概述
軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵(Maffuccisyndrome)即Maffucci綜合徵，又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合徵，多發性內生軟骨瘤病(multipleenchondromatosis)、Ollier綜合徵、進行性軟骨發育障礙和多發性血管瘤，Kast綜合徵軟骨發育不全，軟骨發育不良並發血管瘤(chondrodysplasiawithhemangioma)、軟骨營養不良並發血管錯構瘤(chondrodystrophywithvascularhamartoma)等，發病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發展成軟骨肉瘤，軟骨發育不全呈進行性，直至青春期，扁平骨很少累及，本病徵的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種疾病同時並存。
病因
(一)發病原因
本綜合徵由先天性中胚葉發育不良引起，並影響到軟骨和血管組織，但無遺傳性，無染色體異常。
(二)發病機制
可能是乾骺血管吞噬鈣化軟骨異常，導致未鈣化軟骨的聚集，乾骺端內軟骨細胞錯構增生而成。
病理變化：顯示長管狀骨變短彎曲，乾骺端加寬，縱向劈開病骨，軟骨內有多數圓形或卵圓形灰白色區，其間有骨隔膜，本病徵的骨病變區，約有20%的患者可發生肉瘤性變，組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂，細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。
症狀
小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵的症狀:
低血壓骨骼變形縮短結節靜脈曲張營養障礙軟骨發育不良與骨骼畸形
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤，血管錯構瘤，淋巴管瘤，靜脈曲張等，這些損害常常是多發的，可以單側或雙側，曾令濟報導的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤，大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型，並隨患兒生長而增大，一般局限於真皮中，下部和皮下組織，內臟，眼瞼，視網膜也可發生血管瘤。
2.軟骨發育不良及內生軟骨瘤軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現，四肢末端的骨骼最常受影響，臨床上軟骨發育異常的表現為指(趾)骨出現硬的結節，受累的骨骼變形縮短，骨質鬆脆，發育停止時，畸形就不再發展。
3.直立性低血壓當血管瘤較大或發生於低位時，就有發生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向本綜合徵患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發生與本病徵無關的惡性腫瘤，約20%發生軟骨肉瘤，系由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。
治療
(一)治療
用骺阻滯術糾正下肢不等長以及用截骨術矯正碰膝症或其他成角畸形。
下肢負重易發生骨折，對此應防止畸形癒合。腫瘤惡變為軟骨肉瘤者高達18%，增長快和疼痛是惡變的徵象，如發生這種情況應及時行病理檢查。因惡變率高，故宜每年複查，一旦證實惡變，應儘早截肢。
(二)預後
有惡性腫瘤傾向者，預後不良。一般在10～20年可發展至疾病的高峰期，以後漸趨向較長時期的穩定。
