概述
先天性主動脈瓣狹窄關於本病的病因並不十分明確，但主要有以下說法：
主動脈瓣下狹窄占左室流出道阻塞性病變的20%~25%，可由先天因素或心肌異常肥厚(原發或繼發)引起]。
先天性主動脈瓣下狹窄是1種少見的先天畸形，約占先天性心臟病的0×5%。在正常發育情況下，心球大部退化，其左側部分則融入右室漏斗部，如果因任何原因導致心球未能退化則產生瓣下阻塞，1965年Edwards對其病理機制有詳盡的闡述。
Reis等認為先天性主動脈瓣下狹窄可能是固有的或肥厚性的，前1種情況分為局限型瓣下狹窄、管型瓣下狹窄和二尖瓣畸形3種，局限型瓣下狹窄又進一步分為局限的膜狀狹窄和纖維肌性狹窄。
亦有人提出將左室流出道阻塞性病變分為3種解剖類型，即薄膜型、纖維肌環型和管型。心肌異常肥厚所致狹窄可原發於心肌本身病變，如肥厚型心肌病等，或繼發於各種原因引起的主動脈瓣及瓣上阻塞性病變，其病理、局部解剖模式、外科治療方法和治療效果與先天性主動脈瓣下局限性狹窄均有不同。
臨床表現
主動脈瓣下狹窄在先天性主動脈口狹窄中約占25％，常見的有兩種類型：
先天性主動脈瓣下狹窄（2）主動脈瓣下纖維隧道型狹窄：此型較少見，在主動脈瓣下狹窄中約占20％。纖維組織呈管道狀，從主動脈瓣環下方1～2．5cm起向下延伸入左心室流出道的遠段。纖維管道一般內徑約為1cm，長度自1cm到3cm。管道長者往往主動脈瓣環狹小，血流梗阻程度重。
主動脈瓣下纖維狹窄的臨床表現：X線、心電圖、心導管檢查結果均與主動脈瓣膜狹窄相似，但極少聽到收縮早期喀喇音。二尖瓣前瓣葉活動度受纖維狹窄限制的病例在心尖區可聽到因二尖瓣關閉不全產生的舒張中期雜音。胸部Ｘ線攝影升主動脈一般不呈現狹窄後擴大，主動脈瓣葉無鈣化徵象。少數病例左心導管檢查時連續記錄左心室流出道和主動脈壓力曲線，可能在左心室流出道記錄到收縮壓與主動脈相同，舒張壓與左心室相同，介於左心室和主動脈之間的第三種壓力曲線。
選擇性左心室造影可顯示左心室流出道局限性很短的環狀隔膜型狹窄，或較長的隧道型狹窄。
雙維超聲心動圖檢查：在左心室長軸切面可直接顯示主動脈瓣下方距主動脈瓣環約1cm處的纖維隔膜和其中央部位小孔或在左心室流出道顯示較長的纖維管狀狹窄，狹窄段後壁即為二尖瓣前瓣葉。
治療措施
主動脈瓣下狹窄在嬰幼兒期不產生重度左心室排血梗阻，臨床症狀也不嚴重，因此極少需在嬰幼兒期施行手術治療。但進入童年期，梗阻性病變發展較為迅速，由於受狹窄後血液湍流的衝擊，主動脈瓣葉往往增厚，產生主動脈瓣關閉不全，且易並發心內膜炎。手術治療：1956年Brock報導經左心室施行閉式狹窄擴張術。1960年Spencer開始在體外循環下直視切除狹窄病變。Rostan和Konez於1974年、Konno於1975年各自套用主動脈-心室成形術治療纖維管道型主動脈瓣下狹窄。
手術操作
先天性主動脈瓣下狹窄主動脈瓣下纖維隔膜切除術：體外循環結合低溫套用冷心臟停搏液和心臟局部降溫。在升主動脈根部作橫切口，辨認病變與二尖瓣前瓣葉和心室間隔的解剖關係。左冠瓣基部及與其相鄰的無冠瓣與二尖瓣前瓣葉相連線，右冠瓣靠近室間隔，右冠瓣與無冠瓣交界處為膜部室間隔和房室束，用拉鉤牽引主動脈瓣瓣葉顯露瓣下纖維隔膜。纖維隔膜一般厚度為1～2mm。用鑷子牽拉隔膜，用小刀將隔膜從心室間隔切開。
接近二尖瓣前瓣葉處應注意避免切破膜部心室間隔。隔膜附著於二尖瓣前瓣葉處，應充分切除以游離前瓣葉，使其活動不受限制。在右冠瓣下方與心室間隔肌部區切除隔膜組織不可太深，以避免損傷傳導組織。如果隔膜附著於主動脈瓣葉，應小心地分離切除。全部切除隔膜組織後，分兩層縫合主動脈切口，最後1、2針縫線留待左側心腔注滿血液，排出左心及主動脈內殘留的氣體後再予結紮。取除主動脈阻斷鉗。心跳恢復，體溫升高到35℃以上即可停止體外循環。
伴有重度主動脈瓣關閉不全的病例，在切除主動脈瓣下狹窄後需同期施行主動脈瓣替換術。
