流行病學
肌張力障礙的主要臨床特點多於10～20歲發病，初期進展較快，爾後逐漸緩慢，有時不進展或稍改善，病程不定。日本散發病例較多，其他國家家族性發病較多。分類
截至2013年，肌張力障礙的臨床分類尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關，主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發病時的年齡等。根據原因可以分為：原發性肌張力障礙
肌張力障礙綜合徵該類病人沒有明確的中樞神經系統構造異常，表現為全身性異常如特發性扭轉痙攣或局灶性異常如書寫痙攣、眼瞼痙攣和痙攣性斜頸等，原發性肌張力障礙最為常見。
繼發性肌張力障礙
是由腦代謝和構造異常引起的，最常受累的部位是基底節殼核、蒼白球及丘腦的後核或內側核。
肌張力障礙變異型
表現為肌張力障礙合併其他改變，包括多巴反應性肌張力障礙及肌陣攣性肌張力障礙。
遺傳變性病伴髮型
是由腦部變性疾病引起的肌張力障礙，如肝豆狀核變性病人伴發的肌張力障礙。所以在肌張力障礙的治療中可對上述的幾個環節採取針對性措施，調整其功能的失衡，會取得良好的治療效果。
病因病機
特發性肌張力障礙
肌張力障礙綜合徵 斜頸特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明，可能與遺傳有關，可為常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA)，可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力障礙發病前，可有面部或牙損傷史，一側肢體過勞，常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。
繼發性肌張力障礙
是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致，如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積症、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等；另外，藥物（左鏇多巴、吩噻嗪類、丁醯苯類、甲氧氯普胺）也可誘發。
心理因素
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。
病理變化
病理及神經生化改變：特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性，基底核脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特徵隨原發病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合徵、書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。
拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點，肢體每次收縮常由近端向遠程擴展。肌電圖檢查發現，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位。根據肌電圖特點分為3型：①持續30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息；②重複、節律性收縮和靜息狀態，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘；③快速、短暫肌肉收縮，持續100ms，表現類似肌陣攣。
症狀體徵
肌張力障礙綜合徵臨床表現症狀體徵多樣，如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常，步行姿勢不自然等。初期立位或動作時常不自主出現姿勢或肢體位置異常，臥位時肌緊張消失。隨病程進展，臥位也出現異常肌緊張，可見骨變形或肌肉異常發育，粗大動作時各肌肉肌力雖無明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動作，但仍可寫字、步行和騎腳踏車，有時可伴手指震顫或肌陣攣動作等。
特發性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現。書寫痙攣(writercramp)是執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢，表現握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側面等，但做其他動作正常。也可表現其他職業性痙攣，如彈鋼琴、打字，使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，可讓病人學會用另一隻手完成這些任務。
診斷檢查
診斷
對扭轉痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動等肌張力障礙患者較易診斷。確定本綜合徵後，還應查找病因。
實驗室檢查
血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助於病因診斷及分類。
其他輔助檢查
1、CT或MRI檢查對鑑別診斷有意義。
2、正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描（SPECT）可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。
3、基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
治療方案
病因治療
如Wilson病驅銅治療及調整飲食可控制症狀，藥物誘導肌張力障礙可停藥或換藥治療。
對症治療
肌張力障礙綜合徵藥物誘導急性肌張力障礙用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮（安定）5～10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解症狀；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使約50%的病例症狀緩解。
生活指導及生物反饋療法也有一定的治療價值。
改善症狀藥物種類雖較多，如地西泮（安定）、蘿拉西泮（羅拉）、苯海索（安坦）、撲米酮（撲癇酮）、丙戊酸鈉（丙戊酸）、卡馬西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受體激動藥、左鏇多巴和鋰劑等，但無任何一種藥物對所有慢性肌張力障礙都有效，臨床應對不同患者通過反覆療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。
肉毒毒素A
局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導下注射肉毒毒素A有效率達95%，手部及頸部有效率85%，可維持3～4個月，反覆注射療效維持時間縮短。
外科治療
藥物及肉毒毒素A注射無效時可選擇手術，神經切斷術可解除血管對神經壓迫，廣泛性及偏側性肌張力障礙可選用丘腦損毀術。
預防及預後
預後
不同類型預後不盡相同，一般為良性過程，如原發性書寫痙攣症狀相當穩定，很少有擴散加重傾向。
預防
有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
病例
托妮・克拉克2013年50歲的英國女子托妮克拉克是一家三明治商店的老闆，由於銷量下滑、經營不善，受此壓力影響，托妮在睡覺時養成磨牙的習慣。最初，托妮只是偶爾磨牙，但是隨著商店每況愈下，她出現了肌張力障礙症狀――持續的肌肉收縮引發咬合重複運動，磨牙隨之成為習慣性動作。到後來，托妮的嘴巴只能處於閉合狀態，無法進行飲食動作，只有通過吸管吃流食。
托妮隨後接受了一個罕見的下巴“重置”手術。醫生將一副價格高達1.6萬英鎊（約合15.8萬人民幣）的鈦板材植入到她的下巴里。雖然手術非常成功，但是托妮的麻煩仍在繼續，肌張力障礙還是讓她的下巴“不聽使喚”。此後，她又接連用吸管飲食，一共花了4周的時間才克服這一神經系統的紊亂。
