概述
智力低下（mental retardation,MR）是發生髮育時期內，一般智力功能明顯低於同齡水平，同量伴有適應性行為缺陷的一組疾病。智商（IQ）低於人群均值2.0標準差（人群的IQ均值定為100，一個標準差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低於平均水平。適應性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。發育時期一般指18歲以下。智力落後有各種名稱。精神病學稱為“精神發育遲緩”、“精神發育不全”、“精神缺陷”。教育、心理學稱為“智力落後”、“智力缺陷”。兒科學稱為“智力低下”、“智慧型遲緩”、“智力發育障礙”。特殊教育學校稱為“弱智”、“智力殘疾”。
診斷
首先應根據智商和適應行為及發病年齡判定有無MR，再進一步尋找引起MR的原因。
在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發育史，全面進行體格和神經精神檢查，將不同年齡兒童在不同發育階段的生長發育指標與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷並確定MR的嚴重程度。
1.病史收集
(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產、出血、損傷，是否服用化學藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
(3)出生史：是否為早產或過期產，生產方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生後有無窒息、產傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。
(4)生長發育史：包括神經精神發病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發育狀態，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現。
(5)過去和現在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經系統感染、全身嚴重感染、驚厥發作等。
2.體格檢查
3.發育檢查
4.神經精神檢查
5.實驗室檢查 實驗室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒（如巨細胞病毒、風疹病毒）、原蟲（如弓形體）及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。
6.智力測驗和行為判定 輕度MR多用智力測驗，重度以上MR採用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑑別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。
智力測驗方法
1.篩查法 按通用的智力測驗方法檢查時，往往需要較長的時間，有時需1～2小時以上，不利於一般兒科醫生或小兒保健普查時套用，所以採用一些簡易的篩查方法。測試的內容大多是從各種經典的智力測驗方法中選出。測驗時僅須較短的時間，可以初步篩查出可疑病例。篩查結果只能做為需要不需要進一步檢查的依據，不能據此而做出診斷。目前國內常用的篩查方法有以下幾種。
(1)丹佛智力發育篩查法（Denver developmental screening test,DDST）：適用於初生至6歲小兒，方法操作簡便，花費時間少，工具簡單，信度和效度均好。此法已被世界各地廣泛採用。我國於80年代初開始套用此法。上海、北京等地根據我國社會、經濟、語言、文化、教育方法和地理環境的特點，將DDST進行了標準化處理，並繪製了小兒智力發育篩查量表（DDST-R）。
(2)繪人測驗：根據畫出的人形進行評分，判斷智力發育水平，適用於5～12歲兒童智力篩查。年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢。引測驗與其他智力量表測驗所得的IQ有明顯的相關性。
2.診斷法
(1)韋氏兒童智力量表（WISC-CR）：適用於6～16歲兒童。
(2)中國-韋氏幼兒智力量表（CWYCSI）：適用於4～6歲半兒童。
(3)嬰幼兒發育檢查量表（Gessell ScaleR）適用於0～3歲兒童。
適應行為評定法
1.嬰幼兒-國中學生社會生活能力量表適用於6個月～13歲至15歲兒童。此量表是診斷MR及分級不可缺少的工具。
2.新生兒行為神經評分法（NBNA） 全國協會組已通過調查研究，確定了全國新生兒NBNA正常範圍，其臨床應正在逐步開展。
治療措施
1.病因治療 已經查明病因者，如慢性疾病、中毒、長期營養不良、聽力及視力障礙，則應儘可能設法去除病因，使其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下，苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷，早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在友好和睦的家庭中，加強教養，則可使其智力取得圈套進步。
2.訓練和康復 配合套用醫學、社會、教育和職業訓練等措施，按年齡大小和MR的嚴重程度對患者進行訓練，使其達到儘可能高的智力水平。
遲早讓患兒在有組織的機構（如託兒所和幼稚園）里接受持久的綜合笥教育和訓練。最好讓患兒與正常兒一起照管，這樣比分開照管更有益。開辦特殊班級或特殊學校，以便提高身體健康水平，訓練日常生活技能和言語功能以及簡單的文化學習。設立工作醫療站，一方面為青少年患者訓練生產技能，另一方面保障就業。還可設立專門的醫院、療養所（村），收住中度以上MR。
病因學
病因包括生物醫學因素和社會心理文化原因。前者指腦在發育過程中（產前和圍前期）接受到的各種不利因素，它們可使腦的發育不能達到應有水平，最終影響智力。後者指文化剝奪、教養不當、感覺剝奪等因素可使後天信息輸入不足或不適當，從而影響智力水平。依據WHO1985年分類法和全國協作組的調查結果，病因分為以下類型。
1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、後的腦部感染，如風疹、巨細胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血症、毒血症、鉛中毒、酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。