纖維隧道型狹窄切除術：此型主動脈瓣下狹窄往往主動脈瓣環小。為了解除左心室流出道狹窄，大多數病例需同期作主動脈瓣替換術。施行主動脈-心室形成術時套用體外循環結合心臟冷停搏液和局部心肌降溫，保護心肌。建立體外循環後，阻斷升主動脈，解剖升主動脈根部前壁脂肪組織，明確右冠狀動脈開口的位置，縱向切開升主動脈根部前壁，切口右緣距右冠狀動脈約7mm，以便於縫合主動脈切口時有足夠的主動脈壁組織，不影響右冠狀動脈血流。切口下緣向下、向左在右冠瓣與左冠瓣交界處切開主動脈瓣環，並延伸入肺動脈瓣下方的右心室流出道前壁，這樣即可顯露心室間隔的左、右側。從主動脈瓣環切口下緣在室上嵴部位縱向切開增厚的心室間隔，並全部切開主動脈瓣下管狀狹窄。
先天性主動脈瓣下狹窄主動脈瓣下纖維隧道型狹窄，如主動脈瓣環及瓣葉正常，勿須作主動脈瓣膜替換術的病例，可在升主動脈根部和在肺動脈瓣下方約2cm處的右心室流出道各作一個橫切口，經主動脈切口於左心室流出道內放入直角鉗，經右心室切口可在心室間隔下方捫到直角鉗。在直角鉗的導引下從右心室側切開心室間隔，室間隔切口與左室流出道平行，約長2～3cm，切口上緣不超越主動脈瓣，剝離並切除主動脈瓣下纖維管道，用滌綸織片縫補心室間隔切口，並擴大左心室流出道，然後縫合主動脈及右心室切口。有的外科醫師主張在心臟外作旁路手術，在左心室與升主動脈、胸降主動脈或腹主動脈之間連線一根較粗的帶有人工生物瓣膜的人造血管。人造血管的一端與左心室心尖部切口作對端吻合術，帶人工瓣膜的一端與主動脈作端側吻合術。
治療效果
先天性主動脈瓣下狹窄病例極少需在嬰幼兒期施行手術，因此手術死亡率比瓣膜部狹窄低，一般約為5％。主動脈-心室成形術的手術死亡率較高，約近10％。且術後傳導束損傷的並發率較高，有的病例組報導術後各類傳導阻滯的發生率可高達50％左右。術後左心室與主動脈收縮壓差明顯降低，心功能改善，恢復到Ｉ級者約占80％，術後15年隨診約40％病例晚期死亡。晚期死亡原因有左心室流出道殘留梗阻性病變，狹窄復發，房室傳導阻滯和主動脈瓣或二尖瓣關閉不全等。
併發症狀
本病可並發主動脈瓣關閉不全且易並發心內膜炎
1、主動脈瓣關閉不全
先天性主動脈瓣下狹窄因此這類病人往往因心肌代償機制在很長的一段時間內因無任何症狀而未能及時就診一旦症狀出現很快引起不可逆性左室功能改變即便手術預後也相對較差相當一部分患者並無明確的風濕活動病史，一般主動脈瓣關閉不全7—10年間反流逐漸增加最初左心房和左心室的舒張壓並不增高，臨床偶有活動後心悸或呼吸困難心尖搏動強烈和頸動脈搏動增強的體徵多數患者於體檢時，發現心臟雜音而無症狀，如果一般活動後有顯著的症狀提示病情進一步惡化病程後期常因肥厚的心肌相對缺血而出現心絞痛與左心衰竭晚期患者常有睡眠不安夜間陣發性呼吸困難多惡夢心率增快面潮紅胸痛或伴有陣發性高血壓頭痛嚴重心力衰竭和心絞痛者常於夜間猝死此外患者多汗不能耐熱。
2、心內膜炎
感染性心內膜炎是指由病原微生物直接侵襲心內膜而引起的炎症性疾病，在心瓣膜表面形成的血栓(疣贅物)中含有病原微生物。
先天性主動脈瓣膜部狹窄的類型亞急性細菌性心內膜炎患者在出現心瓣膜損害或栓塞使醫生明確診斷之前症狀可以存在數月之久症狀包括疲乏輕度發熱(37.5～38.5℃)體重下降出汗和紅細胞計數降低(貧血)對不明原因發熱者如果心臟出現新的雜音或以往雜音的性質發生變化常常會懷疑是否存在心內膜炎發現脾臟長大皮膚上，可能出現類似微小雀斑一樣的小斑點;同樣的斑點也可能出現在眼鞏膜(白眼仁)上或手指甲床下實際上這些斑點是很小的出血區域由從心瓣膜上脫落的極小的栓子所致較大的栓子可以引起腹痛上肢或下肢動脈的突然阻塞急性心肌梗死以及腦卒中。
急性和亞急性細菌性心內膜炎的其他一些症狀包括：畏寒關節痛、皮膚蒼白、心跳加快、皮下痛性結節意識模糊和血尿。
