此病的症狀包括:嚴重的學習障礙、有痙攣發作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。
平時,患兒飲食得採用素食方式,也可能得服用營養補充劑。有不少病例還需藥物治療。
曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親,再次產下此病患兒的機率也會較高,所以懷孕婦女應該進行產前檢查,一旦發現胎兒有苯丙酮尿病,應考慮終止妊娠。
經過治療後,大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙,我們通常建議患者終身進行特殊飲食。
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