發病機理
胎兒時期肺不需承擔呼吸功能，處於不張狀態。肺循環阻力高，血流量很少，因此回入右心房的血液必須能夠通過心房間隔進入左心房，以適應胎兒期特殊的循環生理要求。為此心房間隔在其生長發育過程中，一直具有心房間孔，出生之後心房間孔始行閉合。約在胚胎期第1月末，從原始心房壁的背部上方，從中線生長出第1隔，與此同時房室交界處也分別從背側和腹側向內生長出心內膜墊。在發育過程中，這兩片心內膜墊逐漸長大並互相融合。其上方與心房間隔相連線，下方生長成為心室間隔的膜部，與心室間隔肌部相連線。在房室間隔兩側的心內膜墊組織則生長形成房室瓣組織，右側為三尖瓣的隔瓣葉，左側為二尖瓣大瓣葉。
第1隔
呈馬蹄形向心內膜墊方向生長，它的前、後部分分別與相應的心內膜墊互相連線，而在馬蹄的中央部分則仍留有新月形的心房間孔，稱為第1孔，右心房血液即經此孔流入左心房。
第2孔
當第1隔的中央部分與心內膜墊互相連線，第1孔即將閉合時，第1隔上部組織又自行吸收形成另一個心房間孔，稱為第2孔，以保持兩側心房間的血流通道。
第2隔
心房間隔缺損繼而在第1隔的右側又從心房壁上生長出另一個隔組織，稱為第2隔。第2隔亦呈馬蹄形，它的前下端與腹側心內膜墊融合後分為兩個部份，一部份向後沿第1隔組織的底部生長而與第2隔的後下端相連線，形成卵圓孔的下緣。另一部分則在冠狀靜脈竇與下腔靜脈之間生長，並參與形成下腔靜脈瓣。
第2隔中部的卵圓形缺口稱為卵圓孔。卵圓孔的左側被第1隔組織（卵圓瓣）所襯蓋，由此而形成的淺窩稱為卵圓窩。在胚胎期第8周，心房間隔的發育過程已完成。第1隔與第2隔組織互相融合，僅在卵圓窩與卵圓瓣的上部，兩側心房仍留有血流通道。但是，由於卵圓瓣起活門作用，血液僅能從右心房經卵圓窩、第2孔而流入左心房。卵圓孔與卵圓瓣的全部融合則發生在出生之後。但根據病理解剖資料統計，出生時卵圓孔仍持續存在者約占20～30%。由於胎兒出生後即需靠自己的肺進行呼吸，肺組織擴張，肺血管阻力下降，肺循環血流量顯示增多，左心房壓力升高並大於右心房，從而使卵圓瓣緊蓋卵圓窩。因此，即使卵圓孔在解剖上仍未閉合，然而在正常生理情況下並不產生心房之間的血液分流。但如存在肺動脈狹窄或右心室流出道梗阻等病理情況時，右心房壓力升高，即可產生右至左分流，右房血液經未閉的卵圓孔進入左心房。 從心房間隔的生長發育過程可以看到：第2孔型心房間隔缺損是由於第2隔或卵圓瓣發育不全所造成。第1孔型心房間隔缺損是由於心內膜墊發育不全，未能與第1隔完全融合。房室共道的形成則由於心內膜墊嚴重發育不全，因而除了第1孔不閉之外，尚並有二尖瓣、三尖瓣的隔瓣葉裂缺，重者尚兼有心室間隔膜部缺損。單腔心房是由於心房間隔組織不發育或缺失所引起。
第2孔型心房間隔缺損
絕大多數病例缺損為單發性，有時可有兩個或多個小孔。按缺損所在的部位可分為下列數種類型。
卵圓窩型缺損
心房間隔缺損此型最常見，在心房間隔缺損病例中約占70%。缺損位於心房間隔的中央部份，
相當於胚胎期卵圓窩所在之處。一般呈橢圓形或圓形，缺損面積較大，直徑大多為2～4cm或更大。大多數病例呈單個巨大缺孔，但應可被不規則條索狀的殘留第1隔組織（卵圓瓣）分隔成許多小孔，呈篩孔樣。多數病例缺損邊緣完整，冠狀靜脈竇開口位於缺損的前下方，缺損下緣與房室瓣之間仍有較多的房間隔組織，缺損距離房室結較遠，縫合缺損時較易避免傳導組織受損傷。有些病例缺損較大，後緣的房間隔組織極少或缺失，右肺靜脈開口進入缺損區易被誤認為右肺靜脈部分異位回流。
