中文名:進行性系統性硬化症
英文名:progressive systemic sclerosis
別 名:進行性全身性硬化症;全身性硬皮病;系統性硬化症;硬皮病;硬皮症;瀰漫性系統硬化;systemicsclerosis;scleroderma;diffuse systemic sclerosis
臨床表現:
1.腎外表現 PSS患者典型臨床表現為手指和面部皮膚增厚鵻隨後軀幹和四肢皮膚亦可增厚,常先有雷諾現象,表現為寒冷或情緒緊張誘發血管痙攣引起手指發白或發紺發作鵻通常累及雙側手指,有時是足趾大約80%雷諾現象患者是由於PSS鵻皮膚改變包括腫脹紅斑皮膚色素過少或皮膚色素沉著,繼而表皮變薄鵻,出現硬結皮膚緊貼皮下組織皮膚活檢發現表皮萎縮深層皮膚纖維化皮膚附屬檔案消失,外周血管單核細胞和肥大細胞浸潤,尤其是鵻在早期階段。食管健康搜尋是最常受到累及的內臟器官火罐網繼發於食管運動功能不良的咽下困難是常見症狀87%的PSS患者食管測壓時發現食管動力學改變下段食管括約肌壓力降低可導致反流性食管炎和Barrett食管(慢性消化性潰瘍及食管炎綜合徵)。部分患者小腸廣泛病變可致吸收不良大約1/3患者出現肺纖維化導致限制性呼吸功能障礙健康搜尋。30%~50%http://www.huoguan.com的患者心臟受累導致心律失常或進行性心功能衰竭火罐網與動脈粥樣硬化性心臟病所不同的是患者心臟纖維化左心並不多見健康搜尋
2.腎臟表現 PSS出現臨床腎臟病的頻率明顯少於形態學上的腎臟病變依臨床觀察時間健康搜尋的長短不同估計健康搜尋在1.5%~97%不等本病患者36%出現蛋白尿健康搜尋,24%出現高血壓健康搜尋,19%出現氮質血症鵻7%出現惡性高血壓綜合徵鵻在一項報導中健康搜尋火罐網不伴臨床腎臟病表現鵻的116例患者火罐網僅有10%火罐網在20年隨訪期內死亡鵻但伴有蛋白尿高血壓或腎功能不全的94例患者則有60%於同期內死亡的臨床腎臟病表現為健康搜尋:
(1)蛋白尿鵻:蛋白尿是PSS的常見表現但很少有腎病綜合徵表現。早期常為輕度、間歇性或持續性蛋白尿鵻一般24h尿蛋白定量<500mg可伴有輕度的鏡下血尿及白細胞尿蛋白尿可以是惟火罐網一鵻的表現健康搜尋,但大部分患者同時有輕中度高血壓及慢性腎功能損害單純蛋白尿的預後遠較同時伴高血壓及氮質血症患者好。大約50%http://www.huoguan.com的蛋白尿患者與高血壓、氮質血症的發生有關火罐網。持續存在的蛋白尿提示預後不良鵻,3年內死亡率約64%健康搜尋而無蛋白尿者僅5%在同期內死亡鵻。
(2)高血壓健康搜尋:高血壓被認為是PSS患者腎受損火罐網的一個臨床標誌也是腎損害的常見表現健康搜尋發生率25%~58%火罐網,對PSS患者的預後影響較大。合併高血壓火罐網的患者死亡率比血壓正常者高2.5倍,2/3有高血壓火罐網的患者於20年內死亡PSS患者火罐網的高血壓可分為兩種類型:一種為慢性高血壓占本病高血壓患者的75%~80%,一般起病隱襲,呈慢性經過為持續性或間歇性很少發生急性腎功能衰竭這種良性高血壓常發生在病程的晚期,對預後影響不大。只有約15%http://www.huoguan.com的慢性高血壓患者可導致死亡。
