來的疾病，沒有特定的療法，所以還需要更進一步的研究。
苯丙酮尿病苯丙酮尿病是一種遺傳疾病，因體內的化學變化出現錯誤，造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療，苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發病率約為1/10000。一般在嬰兒出生後不久，就應例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。此病的症狀包括：嚴重的學習障礙、有痙攣發作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。平時，患兒飲食得採用素食方式，也可能得服用營養補充劑。有不少病例還需藥物治療。 曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親，再次產下此病患兒的機率也會較高，所以懷孕婦女應該進行產前檢查，一旦發現胎兒有苯丙酮尿病，應考慮終止妊娠。經過治療後，大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙，我們通常建議患者終身進行特殊飲食。
囊性纖維性變
囊性纖維性變是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。此病的症狀包括：1、患兒不能正常成長，並且體重沒有達到正常標準。2、反覆咳嗽。3、長期腹瀉，一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。如果發現孩子出現以上的任何症狀，父母應該立即帶孩子去醫院就診。醫生會把孩子的汗液送化驗室進行分析，囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高。此外，患兒也可能得接受遺傳檢驗，一旦檢驗結果證實他患有囊性纖維性變，那么醫生就會開出胰酵素讓患兒在進餐時服用，以促進食物正常消化。醫生也會建議吃高熱量、高蛋白質的飲食，並且也會讓患兒服用維他命補充劑。醫生也可能會開出抗生素，並且建議定期進行物理治療，以治療胸部感染，並幫助預防長期肺病。在經過物理治療師指導後，父母應儘快為患兒進行一般的胸部物理治療，一旦患兒出現任何病痛症狀，要立即帶他去醫院就診，這點非常重要。而且為了讓孩子吸收足夠的營養以供正常發育，父母應該鼓勵他多食用高熱量的點心。目前囊性纖維性變尚無有效治療方法，但是父母能早發現，並採用新療法，那么治療後患兒的情況也會大大的改善，大多數的患兒目前都能長大成人，只有少數病情嚴重的患兒可能得接受心、肺移植，這會改善他們的生活質量，並增加其壽命。曾經生下囊性纖維性變患兒的父母，或本身帶有異常基因的父母，應該接受基因諮詢。孕婦應該做產前檢查，若胎兒發生囊性纖維性變，或許應該考慮終止妊娠。
遺傳缺陷血友病是一種會引起自發性出血的遺傳性疾病，通常男孩的血友病發病率約為1/10000。血友病是因為體內缺乏凝血的第八因子所致。帶有血友病基因的女孩一般不會出現症狀，但是她們所生的兒子中可能會出現血友病。血友病的症狀包括：外傷或小外科手術之後長時間出血、肌肉和關節因為內出血而出現疼痛以及腫脹。血友病患者的出血程度和頻率因人而異。有人只會出現零星的小出血。當情況嚴重時，患者有可能因為一再發生內出血而造成肌肉、關節傷害。假如孩子出現異常出血的症狀，父母就應該立即帶他去醫生就診。醫生會為孩子做血液檢驗，以評估血液凝聚能力，以確定診斷。具有血友病家族病史的婦女應該接受檢驗，以便查明她們是否具有血友病基因，並且尋求基因諮詢服務，評估產下血友病嬰兒的可能性。治療時，醫生可為患兒注射由父母提供的第八因子來治療出血的症狀。如果患兒經常發生出血的情況，那么父母可能得定期提供第八因子。目前使用的第八因子不會出現病毒。血友病的患兒應避免從事危險的活動，如：衝擊性運動等，只要一流血就馬上給予第八因子，或定期輸注第八因子，肌肉和關節就應該不會受到傷害，他們的壽命也會與一般人無異。
飲食糾正
富含蛋白質食物第一應滿足優質蛋白質食物如奶、蛋、肝、魚和瘦肉的供應。如條件不允許，則一部分可以用豆製品來代替。
第二水果如山楂、鮮棗、桔子、廣桔、檸檬、柿子和桃等，各種新鮮蔬菜如胡蘿蔔、青椒、西紅柿、茄子以及各種綠葉菜，是多種維生素和無機鹽的豐富來源，應當儘量調劑品種，充分食用。
第三主食要做到粗細糧搭配。除此以外，每周還應穿插吃1-2次含碘豐富的食物，如海帶、海蜇、海白菜、紫菜、海米、蝦皮、和魚等。
一份較理想的孕婦食譜，每天應包括牛奶250克，雞蛋2個，瘦肉及動物內臟150克，豆製品100-150克，蔬菜500克，水果250克，糧食400-450克，糖15克，烹調用植物油20-25克。
注意調節關鍵時期的膳食
