了解基因
基因檢測基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
醫學概述
基因檢測基因檢測（GeneticTest）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據｡每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡
2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（BestInovationof2008）｡
發展歷史
1994年，美國開始腸癌基因篩檢；
1995年，英國實施基因篩檢制度：結腸癌、乳腺癌、早老性疾呆等；
1998年，美國正式啟動基因晶片計畫，基因篩檢更加快速，簡便。
基本原理
由於DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil:U取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同胺基酸或作為修飾其他基因組功能，而胺基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。由此可知基因是具有意義（功能）的遺傳因子，其排列組合至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重後果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌症的生成即是因為基因組錯誤的累積，最後造成調控細胞生殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。
科學實驗
樣本採集動植物的採樣需采具有細胞核的體細胞，儘量以方便且不造成大傷害的方式為主，如植物通常採取葉片、魚類采魚鰭組織、哺乳動物採血液；而人類通常采口腔黏膜細胞，可用棉球刮棒或試紙刮取口腔兩側，或透過收集唾液取得，當然採血也可；
由於動植物體內所有細胞的基因都是一樣的（除非發生突變），故不同採集方法所取得的樣本不會影響最終結果的準確性。採集樣本時需注意其他非檢體的污染，如沾染到其他人的唾液、貓狗的糞便、或是被強酸強鹼滲入等，都會影響到最後檢測結果。
基因萃取與定序將采檢的樣本送到實驗室中進行DNA萃取，由於DNA存在於細胞內的細胞核中，故須先打破細胞，目前最常見的有兩種方式，物理性的如超音波震盪、化學性的如鹼裂法；植物細胞因有細胞壁，破細胞較為麻煩，須先使用液態氮超低溫凝結組織，在研缽中用磨杵搗碎破細胞壁，此過程中磨得越細越好，最佳狀態是磨細至如奶粉程度。
一般萃取方式是利用DNA的化性不溶於有機溶液中，再利用離心將其他雜質沉澱後，可取出澄清的溶液，再利用DNA親水性可用酒精析出黏稠的DNA結塊。但由於溶液中的鹽與蛋白質會影響後續實驗的判讀，因此需再用酒精與純水清洗過濾，以提高萃取DNA的純度。
取得較高純度的DNA後可送定序，舊式的定序儀在定序前需經一系列的擴增反應，如PCR與大腸桿菌質體轉移等，新的次世代定序儀及第三代定序儀則利用生物晶片可不同程度的簡化中間擴增過程，節省時間。
序列排序與整理、資料庫比對與意義由於定序系統的定序方法都是將體細胞內的基因序列打斷成很多段落後，再利用DNA擴增的方式原理，在擴增的同時藉由偵測螢光的方式（將不同鹼基原料接上螢光訊號，只要這有接訊號的鹼基被合成了，即會發出不同強度的螢光訊號）即能得到大量的片段式基因序列。經數位化後的基因序列需經整理將每段落的頭尾相接成一個完整的基因序列，以往人工方式耗時耗工，現在利用電腦軟體幫助整理能有較佳的效率。經過整理的序列需與電腦整合的資料庫內容作比對，即可查出該基因的功能以及該基因序列內是否有許多特異於資料庫中的位點。此步驟也是基因檢測最重要的步驟。
檢測概念
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前套用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
預測性基因檢測即利用基因檢測技術在疾病發生前就發現疾病發生的風險，提早預防或採取有效的干預措施。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然後用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因複製很多倍，用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
基因檢測：指通過基因晶片等方法對被測者細胞中的DNA分子進行檢測，並分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術。
目前基因檢測的方法主要有：螢光定量PCR、基因晶片、液態生物晶片與微流控技術等。
檢測疾病類型
1.惡性腫瘤疾病31種：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心腦血管疾病18種：肥胖症、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血症、范可尼貧血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病竇綜合症、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房顫、同型胱氨酸尿症等。
3.代謝與免疫系統疾病19種：2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、乾燥綜合症、過敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎後肝硬化等。
4.呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種：妊娠性肝內膽汁淤積症、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合徵、多囊性卵巢綜合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位症、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。
5.肌肉、骨骼關節及神經類疾病27種：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿症、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側索硬化症、叢集性頭痛、老年痴呆症、周期性頭痛、肌扭轉張力障礙、克雅氏病（CJD）、肢帶型營養不良症、Canavan病、布盧姆氏綜合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎間盤突出症、帕金森氏症、進行性核上性麻痹、多發性硬化症、家族性自律神經失調、原發性震顫、不寧腿綜合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種：麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化症、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。