上腔靜脈型缺損或高位缺損
亦稱靜脈竇缺損，在心房間隔缺損中約占5～10%。缺損位於上腔靜脈開口與右心房聯接的部位。缺損下緣為房間隔組織。缺損面積一般不大，很少超過2cm。缺損上緣即為騎跨於左右心房上方的上腔靜脈。高位房間隔缺損經常伴有右肺上靜脈異位回流入右心房或上腔靜脈。
下腔靜脈型缺損或低位缺損
心房間隔缺損又稱後位房間隔缺損，在房間隔缺損中約占20%。缺損位於心房間隔的後下部份。缺損下緣接近下腔靜脈入口處，缺損下緣與下腔靜脈之間可能仍存在少量卵圓窩組織，但房間隔組織亦可全部缺失。缺損下緣與下腔靜脈入口之間沒有明顯界限，易將下腔靜脈瓣誤認為缺損下緣的房間隔組織，手術時應注意識別，以免縫合後造成下腔靜脈血液全部回流入左心房。右肺動脈開口位於缺損區，亦可伴有右肺靜脈異常回流入右心房或下腔靜脈。 第2孔型心房間隔缺損病例約12%可伴有其它先天性心臟血管畸形或心臟疾病，如肺動脈瓣狹窄、右肺靜脈異位回流、心室間隔缺損、動脈導管未閉、二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合徵）、左上腔靜脈永存等。 第2孔型心房間隔缺損的血流動力學改變是在心房水平產生血液分流。正常情況下，由於左心室肌肉比右心室厚，左側心臟和體循環的血流阻力比右側心臟和肺循環高，左心房平均壓力約為1.07～1.33kPa(8～10mmHg)，而正常右心房平均壓力在0.533～0.677kPa(4～5mmHg)以下，因此經心房間隔缺損的血液分流方向一般是從左至右，臨床上不呈現紫紺。左至右血液分流量的大小，取決於缺損的面積，左、右心室的順應性和左、右心房的壓力階差。嬰幼兒時期左、右心室肌肉厚度和順應性以及體循環與肺循環的血管阻力均比較接近，因而經心房間隔缺損的血液分流量很少。隨著年齡長大，肺血管阻力下降，
右心室壓力降低，右心室心肌順應性增大，左至右血液分流量和肺循環血流量開始增多，右心房、右心室和肺動脈逐漸擴大。隨著右心房的增大，缺損的面積又可能相應地增大，分流量進一步增多，臨床症狀逐漸明顯。右心導管檢查常發現肺循環血流量增多至為體循環血流量的2～4倍，但左心室排血量仍可維持正常的體循環和血壓，僅在劇烈運動時左心室排血量難於相應增多。雖然肺循環血流是大量增多，但由於肺血管床順應性強，因此雖然肺循環血流量增多，而肺動脈壓在早年並不升高。在童年期，心房間隔缺損病例中，由於肺血管阻力增高，肺動脈壓升高至6.67kPa(50mmHg)以上者僅占5%；而在40歲以上病例中，肺高壓的發生率則可達50%。肺小動脈因肺循環血流量增多引起的中層肥厚和內膜增生等肺高壓病理改變也隨著年齡增長而增多。20歲以上的病例，肺血管阻塞性病變、肺循環阻力升高、肺動脈高壓等情況明顯增多。隨著肺動脈、右心室和右心房壓力逐漸升高，經房間隔缺損的左至右分流量即逐漸減少。如右心房壓力高於左心房則產生逆向分流，一部分右心房血液經缺損分流入左心房，發生右至左分流後臨床上就呈現紫紺。肺循環高壓易誘發呼吸道感染，並引致右心室右心房肥厚增大，終於產生右心衰竭及各種房性心律失常。產生右至左逆向分流的晚期心房間隔缺損病例，縫閉心房間隔缺損往往加重右心衰竭，因而已不能耐受手術治療。未經手術治療的心房間隔缺損病人，平均死亡時間約為50歲左右。死亡原因主要為進行性加重的充血性心力衰竭。 心房間隔缺損合併肺靜脈異位回流入右心房以及心房間隔缺損合併二尖瓣狹窄的病例，左至右分流量更多。反之，心房間隔缺損合併肺動脈或右心室流出道狹窄者，則視右房壓力升高的程度，左至右分流量較少或表現為右至左分流。
