嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase，PNP）別 名：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷；嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症；PNP缺陷.
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷概述
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報導該病，為常染色體隱性遺傳疾病。
病因：PNP缺乏導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯於pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。
臨床表現：PNP缺陷最重要的臨床表現是反覆感染，常在生後第1年開始發生，一些病人生後幾年開始出現臨床表現。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風桿菌和脊灰病毒能產生抗體。接種BCG後並不一定發生擴散。神經系統病變十分常見，包括痙攣、輕偏癱、發育遲緩、共濟失調、震顫以及多動症等。自身免疫性疾...查看全文
治療：除非接受骨髓移植，否則該病預後極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死於感染(3例繼發播散性水痘感染)，5例死於腫瘤，3例死於移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經照射的血製品)，2例死於自身免疫性疾病。該病骨髓移植的經驗還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。
預防
1.孕婦保健已知鵻一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育火罐網不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射接受某些化
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式健康搜尋的疾病進行遺傳諮詢鵻是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女火罐網的發育危險性；如果火罐網一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病就要告訴父母親火罐網，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病健康搜尋，如慢性肉芽腫病火罐網，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者同樣應在他(她)鵻的家庭成員中進行檢查，患者火罐網的子女應火罐網在出生開始就仔細觀察有無疾病發生健康搜
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷健康搜尋，如培養火罐網的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病從而中止妊娠火罐網，防止患兒的出生本症預後極差，應早期準確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。羊水中成纖維細胞PNP活性測定火罐網有助於產前診斷火罐網。而通過PCR可以直接檢測其分子缺陷。
