締組織病（connectivetissuedisease,CTD）是一組與免疫反應有關的人體多器官多系統結締組織的炎症性疾病，
重疊結締組織病介紹
重疊結締組織病目前有人發現，這類疾病還可侵犯肌肉組織、神經組織等，已超出了結締組織的範圍，所以結締組織病這一詞現在已改稱為風濕病。風濕一詞起源於古希臘。公元前4世紀，《希波克拉底全集》有關人體解剖一文中認為：人體的體液由於濕冷而下注於四肢、內臟引起疾病，即為風濕。我國《黃帝內經》(公元前5世紀)也把風寒濕三氣雜合為痹。因為風濕病大多累及關節而引起疼痛，所以風濕這一詞一直沿用至今。隨著醫學的發展，人類的認識也越來越多，其實風濕病是一種全身性疾病，主要累及結締組織，大多數病人有關節、肌肉的病變。與機體的免疫學異常有關，是屬於自身免疫性疾病。它包含了許多疾病，如紅斑狼瘡、類風濕關節炎、皮肌炎、乾燥綜合徵、硬皮病、混合性結締組織病等風濕免疫系統疾病。
病歷
病案由北京中科同濟醫學研究院附屬行宮專家門診提供www.jk-999.com
病歷一； 余某某 ，女， 30 歲 ，幹部， 湖南省長沙市南門口 ， 1999 年 8 月 23 日初診。
1995 年 2 月，患者因感冒發熱伴周身關節疼痛，用消炎退熱等藥物對症治療後，熱退症狀緩解。但不久，即出現手指及足趾遇冷後變白、變紫、白紅並有麻木瘙癢感。 20 余天后，雙手出現瀰漫性腫脹，逐漸皮膚肥厚、繃緊、發硬、手指呈臘腸樣。與此同時顏面部出現盤狀紅斑，伴全身乏力，特別是下蹲起立困難。曾到長沙某大醫院診治，經化驗檢查，確診為混合性結締組織病，給予強的松 45mg/ 日，雷公藤多甙片 2 片， 3/ 日口服，治療一年，症狀稍有環節，後因激素減量，症狀加重。多方求醫，並口服多種中藥，效果不佳。
臨床診斷：混合性結締組織。
藥用： 1）狼瘡定配方顆粒 每次1包，每天2次。 2）薄芝片 一次5片 一日3次
共用藥三個療程後， 2000 年 6 月 30 日來院複查，全身症狀消失，各項檢查均轉正常，停藥隨訪未再復發。
病案由北京中科同濟醫學研究院附屬行宮專家門診提供www.jk-999.com/ba/jdzzb.asp
病歷二； 張某某，女， 30 歲，家住廣東省湛江徐聞縣向陽街 ， 1998 年 7 月 20 日初診。
1997 年患者無明顯誘因出現雙手雷諾現象，手背腫脹，手指硬化，掌指及指間關節的側面有紫紅色小丘疹，繼而面部出現不典型紅斑，上眼瞼亦有紫紅色斑疹。對光過敏，並經常出現口腔潰瘍及近端肌肉壓痛無力，在當地醫院按皮膚病及類風濕關節炎治療不愈。後在武漢某大醫院皮膚科求醫，經化驗檢查， ANA 抗 ds-DNA 均陰性， nRNP 抗體陽性，肌酸肌酶、乳酸脫氫酶、穀草轉氨酶升高，經肌電圖檢查示肌源性損害，確診為 MCTD ，給予強的松及其他免疫抑制劑治療，症狀時輕時重。
臨床診斷：混合性結締組織。
藥用： 1）狼瘡定配方顆粒 每次1包×5.4g，每天3次。 2）薄芝片 一次4片 一日3次
共用藥二個療程後， 1999 年 3 月 15 日來院複查，全身症狀消失，各項檢查均轉正常，停藥隨訪未再復發。
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病歷三； 解某某 ，女， 38 歲 ，家住北京市海淀區。 1998 年 5 月 11 日初診。
5 年前因卒遭暴雨澆淋，出現全身關節酸痛，四肢近端肌肉乏力疼痛。不久，雙手腫脹，皮膚變厚、變硬，手指呈臘腸樣改變。一年後四肢乏力嚴重，上肢舉臂困難，下肢行路步態不穩，下蹲起立困難肌肉輕度萎縮，並伴有呼吸困難，曾先後求診於北京某某醫院，診為皮肌炎、混合性結締組織病，口服強的松及其他抗風濕藥近三年，但症狀無明顯好轉。 1998 年 5 月 11 日來我院就診，入院後化驗免疫指標， ANA 、 ds-DNA （ - ）， ENA 抗核抗體強陽性， u1RNP 抗體陽性，胸片示肺間質纖維化，食道鋇餐造影示食道下段蠕動減慢。
臨床診斷：混合性結締組織。
藥用： 1）狼瘡定配方顆粒 每次1包，每天2次。 2）薄芝片 一次3片 一日2次
驗方：正氣方加減，水煎服，每日 1 劑，二個月用藥後， 患者肌炎症狀消失，呼吸困難症狀減輕。共用藥三個療程後， 1999 年 4 月 11 日來院複查，全身症狀消失，各項檢查均轉正常，停藥隨訪至今病情穩定，患者能從事一般家務勞動。
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病歷四； 尹某某，女， 60 歲 ，家住 浙江省磐安縣安文鎮後田畈 。 1999 年 11 月 11 日初診。
98 年 4 月患者無任何誘因出現全身關節疼痛，曾按類風濕關節炎治療效果不佳。 6 月突感全身乏力，繼而出現高熱，伴舉臂困難，在邢台市某某醫院化驗檢查，診為 SLE ，給予強的松 60mg/ 日口服，症狀好轉出院。後強的松減至 10mg/ 日時，以前症狀又發，且出現眼睛乾澀無淚、口乾、咽乾，於 99 年 2 月至北京東方醫院治療，住院 40 天，療效不明顯。遂來我院診治。入院後檢查 ANA （ + ），抗 ds-DNA （ + ） 1 ： 32 ，抗 SSA 、抗 SSB 均為陽性，尿 Rt 、 pro （ + ）。
