病因
1.遺傳因素：目前已經明確的病因有基因異常、染色體異常、先天顱腦畸形。
2.圍產期有害因素：如母孕期感染、藥物、毒物、妊娠期疾病、新生兒疾病等均是導致精神發育遲滯的原因。
3.出生後不良因素：大腦發育成熟之前影響大腦發育的疾病及早期文化教育缺失均可能導致精神發育遲滯。
臨床表現
主要表現為不同程度的智力低下和社會適應困難，世界衛生組織（WHO）根據智商將精神發育遲滯分為以下四個等級：
1.輕度
智商在50～69之間，成年後可達到9～12歲的心理年齡，幼兒期即可表現出智慧型發育同齡兒童遲緩，國小以後表現為學習困難。能進行日常的語言交流，但是對語言的理解和使用能力差。通過職業訓練能從事簡單非技術性工作，有謀生和家務勞動能力。
2.中度
智商在35～49之間，成年以後可達到6～9歲的心理年齡，從幼年開始，患者智力和運動發育都較正常兒童明顯遲緩，不能適應普通國小的就讀。能夠完成簡單勞動，但效率低、質量差。通過相應的指導和幫助，可學會自理簡單生活。
3.重度
智商在20～34之間，成年以後可達到3～6歲的心理年齡，患者出生後即表現出明顯的發育延遲，經過訓練只能學會簡單語句，但不能進行有效語言交流，不能學習，不會計數，不會勞動，生活常需他人照料，無社會行為的能力。可伴隨運動功能損害或腦部損害。
4.極重度
智力在20以下，成年以後可達到3歲以下的心理年齡，完全沒有語言能力，不會躲避危險，不認識親人及周圍環境，以原始性的情緒表達需求。生活不能自理，尿便失禁。常合併嚴重腦部損害、軀體畸形。
檢查
1.全面的體格檢查：包括身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等生長發育指標。
2.實驗室檢查：血常規、血生化、甲狀腺激素等常規化驗，腦電圖、腦地形圖、內分泌及代謝檢查、染色體分析、脆性位點檢查等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質性病變。
3.心理發育評估：韋氏智力檢驗、社會適應行為評估、臨床發育評估。人格測試如汪衛東教授研發的憶溯性人格發展量表（WMPI）、明尼蘇達多項人格量表(MMPI)和艾森克人格問卷等，症狀自評量表等。抑鬱自評量表（SDS）以及漢密爾頓抑鬱量表(HAMD)等。
若兒童18歲以前有智力低下和社會適應困難的臨床表現，智力測驗結果智商70，則可診斷為精神發育遲滯。再根據智慧型發育水平及智商確定嚴重程度。
鑑別診斷
1.暫時性發育遲緩：各種心理或軀體因素能對兒童心理發育（包括智力）造成影響，使兒童的智力發育延遲，當去除或糾正這些病因以後，智力發育速度在短期內加速，趕上同齡兒童的智力水平，據此可與精神發育遲滯鑑別。
2．精神分裂症：兒童神分裂症患者的精神症狀可導致其學習、生活、人際交往等社會功能受到影響。但精神分裂症患者病前智慧型正常。存在明確的精神病性症狀及疾病演變過程，可與精神發育遲滯相鑑別。
治療
1.教育和康復訓練
無論何種類型、程度、年齡的患者均可施行。重點是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。根據患者的智力水平因材施教。
2.心理治療
行為治療能使患者建立和鞏固正常的行為模式，減少攻擊行為或自傷行為。心理教育和家庭治療使患者的父母了解疾病的相關知識，減輕焦慮情緒，有助於實施對患者的教育和康復訓練。
3.藥物治療
（1）病因治療：如對半乳糖血症和苯丙酮尿症者，給予相應飲食治療，先天性甲狀腺功能低下者，給予甲狀腺激素替代治療。
（2）對症治療：精神發育遲滯患者30%～60%伴有精神症狀，可根據不同的精神症狀選用相應藥物治療。
（3）若患者伴精神運動性興奮、攻擊行為或自傷行為，可選用氟哌啶醇、奮乃靜、利培酮等。治療劑量視患者的年齡和精神症狀的嚴重程度而定。
（4）合併明顯注意缺陷與多動障礙症狀者，可選用呱甲酷和托莫西汀等藥物治療。
神經病學
精神病學
| 現代精神病學不單涉及各種精神病、神經症、心身疾病或伴隨軀體疾病的精神障礙的診治，還涉及到適應障礙、人格障礙、性心理偏異，以及諸多類別的兒童智力、能力或品德上發育障礙的防止、矯正和處置問題。 |