臨床症狀
自幼容易患上呼吸道感染，青年期後症狀加重，常感心悸，陣發性心動過速，運動量受限，最後可出現肺動脈高壓和心力衰竭，易出現紫紺。
第2孔型心房間隔缺損在早期左至右分流量一般較少。大多數病例在童年期不呈現明顯臨床症狀，往往在體格檢查時因發現心臟雜音經進一步檢查才明確病情。通常在進入青年期後左至右分流量增多時，才開始呈現臨床症狀，最常見者為易感疲乏，勞累後氣急、心悸。分流量較大和肺循環壓力升高的病人容易反覆發作呼吸道感染和肺炎；伴有部分肺靜脈異位回流左至右分流量極大的病例，可能在嬰兒期呈現心力衰竭，需早期施行手術治療。30歲以上的病人呈現心力衰竭症狀者日漸增多。並發肺高壓引致心力衰竭的病例以及兼有肺動脈瓣或右心室流出道高度狹窄的病例產生逆向分流量，臨床上可呈現紫紺。 體格檢查：大多數病人生長發育及膚色正常。一部分病例體格比較瘦小。由於右心室擴大可引致左側前胸壁隆起。胸骨左下緣可捫到心臟抬舉性搏動。胸骨左緣第2或第3肋間可聽到由於大量血液通過肺動脈瓣，進入擴大的肺動脈而產生的噴射性收縮期雜音。肺動脈第2音亢進，固定分裂。一部分病例在上述部位尚可捫到收縮期震顫。在三尖瓣區可聽到由於血液快速通過三尖瓣而產生的舒張中期滾筒樣雜音。呈現肺動脈高壓後，肺動脈瓣區收縮期雜音減弱，第2音亢進更明顯。伴有肺動脈瓣關閉不全者胸骨左緣第2、3肋間可聽到舒張期雜音。右心室高度擴大引致相對性三尖瓣關閉不全者，在三尖瓣區可聽到收縮期雜音。肺血管阻力增高，左至右分流量顯著減少或呈現逆向分流的病例，則心臟雜音不明顯，且可能呈現紫紺。晚期病例可呈現頸靜脈怒張、水腫、肝腫大等慢性充血性心力衰竭的體徵。
體徵
心動過速，心尖搏動左移，心前區可捫及右室收縮抬舉感；胸骨左緣2—3肋間可聽到Ⅱ—Ⅲ級吹風樣收縮期雜音，肺動脈區第二音亢進，分裂；三尖瓣區有時可聽到相對性舒張期雜音。
鑑別診斷
產生心房水平左至右分流的其它心臟血管疾病如主動脈瓣竇動脈瘤穿破入右心房，冠狀動脈-右心房瘺，肺靜脈異位回流以及極少數心室間隔缺損病例血液從左心室分流入右心房等，根據體徵一般即可鑑別。必要時進行右心導管檢查，心血管造影和超聲心動圖檢查等即可明確診斷。
治療
手術治療，對診斷明確者應早日手術，5歲左右為理想時間；有肺動脈高壓仍以左向右分流者應爭取手術；但重度肺動脈高壓、出現右向左分流者，應視為手術禁忌症。手術預後一般良好。
一部分較小的第2孔型心房間隔缺損病例，可能在出生後1年內自行閉合，出生後2年則自行閉合的可能性極小。單純型第2孔型心房間隔缺損或第2孔型心房間隔缺損伴有部分右肺靜脈異位回流，肺循環血流量與體循環血流量之比超過1.5∶1者均應考慮手術治療。最適當的手術年齡為4～5歲，早期手術治療可防止肺循環阻力升高和出現右心衰竭。嬰幼兒期呈現充血性心力衰竭，內科手術未能控制心衰者，則需儘早施行手術。 肺循環阻力明顯增高，靜息時達6個Wood單位以上，運動後未下降或進一步升高。臨床上出現紫紺、心房水平呈現逆向分流，運動後動脈血氧飽和度進一步降低的病例禁忌手術治療。
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