臨床診斷： 重疊綜合徵（ SLE 與 SS 重疊）。
藥用： 1）免疫散配方顆粒 每次1包×5.4g，每天3次。 2）狼瘡定配方顆粒 每次1包，每天2次。 共用藥四個療程後， 2000年12月15日來院複查，全身症狀消失，各項檢查均轉正常，停藥隨訪未再復發。
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病歷五； 楊某某，女， 53歲，發電廠職工，家住上海普陀雙山路。2000年4月19日初診。
97 年冬天無明顯誘因出現全身遊走性關節疼痛，到當地醫院化驗 RF （ + ），診為類風濕性關節炎，給予雷公藤及中藥口服效不佳，後到某藏醫醫院治療，效果仍不好。 98 年冬天，患者指間關節疼痛加重並出現腫脹，屈曲困難，雙手大拇指關節輕度變形，遂到上海中山醫院治療，疼痛緩解。但到 1999 年 3 月，突發高熱（體溫 40.5℃ ）下肢劇烈疼痛，並出現咖啡色尿、黑便， 2000 年 4 月 19 日就診我院後化驗檢查：尿 Rt 、 pro （ + ）， BLD （ 3+ ）， 24 小時尿蛋白定量 3.08g ， C3 、 C4 降低， ANA （ + ），抗 ds-DNA （ + ） RF （ + ）。
臨床診斷： 重疊綜合徵（ SLE 與類風濕關節炎重疊）。
藥用： 1）狼瘡定配方顆粒 每次1包，每天2次。 2）薄芝片 一次4片 一日3次 共用藥四個療程後， 2001 年 6 月 10 日來院複查，全身症狀消失，各項檢查均轉正常，停藥隨訪未再復發。
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結締組織病的診斷標準
臨床常用 Sharp 標準：
１、主要標準①重度肌炎；②肺部累及（ CO2 彌散功能小於 70% 、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；③雷諾現象／食管蠕動功能降低；④腫脹手或手指硬化；⑤抗 ENA 大於或等於 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。
２、次要標準：①脫髮；②白細胞減少；③貧血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥關節炎；⑦三叉神經病變；⑧頰部紅斑；⑨血小板減少；⑩輕度肌炎。
確診：① 4 個主要標準；②血清學抗 RNP(+) ，滴度大於 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗體陽性。
可能診斷：①臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準；②血清學抗 RNP 抗體陽性，滴度大於 1 ∶ 1000
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特點
結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統，可以說無處不在，許多疾病進入多功能衰竭時，都會影響到結締組織，因此，籠統稱結締組織病不合適。風濕性疾病研究關節、肌肉、肌腱及韌帶等病變。但習慣上把風濕性疾病中的瀰漫性結締組織病，如系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、乾燥綜合徵、血管炎稱為結締組織病。結締組織由細胞、、纖維和基質 3 部分組成。按形態、結構可分為固有結締組織、軟骨、骨和血液4大類；按纖維排列和纖維組成分為疏鬆、緻密、脂肪和網狀結締組織4大類。肌腱、韌帶是規則的緻密結締組織，而皮膚的真皮網狀層、眼球的鞏膜為不規則緻密結締組織。由於結締組織含細胞少，，代謝率低，因此為不活潑組織。結締組織分布的廣泛性，決定了這類疾病臨床表現的多樣性，它常常是多器官、多系統損傷，因此也導致了治療的艱巨性，但又有很多共性，如長期不規則發熱，不同程度的皮膚、關節、內臟損害，病情反覆，緩解與交替反覆發作，血沉增快，免疫球蛋白增高，抗核抗體陽性，抗生素治療無效，而糖皮質激素治療緩解，正因為許多相同之處，又導致瀰漫性結締組織病診斷的複雜性。
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臨床表現
常見的有自身免疫性結締組織病、紅斑狼瘡、類風濕關節炎、皮肌炎、乾燥綜合徵、硬皮病、混合性結締組織、系統性血管炎、骨與關節的病變，因此常見的症狀有 ：
1.發熱 是風濕免疫病的常見症狀，可為低熱、中等度發熱、也可為高熱，往往可表現為不規則的發熱，一般無寒顫，抗生素無效，同時血沉快，如系統性紅斑狼瘡、成人斯帝爾病、急性嗜中性發熱性皮病、脂膜炎等均可以發熱為首發症狀。
2. 疼痛 是風濕免疫病的主要症狀，也是導致功能障礙的重要原因。風濕免疫病的疼痛中，起源於關節及其附屬結構的疼痛最為常見，然而肢體和軀幹部位的疼痛也可見於內臟和神經系統病變。關節痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛往往是風濕病的主要表現，有時還伴有關節的腫脹。類風濕性關節炎常有對稱性的關節腫痛，手指關節、腕關節尤為明顯；強直性脊柱炎有腰背痛，休息時加重，可伴有足跟痛、紅眼；風濕性多肌痛有頸肩痛、肢帶肌的疼痛及肌無力。關節疼痛，腫，查了血沉很高，類風關因子陽性是風濕病的表現。風濕免疫病常常會引起焦慮症。
