隱眼CongenitalCryptophtalmos(CO)，又稱無瞼症，眼球完全被皮膚遮蓋而無瞼裂，僅有眼球遺蹟或完全無眼球，為罕見的先天異常。多為單眼發病，偶有雙眼發病者。病例1，患兒，男性，5個月，棄嬰，眼部檢查，雙眼無瞼裂，眉弓至顴部為皮膚組織覆蓋，無睫毛，眉毛髮育異常，額外眉。雙側相當於下瞼部位可見皮膚呈囊狀隆起，可以觸及雙側眼球，未觸及瞼板。眼球可以不自主轉動，強光照射眼部時，眼球不隨光轉動（圖1）。鼻根部扁平,無唇齶裂,未見並指(趾)及生殖器等全身異常。雙眼CT檢查：雙側眼眶各壁骨質連續性好，雙側眼瞼內側平直，外側脂肪增厚。右側眼球形狀不規則，眼環右前方不完整，可見囊狀突起，未見晶狀體。左側眼球發育小，眼環完整，未見晶狀體。肌錐間隙清晰，淚腺及淚囊區未見異常密度影。印象：雙眼球發育畸形，雙側無瞼板和晶狀體，右眼合併囊腫，左眼小眼球（見圖2）。
患兒為棄嬰，放棄手術治療。病例2，男性，20歲，生後左眼無眼球。無家族史，母孕期無用藥及疾病史。檢查見左眼眼瞼部位僅為一層皮膚覆蓋，無瞼裂,無眉毛及睫毛（見圖3）,左眼未觸及眼球.患者生後左耳聾，智力基本正常,全身檢查未見唇齶裂,並指(趾)畸形和生殖器等異常。B超檢查未探見眼球結構。CT示:左眼先天性小眼球(見圖4)。入院後行眉毛,瞼裂及結膜囊成形術(見圖5)，目的為能戴上義眼片,改善外觀（見圖6）。
討論：先天性隱眼屬於常染色體隱性遺傳性疾病，女性多於男性，可以為單側也可以為雙側，是由於在胚胎髮育過程中，應分化為角膜上皮和結膜組織異常分化為覆蓋眼球表面的上皮組織。隱眼可以分為兩種類型：①原發性眼瞼不發育：由於胚胎髮育過程中完全未能形成眼瞼組織者。②完全瞼球粘連：由於眼瞼的繼發性損害，組織被吸收所致，往往留有一些眼瞼皺褶的痕跡。國內曾有人手術切開隱眼前方的皮膚，發現皮下有豐富的脂肪組織，未見瞼板和結膜，眼球為發育不正常的小眼球，角膜混濁，其上為纖維組織覆蓋，視網膜處於原始發育階段，無視錐、視桿細胞和神經節細胞。因此通過手術來提高視力的想法是不現實的，手術的最終目的是通過眼瞼和結膜囊重建成形，戴入義眼片來改善外觀。隱眼應與隱眼畸形綜合症（molformativesyndromewithcryptophthalmos）又稱FraserSyndrome相鑑別。後者是以隱眼畸形、並指（趾）、鼻部畸形，耳聾，唇齶裂，腦膜膨出，智力低下、生殖器畸形（男性有尿道下裂及隱睪，女性有陰蒂肥大或陰道閉鎖）及顱骨畸形為特徵的家族性畸形，有血緣關係的患者占15％。由於隱眼屬於罕見病，病例散發，目前仍無與發病機制有關的細胞、分子及基因水平方面的研究報導。
