黑朦性白痴

基本信息

• 中文名：黑朦性白痴
• 外文名：amaurotic idiocy
• 別名：Taysachs症
• 傳染病：否
• 傳播途徑：遺傳
• 臨床表現：智力缺陷，失明和癱瘓
• 疫苗預防：否

黑朦性白痴（amaurotic idiocy） 即黑蒙性家族性白痴，雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay（1881）所描述，1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一周歲後出現症狀，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。