7.精神類疾病13種：酒精性成癮、躁狂症、閱讀障礙、精神分裂症、強迫症、學習行為失調、抑鬱症、多動症、雙相情感障礙、失讀症、抽動性穢語綜合症、遲發性運動障礙等。
檢測採樣方法及流程
口腔黏膜採樣檢測方法
很多公司採用口腔黏膜脫落細胞樣本採集方式，採集程式如下：
口腔清潔：用清水漱口一到二次。
采前準備：從盒內取出1號管（平底），輕甩一下上下搖動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立於桌上備用。
刮取細胞：取出口腔黏膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側口腔內側的臉頰部位於上下牙齒之間的部位，稍用力（相當於刷牙的力氣）按前後方向在口腔黏膜上刮十餘次，再用刮勺頭部的另一側（勿須轉動刮勺）刮取另一側的口腔黏膜，刮取十餘次。
收集細胞：將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動，將黏膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻並抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細胞：取出2號管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中，蓋上並擰緊2號管的螺鏇蓋，上下用力搖10次。
郵寄樣品：將2號管置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。
注意：
1、一號管中的溶液為無毒無害的生理鹽水。口腔黏膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用戶也可用清水洗滌後再使用。
2、二號管內溶液具有腐蝕性，勿將口腔黏膜刮勺浸到2號管（尖底管）中，如此類事件發生，請用清水反覆洗滌口腔黏膜刮勺後方可使用。
唾液採樣檢測方法
攜帶型唾液採樣盒目前出現全新的基因樣本採集方法——唾液採樣檢測法，此方法更加方便快捷，並且實現無創採集，檢測效果和提取口腔黏膜檢測效果一樣。
基因樣本採集流程如下：
1、口腔清潔：講解採樣流程及注意事項，要求客戶用清水漱口，半小時內不得進食、飲水、吸菸、飲酒或嚼口香糖等。
2、采前準備：戴上一次性醫用手套（採用醫院標準戴法及程式），打開採集箱準備採樣。從包裝盒內取出採樣管，拔出塞蓋後，將採樣管插入到採樣漏斗中。
4、採取唾液：通過採樣漏斗將唾液收集到採樣管中，直至採樣管上標籤所示位置。
注意：要保證實際的唾液量能達到刻度線，上層的泡沫不包括在內，且必須在半小時內完成唾液採樣過程。
5、保存樣品：從包裝盒內取出杯蓋，杯蓋內含有固定液，將杯蓋對準採樣漏斗順時針方向鏇緊。確認杯蓋鏇緊後，顛倒10次，使唾液和固定液充分混勻，保持杯蓋在上方，將採樣管垂直放置5分鐘。保持採樣管垂直，拔出採樣漏斗，用塞蓋蓋緊採樣管，上下顛倒混勻10次。
注意：杯蓋內的固定液應該清亮、無色、透明，如有渾濁請拋棄。請不要用手撕開杯蓋內的塑膠薄膜。
6、郵寄樣品：丟棄採樣漏斗與採樣杯蓋，將採樣管與填妥的資料置入自封袋的紙袋中，並將自封袋封緊送交檢測。
親子鑑定
通過遺傳標記的檢驗與分析來判斷父母與子女是否親生關係，稱之為親子試驗或親子鑑定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構成的，每個人體細胞有23對（46條）成對的染色體，其分別來自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精後相互配對，構成了23對（46條）孩子的染色體。如此循環往復構成生命的延續。
由於人體約有30億個核苷酸構成整個染色體系統，而且在生殖細胞形成前的互換和組合是隨機的，所以世界上沒有任何兩個人具有完全相同的30億個核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態性。儘管遺傳多態性的存在，但每一個人的染色體必然也只能來自其父母，這就是DNA親子鑑定的理論基礎。
傳統的血清方法能檢測紅細胞血型、白細胞血型、血清型和紅細胞酶型等，這些遺傳學標誌為蛋白質（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而導致檢材得不到理想的檢驗結果。此外，這些遺傳標誌均為基因編碼的產物，多態信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區的多態性，且這些遺傳標誌存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染後，B抗原可能呈陽性。因此，其套用價值有限。
DNA檢驗可彌補血清學方法的不足，故受到了法醫物證學工作者的高度關注，近幾年來，人類基因組研究的進展日新月異，而分子生物學技術也不斷完善，隨著基因組研究向各學科的不斷滲透，這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）VNTRs（可變數量串聯重複序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作為最前沿的刑事生物技術，DNA分析為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑑定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、為兇殺案、強姦殺人案、碎屍案、強姦致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和套用，DNA標誌系統的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑑定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。
親子鑑定的準確性
DNA親子鑑定是目前最準確的親權鑑定方法，如果小孩的遺傳位點和被測試男子的位點（至少1個）不一致，那么該男子便100%被排除血緣關係之外，即他絕對不可能是孩子的父親。如果孩子與其父母親的位點都吻合，我們就能得出親權關係大於99．99%的可能性，即證明他們之間的血緣親子關係。
案例介紹
賈伯斯10萬美元測基因已故蘋果公司CEO史蒂芬·賈伯斯在患癌時，就對自己的腫瘤及全基因譜進行了測序，賈伯斯當時花了10萬美金。這個嘗試以失敗告終。
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉2013年5月，，好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉高調曝光自己通過基因檢測，選擇了切除乳腺手術，將患乳腺癌風險從87%降到了5%。這一行為產生了強大的明星效應，全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因檢測。
