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先天性或獲得性酶缺陷，心血管、腎臟疾病或中毒所致的某種嘌呤鹼生成過多或過少或核酸分解過多。表現血中尿酸過多或過少、痛風及神經症狀等。嘌呤為嘧啶環與咪唑環併合而成的雜環化合物。自然界以嘌呤鹼的形式存在。含於DNA和RNA中，DNA和RNA中所含的嘌呤鹼主要為腺嘌呤和鳥嘌呤，它們氧化後即成次黃嘌呤和黃嘌呤，再進一步氧化即成尿酸。嘌呤代謝的紊亂常表現在血、尿中尿酸水平的變化。嘌呤代謝 體內嘌呤鹼的合成一開始即沿著合成核苷酸的途徑進行，其前體為簡單物質──胺基酸、二氧化碳、來自四氫葉酸的甲醯基等。先由核糖與磷酸合成5-磷酸核糖(5-PR),5-PR與三磷酸腺苷作用,生成1-焦磷酸-5-磷酸核糖(PRPP)，PRPP與谷氨醯胺作用，在磷酸核糖焦磷酸醯胺轉移酶（圖中E）的催化下生成1-氨基-5-磷酸核糖(PRA),然後在一系列酶的催化下生成次黃嘌呤核苷酸(IMP),IMP不是核酸分子的成分,但能進而生成一磷酸腺苷 (AMP)和一磷酸鳥嘌苷(GMP)。IMP分解即產生次黃嘌呤、黃嘌呤及尿酸。PRPP形成 PRA的反應是合成代謝的一個關鍵，PRPP醯胺轉移酶是嘌呤合成速度的限制酶，它受IMP、AMP、GMP的反饋抑制，若IMP、AMP、GMP不足，對嘌呤合成的負反饋作用就會減弱。合成嘌呤核苷酸的底物PRPP和（或）谷氨醯胺增多，均使嘌呤合成加速，分解產物尿酸也增多。嘌呤代謝還有另一重要步驟，即嘌呤的回收合成途徑。核苷酸分解產生的嘌呤鹼可以重新回收利用。腺嘌呤與PRPP在腺嘌呤磷酸核糖轉移酶（APRT，圖中E）作用下，可以合成 AMP。次黃嘌呤、鳥嘌呤和PRPP在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT,圖中E）的作用下,可以分別回收合成IMP、GMP。這樣也可以控制尿酸的產生。這些酶缺乏時,就會失去這種控制，產生大量尿酸（見圖[嘌呤的合成和分解代謝途徑及合成反饋調節]
嘌呤代謝紊亂的臨床表現 可以表現為血尿酸過多、血尿酸過低等。
血尿酸過多 嘌呤代謝中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：①PRPP合成酶異常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。②HGPRT酶缺乏,可為完全缺乏（如萊施－尼漢二氏綜合徵,見痛風）和不完全缺乏,此酶催化鳥嘌呤、次黃嘌呤與PRPP回收轉變成相應的核苷酸，藉此控制鳥嘌呤與次黃嘌呤轉變為黃嘌呤進而產生尿酸的量，此酶活性降低時,這種控制失去,尿酸大量產生。臨床表現為高尿酸血症及痛風。③6-磷酸葡萄糖酶缺乏，見於糖原貯積病I型,有嚴重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。
嘌呤代謝途徑的全部或部分酶反應先天性亢進（如PRPP合成酶結構變異,活性增加3倍），也導致最終產物尿酸的大量產生，患者不僅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，臨床表現為尿酸過剩型痛風、發作性關節痛、關節炎、關節變形、腎臟損害、痛風結節形成。
血尿酸過少 因尿酸鹽和尿酸排泄多或產生減少而引起。遺傳性缺陷或嚴重肝病使黃嘌呤氧化酶缺乏，次黃嘌呤轉化為黃嘌呤或黃嘌呤轉化為尿酸的代謝均受損害，導致血尿酸形成過少，次黃嘌呤和黃嘌呤排泄增加。嚴重病人出現黃嘌呤尿和黃嘌呤結石。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黃嘌呤核苷和鳥嘌呤核苷生成次黃嘌呤和鳥嘌呤。結果過多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起腎結石。
嘌呤代謝遺傳疾病和有關酶的異常情況見表[嘌呤代謝遺傳疾病和有關酶的異常情況表]
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