妊娠最後三個月是胎兒腦細胞和脂肪細胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黃、肝、魚、青菜和豆製品等，使蛋白質、磷脂和維生素供應充足，便有力利於腦細胞的增多，也有利於胎兒的智力發育。此外孕婦在懷孕後期，多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不飽和脂肪酸豐富的食物，可減少小兒皮膚病的發病率。如能吃些含鐵、維生素B12、葉酸豐富的食物，諸如肝、蛋黃、木耳、青菜以及豆豉等，可減少出生後貧血症的發病率。經常吃一些含碘豐富的食物，就可以減少小兒呆小症的發病率。
父母智力較差，或患有某營養缺乏症的孕婦，以及有高血壓家族病史者，為使後代優生，就更要特別注意孕期的營養補充和飲食調節。
用食物來矯正遺傳的缺陷
兒女的外貌與體型，主要取決於父母的遺傳，但懷孕食用食物來矯正某些遺傳方面的不足，是有可能的。例如父母身體矮小，在懷孕期間多選鈣質和維生素D豐富的食物，促進孩子軀幹四肢的發育，有可能使個子增高；經常吃些肝、芝麻及各種有色蔬菜，使維生素A供應充足，促進眼球發育和毛髮生長；孕婦膳食中經常含有奶、水果、核桃等，有可能使小兒皮膚細膩白嫩。
因此，做好孕期營養，是小兒一生健康的基礎，必需引起重視。
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孕前檢查婦產科學雜誌（ObstetricsandGynecology）刊載了一項研究，該研究介紹了一種能在懷孕前三個月查出90%以上的唐氏綜合症（Downsyndrome）的新的篩選方法。這種聯合血液檢查和超音波檢查的早期篩選實驗可以替代通常所用的“三聯實驗”，並且能在懷孕的前6到8周進行，能查出更多的唐氏綜合症。唐氏綜合症是最常見的遺傳缺陷性疾病之一，大約每600個新生兒中就有1人患有這種疾病。
這項名為“在懷孕前三個月用血液生化和頸後半透明物（nuchaltranslucency）篩選唐氏綜合症”的研究是由幾家單位協作進行的。他們包括紐約亨廷頓的NTD實驗室、義大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale、北卡羅萊納州ChapelHill的基因治療與醫學遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學醫學中心。
在這項研究中，研究人員通過超音波檢查測量了胎兒頸後積聚的液體量，這種液體也稱作頸後半透明物（nuchaltranslucency）。另外，研究人員還檢測了病人血液中游離β-hCG和PAPP-A的量。兩種檢查結果被輸入到一個數學公式中，研究人員藉此來確定病人所懷胎兒患唐氏綜合症的危險性的高低。通過這種篩選方法可以發現，大約有5%的胎兒有患唐氏綜合症的危險性。接下去，研究人員對這些高危險性的病人進行了診斷性檢查，比如絨毛膜絨毛檢查（CVS）或羊水診斷。這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合症。這項研究表明，高危組中有91%懷有唐氏綜合症胎兒的病人。
這種由紐約亨廷頓NTD實驗室以Ultrascreen(R)為名出售的新的篩選檢查具有多種優點。它提高了唐氏綜合症的檢出率，能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證，能使高危病人有更多的時間和更多的選擇，也能確定決定流產的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合症。
遺傳缺陷帶有先天性遺傳疾病的基因，讓許多人擔心生出不健康的下一代，現在醫界利用螢光染色體釣魚技術，在孕婦懷孕早期採樣胎兒的絨毛細胞進行特殊染色體檢測，就能知道寶寶的基因密碼，確認是否有基因缺陷問題，避免日後產下基因缺陷兒。
部分先天性遺傳性疾病的夫妻都很擔心生出基因缺陷寶寶！雅閒媽媽回想起已經去世的1歲4個月大的女兒，至今還是相當難過與惋惜。雅閒媽媽表示，自己本身是一個第22號染色體缺失帶原者，雖然臨床上相當正常，但女兒卻遺傳到自己缺失的染色體，一出生就有心臟病、胸腺缺乏，先天免疫不全、反覆感染敗血症，病情時好時壞，還動了兩次心臟手術，最後還是不敵病魔折騰不幸離開人世。
雅閒的死讓媽媽相當害怕再次生育，幸好透過螢光染色體釣魚的產前遺傳診斷技術，在懷孕的第9到18周期間分析胎兒的絨毛細胞，提前掌握胎兒基因染色體是否缺陷，終於讓雅閒媽媽順利產下一名健康男寶寶。
台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平表示，這種檢測法就像釣魚一樣，檢測探針可以釣到正常的基因，如果基因有缺陷，探針就沒有反應，對遺傳疾病的基因篩檢幫助很大。蔡立平說：如果要做產前診斷的話，可以從兩個時間點做切入，一個時間點在10周左右，我們來做絨毛膜採樣，就可以分析胎兒的細胞；另外一個時間點就是在16到18周做羊水，一樣可以做羊水培養胎兒的細胞，一樣可以運用這樣的所謂染色體螢光的一個釣魚技術，一樣可以看的到。
蔡立平指出，螢光染色體分析技術能夠讓先天性疾病的產婦進行分子遺傳檢查，包括罕見疾病花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症後群與視網膜剝離等疾病，都可以透過孕期追蹤監控及早發現，避免生下先天缺陷寶寶。
