致病機理
該病是由於腺苷脫氨酶ADA缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病為常染色體隱性遺傳病。雖然ADA編碼基因也發現有缺失突變，但大部分為鹼基置換突變。
ADA酶為一種能將腺苷脫氨基變為肌苷的酶。該基因突變導致ADA活性及穩定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反過來又促進脫氧腺苷及datp水平升高。dATP升高具有毒性，尤其對淋巴細胞。 這是因為核糖核苷酸二磷酸還原酶的功能是催化DNA合成原料4種脫氧核苷酸的的合成。而dATP是此酶的抑制劑，dATP含量增加將抑制免疫細胞中DNA的合成，做成免疫細胞發育失常。所以正常情況下淋巴細胞具有高活性的ADA，以免受損。ADA活性下降將使細胞損傷或死亡，致細胞體液免疫缺陷 。
患者表現?
患者表現為，易感染。檢查可發現外周血淋巴細胞數減少（嚴重的淋巴細胞減少症）和低免疫球蛋白血症。紅細胞ADA活性低，dATP水平升高。ADA水平降低可證實SCID的診斷。
治療?
1.合理使用抗生素並定期注射免疫球蛋白。肌注結合聚乙二醇的牛ADA。牛ADA相對無免疫原性，和聚乙二醇相連可以延長半衰期。它被證實在ADA缺陷病中行之有效，但可能隨病情發展治療效果降低。
2.骨髓移植，為治療該病的最佳方法。
3.基因治療。為人類第一種套用體細胞基因治療技術對之進行治療的疾病，以至於很多SCID患者，成為體外基因治療典範。
