病因
目前，多數出生缺陷的具體原因還是無法準確得知，但是已知有很多因素可以導致出生缺陷的發生，其中環境因素約占10%，遺傳因素約占25%，環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約占65%。造成出生缺陷的常見原因有：1.自身因素（1）自身遺傳因素父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經管畸形出生經歷的父母再次懷孕，發生先天性神經管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。（2）母體因素最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合併的疾病，如梅毒、愛滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發育不良、畸形，或引起流產、死胎。另外，由於感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產率高；畸形率高包括心臟、神經管缺陷、胃腸、骨骼畸形；巨大兒；新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現新生兒暫時性或持續性甲亢。前者預後好，後者出現骨齡早熟、頭小、智力低下、身體矮小等，預後差。另外，胎兒早期最易受致畸影響，特別是受藥物影響的時期，在早期發育階段（受精後3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最為敏感，因此時正是胎兒各個器官的形成期。母親出現感染或者使用藥物不當均可能造成出生缺陷。（3）營養孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養過剩或營養缺乏。2.環境因素（1）射線、噪聲、高溫低溫。（2）化學污染、食物污染致畸。主要來自大氣、土壤、水的各種化學污染，藥品、食品添加劑，調味品、化妝品，包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯苯、農藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質的浮塵等直接接觸和間接的環境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏。對於現代女性而言，對胎兒畸形發育產生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收後，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。（3）吸菸飲酒等不良嗜好，包括二手菸的污染，以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。
臨床表現
常見出生缺陷：1.中樞神經系統：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。2.頭面頸部：唇裂、齶裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離症、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄症和先天性食管閉鎖4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、並指畸形，肢體缺如或環狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。
診斷
常用診斷技術有：1.B超檢查不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形，還能查出內臟發育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠18～22周為宜。孕中期超聲影像檢查對於發現胎兒結構的異常能做到越來越精確。產前超聲檢查可發現有以下異常：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內發育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評估的內容，其結果對妊娠的處理有重要的指導意義。2.羊水檢查以妊娠16周抽取為宜，通過細胞培養、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。3.MRI檢查隨著MRI技術的發展，以及其無放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對比解析度等優點，日益成為超聲診斷的重要補充。MRI的射頻波長為數米，能量僅為10-7ev，對胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結構畸形的更多細節，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合併多種複雜的畸形可以彌補超聲診斷的不足。產前MRI檢查可以提供立體、勻質影像，同時清楚顯示血供。可以更好地預測出生後胎兒的結果。有助於產前對胎兒的全面評估以及娩出後治療計畫的制定。所以，相對於B超，產前的MRI檢查更加有效。
評估治療
產前胎兒外科的評估優點：由於有了產前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎，在胎兒出生前小兒外科醫生就會將出生後可能的併發症、即將面臨的手術治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細的交待，當胎兒出生時及出後就會有針對性的預防併發症的發生，生後的診斷和治療將會按計畫逐步實行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治癒率也隨之提高。
預防
凡有下列情況之一者應進行產前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習慣性流產、早產、死胎、新生兒死亡等不良孕產史者，妊娠早期曾經受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。
