病因
支氣管發育障礙病理圖發病機制：
氣管、支氣管未發育形成肺缺如，可為雙側、單側或一葉。在胚胎第4，5周前腸被分隔為兩部分，即：位於背側的消化部分發育成食管；位於腹側的呼吸部分發育成喉氣管。前腸發育成氣管和食管時發生障礙，使得前腸分隔的腹側或背側移位導致氣管支氣管閉鎖或氣管食管瘺，在出生時即出現致命的呼吸道窘迫84%伴有其他畸形，包括：其他支氣管肺畸形、心臟畸形椎體畸形和胃腸道畸形。頸段或胸段氣管發育障礙，末端為盲端，或未發育的肺組織，形成類似於支氣管的憩室，如果支氣管與正常肺段或肺葉相連即被稱為副支氣管（tracheal bronchus）與副支氣管相連的肺組織被稱為副肺副肺有正常的肺動脈和靜脈供應。盲支氣管：指經氣管壁長出一氣管樣的盲突，其末端止於肺實質樣組織形成並無呼吸功能的氣管葉，其病變實質仍為氣管憩室。
臨床表現
氣管及支氣管示意圖1.氣管支氣管閉鎖 這類畸形很罕見，常伴有其他畸形：氣管食管瘺和心臟、泌尿生殖系統的異常 Floyd等將此類畸形分為3種亞型。Ⅰ型：占10%，包括氣管部分閉鎖，遠端氣管為連線於食管前壁的短段正常氣管；Ⅱ型：占59%完全氣管未發育支氣管及隆突部位正常，隆突與食管相連；Ⅲ型：占31%，氣管完全未發育，支氣管起源於食管有報導根據病變氣管、支氣管發育的程度及有無食管氣管瘺分為7型，列出了常見的4種類型。最常見類型是喉至食管瘺之間氣管完全缺失，此型約占50%，其他類型僅占5%～10%。
先天性支氣管閉鎖或狹窄可累及葉、段或亞段支氣管，其發生在或靠近其近端，以左上葉的尖後段支氣管最為常見。病變是節段性的，病變處以外的支氣管樹，不論是其遠端或近端的支氣管形態及結構正常或接近正常，典型表現為：1支或更多支氣管含黏液、且擴張（黏液囊腫），絕大多數病例，切除的標本顯示遠、近端支氣管不相通，偶見痰或
氣管及支氣管結構圖纖維條索分隔。
先天性支氣管狹窄或閉鎖平均診斷年齡是17歲，近2/3為男性，通常無症狀，約20%的患者有反覆發作的肺部感染史。較大氣管的狹窄多在嬰兒期就出現症狀，表現為呼吸窘迫、喘鳴或反覆發作肺炎等。患兒常為早產兒或發育不成熟，出生後出現發紺並無哭聲氣管插管不能達聲帶以下，食管插管可暫時改善通氣。
2.支氣管狹窄 真正的先天性支氣管狹窄罕見，支氣管狹窄最常見為繼發性右主支氣管狹窄為嬰幼兒長期機械輔助通氣過程中不正確或頻繁的吸痰，造成炎症改變，肉芽組織在主支氣管開口處堆積所致臨床表現為呼吸困難如果合併氣管狹窄可有發音障礙，查體可見喘鳴。
3.氣管憩室 先天性氣管、支氣管憩室相對常見，以氣管憩室最為常見，可能源於診斷及治療同氣管憩室。
氣管憩室多位於隆突上1～3cm氣管的右側壁常單發，無症狀，可存留異物多在術中支氣管檢查或屍檢時意外發現支氣管鏡可確診。無需特殊治療症狀可能由於副支氣管狹窄或其他的肺部畸形引起，出現反覆發作的肺炎喘鳴或新生兒呼吸窘迫。
4.支氣管異常起源 支氣管異常起源指葉以上大支氣管起源異常，極其罕見。而肺段或段以下支氣管起源異常，較為常見，被認為是解剖變異，應在支氣管鏡檢查及手術時注意，無其他臨床意義。
有4種主支氣管異常：①超過1個（偶爾無）肺葉或段的支氣管，如雙右上葉支氣管；②同側異位支氣管：葉支氣管異常起源最常見是右上葉支氣管起源於氣管，形成氣管三叉分支稱為動脈上支氣管；③異側異位支氣管：此型的支氣管分叉及肺分葉異位到對側肺，如：右下或中葉的支氣管橫跨縱隔起源於左主支氣管稱為支氣管橋。可為單一畸形，也可與心、脾及其他畸形並存，如：支氣管橋可伴有左肺動脈懸吊和氣管狹窄；④額外支氣管：其常起於右主支氣管或中間乾支氣管的下壁。
支氣管異常起源及異常分支常無症狀，也無明顯臨床意義，但偶有繼發反覆發作肺部感染等。
食管造影可見部分肺組織通過支氣管樣結構與食管交通。起自食管的肺葉或肺段支氣管的異常起源（食管支氣管）可為右側或左側肺，也可是上葉或下葉，到受累肺葉的血供有各種情況一些肺葉為正常的肺血供，而其他一些為體循環供血。葉外型和葉內型肺隔離症（定義為有異常血供和無支氣管交通）偶與食管或其他前腸來源器官交通，因此在名詞定義上常造成混亂故有人將所有此類畸形稱為先天性支氣管肺前腸畸形。
