常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。
伴X隱性遺傳病有：血友病、紅綠色盲症、魚鱗病。其他隱性遺傳病：白化病
詳見：遺傳病
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病常為先天性的，也可後天發病，如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺...
簡介 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病控制一種隱性性狀的基因位於X染色體上，其傳遞方式稱為X連鎖隱性（X-linked recessive.XR）遺傳。由X染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為...
伴X染色體隱性遺傳病是指由X染色體隱性致病基因引起的疾病。雜合子狀態時，由於正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用並不發病。伴X染色體隱性病遺傳具有...
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質改變（包括基因和染色體兩部分）形成的先天疾病，稱之遺傳病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染...
遺傳缺陷簡介 遺傳病 遺傳簡史 多因子病 遺傳諮詢常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類遺傳病預防，就是防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。
定義 預防方法 新生兒篩查 遺傳諮詢 生育指導遺傳病基因是指遺傳物質（基因）中存在的缺陷。
解讀遺傳病風險 醫學名詞解釋單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅...
形成因素 疾病特徵 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病