2.腦的機械損傷和缺氧 占19.6%。出生前、後及分娩時都可因物理或機械因素造成腦損傷，如產傷、顱腦外傷。圍產期或生後缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續發作後的腦缺氧。
3.代謝、營養和內分泌疾患 占5.8%。體內胺基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質代謝出現障礙都可影響神經細胞的發育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生後營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育，如甲狀腺功能低下。
4.腦部大體疾病 占0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。
5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵 占9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白質營養不良等。
6.染色體畸變 占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型、18三體綜合徵、C組三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵。
7.圍產期其他因素 占11.8%。包括早產兒、低出生體重兒、胎兒宮內生長發育遲緩、母親營養疾病、妊高症等。
8.伴發於精神病 如嬰兒孤獨症、兒童期精神分裂症。
9.社會心理因素 占8.2%。此類患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。
10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。
11.病因不明 占21.9%。經過詳細檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。
流行病學
MR患病率因各調查所規定的MR的定義、診斷標準、取樣方法和心理學檢驗方法的不同而有差異。據美國智力低下協會（AAMD）和WHO報導，兒童MR患病率為1%～2%。全國協作組從1988年5月1日在華北、東北、西北、華東、西南、中專各行政大區對85170名兒童進行的調查結果顯示，全國0～14歲兒童MR總患病率為1.20%；城市總患病率為0.70%，農村1.41%；男孩總患病率為1.24%，女孩為1.16%；3歲以下者總患病率為0.76%，3～7歲兒童為1.10%，7～11歲兒童為1.44%，11～14歲兒童為1.50%，患病率隨年齡的增長有增高趨勢；不同神經經濟文化條件下MR患病率不同，城市為0.78%，農村為2.41|%，山區為3.84%，少數民族為3.60%。
臨床表現
一般依據IQ、適應性行為缺陷將MR分為輕度、中度、重度和極重度四級。
1.輕度MR 精神病學又稱愚笨。IQ為50～70，適應性行為輕度缺陷。早年發育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。做事或循規蹈距，或動作粗暴。言語發育略遲，抽象性辭彙掌握少。分析能力差，認識問題膚淺。學習成績較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運用，算術套用題完成困難。通過特殊教育可獲得實踐技巧和實用的閱讀及廣告牌能力。長大後可作一般性家務勞動和簡單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強，不善於應付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導下適應社會。
2.中度MR 又稱愚魯。IQ為35～49，適應性行為中度缺陷。整個發育較正常兒遲緩。語言功能發育不全，吐詞不清，辭彙盆乏，只能進行簡單的具體思維，抽象概念不易建立。對周圍環境辨別能力差，只能認識事物的表面和片斷現象。閱讀和計算方面不能取得進步。經過長期教育和訓練，可以學會簡單的人際效，基本衛生習慣，安全習慣和簡單的手工技巧。
3.重度MR 又稱痴愚。IQ為20～34，適應性行為重度缺陷。早年各方面發育遲緩。發音含糊，言語極少，自我表達能力極差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動作十分笨拙。有一定的防衛能力，能躲避明顯的十分危險。經過系統的習慣訓練，可養成簡單的生活和衛生習慣，但生活需要他人照顧。長大以後，可在監督之下做些固定和最簡單的體力勞動。
4.極重重MR 又稱白痴。IQ低於20，適應性行為極度缺陷。對周圍一切不理解。缺乏語言功能，最多會喊“爸”、“媽”等，但並不能真正辨認爸媽，常為無意識的嚎叫。缺乏自我保護的本能，不知躲避明顯的危險。情感反應原始。感覺和知覺明顯減退。運動功能顯著障礙，手腳不靈活或終生不能行走。常有多種殘疾和癲癇反覆發作。個人生活不能處理，多數早年夭折。倖存者對手腳的技巧訓練可以有反應。
預防
1.初級預防 包括以下內容：①衛生教育和營養指導；②產前和圍產期保健（高危妊娠管理、新生兒重症監護、勸阻孕婦飲酒吸菸、避免或停用對胎兒發育有不利影響的藥物）；③傳染病（病毒、細菌、原蟲）的免疫接種；④遺傳代謝檢查及諮詢（避免近親婚姻、發現攜帶者）；⑤環境保護（防止理化污染、中毒及噪音損害）；⑥減少顱腦外傷及意外事故，正確治療腦部疾病、控制癲癇發作；⑦加強學前教育和早期訓練；⑧禁止對小兒忽視和虐待。採取上述措施的目的在於預防MR的發生。
2.二級預防 措施包括：①對高危新生兒進行隨訪，早期發現疾病，給予治療，尤其應該注意，早期營養（蛋白質和鐵、鋅等微量元素）供應和適當的環境刺激對智力發育有良好作用；②對學齡前兒童定期進行健康檢查（體格、營養、精神心理發育、視覺和聽覺）；③新生兒代謝疾病（如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症）篩查；④產前診斷、羊水檢查（染色體病、神經管畸形、代謝疾病）。二級預防主要在於早期診斷並給予特殊處理。
3.三級預防 需要社會、學校、家庭各有面協作進行綜合預防。早期發現MR，早期干預和刺激；對家庭給以有效的幫助，保持家庭結構完整，使MR兒童的功能有所改進。
預防的根本途徑是不斷加深對MR病因學的研究，只有針對病因採取措施，才能使預防更加有效。