5.氣管支氣管食管瘺 占出生嬰兒的1/800～1/5000，單純的氣管食管瘺少見，約占氣管食管畸形的4%，而伴有食管閉鎖的氣管食管瘺較多見，約占氣管、食管畸形的88%。
分為5種主要類型：①短的閉鎖食管，遠端食管起於氣管下段，此型最為常見，占80%以上；②食管閉鎖而無氣管食管瘺，此型氣管發育多正常；③存在食管氣管瘺，而無食管閉鎖；④食管閉鎖、伴閉鎖口側食管氣管瘺；⑤食管閉鎖、伴氣管與閉鎖口側及肛側食管瘺。
食管與右主支氣管間形成的支氣管食管瘺較少見。也有將其分為兩種臨床病理類型：伴或不伴有食管閉鎖，前者食管為盲端，是最常見類型。
低出生體重為此病的高危因素，70%見於出生時低體重兒，多因其他疾病而早產， 男稍多於女，出生後即可出現口水過多、吐白沫等，進食時嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發紺等，停止進食後以上表現明顯減輕，如處理不及時，嬰幼兒可因口腔分泌物進食或胃內容物反流等引起吸入性肺炎出現發熱、氣急脫水等，嚴重者可因肺部併發症死亡。足月兒如為單純瘺，100%可存活。
診斷：
根據嬰幼兒期出現的呼吸窘迫、反覆發作肺炎等症狀及結合X線、造影和CT檢查，早期診斷氣管支氣管發育障礙多無困難。
檢查
肺門結構圖2.CT檢查 可顯示支氣管閉鎖的中心性囊性黏液囊腫的特徵以此鑑別支氣管源性囊腫或肺葉氣腫。三位重建CT檢查是確診支氣管狹窄的程度和範圍的最佳手段。對於氣管憩室，CT可診斷副支氣管，冠狀面CT不必採用支氣管造影就可更好地診斷副支氣管。
3.支氣管鏡檢查 對氣管憩室可直接看到憩室，並可了解憩室數目及大小；氣管食管瘺可看到瘺口。支氣管鏡檢查可見到不同類型的大支氣管起源的異常。
4.造影檢查 有資料統計支氣管異常起源做支氣管造影檢查，7/1500可見左尖後段起於左主支氣管其中4/7有氣管梗阻氣管憩室做氣管造影檢查可見副支氣管，並評價氣管支氣管樹。氣管食管瘺造影方法為先放置胃管，多在10～12cm時遇到阻力，然後注入碘油、造影，即可確診。
治療
不論何種類型的氣管支氣管發育障礙手術治療為惟一有效的手段。
1.氣管支氣管閉鎖 建議行氣管或支氣管成形術手術治療以防止肺膿腫。採用的氣管閉鎖重建術，首先閉死遠端食管、胃造瘺，在食管內插入氣管插管使其位於食管氣管瘺水平之上機械通氣及腸道餵養9個月後，在上段氣管造瘺斷離氣管食管連線，稍後間位結腸代食管重建消化道。
2.氣管支氣管狹窄 Jaffe（1997）報告氣囊擴張術治療6例先天性或繼發性氣管支氣管狹窄，其中4例成功，重複支氣管擴張對於保護正常的肺組織功能和治療感染可能是必需的。如果支氣管擴張術後感染不能消退，行支氣管成形術可減少肺切除的比率。也有人用雷射治療肉芽腫性氣管支氣管狹窄。
3.氣管憩室 McLaughlin等（1985）報告了18例副支氣管兒童患者，表現為反覆發作的肺炎和其他呼吸道症狀，5例支氣管造影顯示支氣管狹窄和受累肺段支氣管擴張手術切除後症狀緩解。
4.支氣管異常起源 支氣管與食管異常交通會引起嬰幼兒期持續或反覆發作的肺炎。手術切除慢性感染的肺部組織上述症狀得以緩解。
5.氣管食管瘺 治療原則：①避免吞咽物或胃反流物進入呼吸道；②防治肺部併發症；③維持營養及水鹽平衡。手術治療目的：①閉合瘺口、切除瘺管；②建立食管連續性。可一期完成，如局部條件不理想、感染重全身狀況差等，可二期完成手術。
預後：
氣管支氣管閉鎖行氣管或支氣管成型術手術，患兒在術後仍不能長期存活，但也有手術成功的報告。單純氣管支氣管食管瘺者手術預後佳，生存率可達68%，而合併食管閉鎖者手術預後較差，術後食管支氣管瘺復發率在3%～22%。氣管憩室和支氣管異常起源合併感染手術治療預後較好。