3.皮膚黏膜症狀 ：系統性紅斑狼瘡、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、乾燥綜合症可有皮疹、光敏感、口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼部症狀、網狀青紫、皮膚潰瘍等。
4.雷諾氏征: 指（趾）端遇冷或情緒激動時出現發白，然後發紫、發紅或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，嚴重的可有皮膚潰破，可見於硬皮病、類風濕性關節炎、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌無力，肌酶升高、肌電圖表現為肌原性損害等 ，如皮肌炎/多肌炎、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡等。
6.系統損害： 有些風濕免疫病特別是自身免疫性結締組織病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等可有多個器官的損害，如表現為心臟炎（心包炎、心肌炎、心內膜炎）、腎臟損害（蛋白尿、血尿、浮腫、高血壓、腎功能衰竭）、血液系統（白細胞減少、紅細胞減少、血小板減少、容血等）、呼吸系統（間質性肺炎、肺動脈高壓、胸腔積液）、消化系統（肝功能損害、黃疸）等。
7.常有自身抗體 ：抗核抗體、抗ds-DNA抗體、抗ENA抗體、抗血小板抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因子等。
8．系統性血管炎 是以血管炎症反應為主要病理改變的一類炎性疾病，包括大動脈炎、巨細胞動脈炎、結節性多動脈炎、韋格氏肉牙腫等。症狀比較複雜，往往會有血沉快、發熱、系統損害等症狀，需要有經驗的專業醫生來診斷。
9．混合結締組織病 病人在臨床上往往同時有多種症狀，如腫脹指，有雷諾現象，手指尖有血管炎的表現，可有肌肉疼痛、關節腫痛，吃東西時有梗噎感，還可有肺、心甚至腎臟損害的表現，類似系統性紅斑狼瘡、硬皮病、肌炎和類風濕關節炎，但不能明確診斷為其中任何一種疾病，同時病人血中可檢查出高滴度抗核糖核蛋白抗體，這種病人常被診為混合性結締組織病。
MCTD（混合結締組織病）的病人，有些分病人，混合性結締組織病表現為-種獨立的疾病，有些病人可逐漸演變為典型的硬皮病或系統性紅斑狼瘡，而混合性結締組織病只是硬皮病或系統性紅斑狼瘡的前期表現。
因此，有人認為混合結締組織病不是一種獨立的疾病。混合性結締組織病的治療主要根據某一時期的突出臨床表現採用不同藥物。
北京中科同濟醫學研究院附屬行宮專家門診提供www.jk-999.com
結締組織病
connective tissue diseases
以疏鬆結締組織粘液樣水腫及纖維蛋白樣變性為病理基礎的一組疾病。最早認為主要是膠原纖維發生纖維蛋白樣變性所致，故稱為瀰漫性膠原病或膠原血管病，以後認為主要病變不僅限於膠原纖維，而改稱為結締組織病。病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫及病毒感染等有一定關係，是多因性疾病。隨著免疫學的進展，發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，有些結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入免疫性疾病或自身免疫性疾病。風濕病學發展後，有人又將結締組織病概括於風濕病中。雖然這組疾病不太多見，但病情常較嚴重，有的可影響生命。皮質類固醇激素及免疫抑制劑療效較好，可緩解病情，但不能根治。
結締組織病包括紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎、類風濕性關節炎、結節性多動脈炎、韋格納氏肉芽腫、巨細胞動脈炎及乾燥綜合徵等。美國風濕學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特氏病、結節性非化膿性發熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統受累（即皮膚、關節 、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，變化多，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特徵性的表現。廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分（如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解發生異常而引起的疾病 。