另一種為惡性高血壓;有些PSS患者在一段時間後發展為惡性高血壓綜合徵和少尿型腎功能衰竭健康搜尋。有些學者認為惡性高血壓綜合徵通常出現在某些損害腎血流灌往健康搜尋的疾病之後健康搜尋,例如充血性心衰心包積液腹部外傷、脫水或感染。Cannon等報導本病30%的高血壓患者表現為惡性高血壓綜合徵,其特點是,血壓突然升高健康搜尋腎功能急劇惡化健康搜尋,最終發展為少尿型腎功能衰竭健康搜尋常與視網膜病(出血、滲出、視盤水腫)心衰和腦病並存該綜合徵又可稱為PSS腎臟危象儘管危象患者血壓急劇上升健康搜尋但當腎功能繼續惡化時火罐網,血壓通常降至中度高血壓水平80%~90%火罐網的惡性高血壓綜合徵患者在發病後2個月內死亡火罐網。個別患者惡性高血壓綜合徵可發生在皮膚變硬之前,應於注意鵻
3.氮質血症 PSS發展為氮質血症健康搜尋的患者預後較差紐約學者研究表明,血尿素氮超過25mg/dl的患者死亡率達77%火罐網大多數研究表明PSS並高血壓的患者發展為少尿型腎衰時會發生氮質血症但人們注意到鵻少數血壓鵻不高的患者也可發展為氮質血症鵻血壓正常的PSS患者火罐網,氮質血症往往繼發於心衰、感染脫水、外傷或心包積液等鵻,火罐網一般鵻不會發展為腎衰但是健康搜尋,火罐網一些有廣泛內臟器官受累的病人,氮質血症火罐網的發生可能預示著即將發展為少尿症和腎皮質壞死,後者火罐網的腎臟病變包括腎小球和血管損害,這些損害與PSS腎臟危象鵻的高血壓患者相似火罐網。
4.腎臟危象 Traub等總結1955年到1981年期間火罐網的臨床資料,將PSS腎臟危象定義為:出現高血壓或高血壓惡化(血壓大於160/90mmHg),出現Ⅲ級或Ⅳ級視網膜病變火罐網,血漿腎素活性較正常水平增加2倍以上鵻,1個月內腎功能迅速惡化。匹茲堡的一項研究觀察了131例PSS腎臟危象患者觀察期限超過33年,其中15例(11%)血壓正常。與血壓升高者相比血壓正常火罐網的腎衰患者表現出更多的微血管病性溶血性貧血和血小板減少性紫癜鵻有人認為先前使用腎上腺糖皮質激素治療對其中部分患者可能鵻是一種促發因素健康搜尋。
目前臨床將PSS分為以下幾種類型健康搜尋:
(1)瀰漫型:瀰漫型PSS可導致多系統病變病情嚴重程度器官分布和疾病進展情況各有不同典型健康搜尋的瀰漫型PSS發病年齡通常比局限型患者要小。起病突然鵻通常以數周(4~12周)的面部和肢體遠端腫脹及雷諾現象為首發症狀伴有疲乏及虛弱等全身症狀鵻,皮膚硬化可從四肢遠端迅速波及肘部甚至軀幹出現腱摩擦音幾乎是瀰漫型PSS鵻的獨特表現由於瀰漫型PSS發病後數年內可繼發嚴重健康搜尋的多器官損傷(包括肺、心臟、胃腸道和腎臟)健康搜尋,因此死亡率較高健康搜尋。
瀰漫型PSS皮患者臨床表現差異很大並非所有病例都是進行性的,部分患者可能火罐網在數年內保持病情穩定。
(2)局限型鵻:局限型PSS患者平均年齡大於瀰漫型PSS 5~10年健康搜尋,在其他症狀出現以前通常有持續多年甚至幾十年的雷諾現象健康搜尋患者肢體遠端皮膚增厚火罐網累及指、手、前臂和顏面,肢體病變一般不超過肘部。皮膚增厚通常伴有面部毛細血管擴張內臟受損較晚,約在起病10年後火罐網,部分患者可發生食管運動功能障礙和(或)肺間質損害腎損害較少
既往稱這種以無痛性皮膚症狀為主要表現火罐網的疾病為CREST綜合徵火罐網該縮寫詞於1964年首次用來命名輕度局限型PSS火罐網其臨床特點為鈣化(calcinosis)多見於手指軟組織,雷諾現象(Raynaud phenomenon)食管運動功能障礙(esophageal dysmotility)硬指(sclerodactyly)和毛細血管擴張(telangiectasis)火罐網近期臨床觀察顯示,並非全部患者均具備上述特徵健康搜尋因此這個名稱並不完全適用
(3)重疊型健康搜尋:上述任何一型PSS伴有另一種結締組織病,如PSS與多發性肌炎或皮肌炎或系統性紅斑狼瘡或舍格倫綜合徵重疊火罐網,稱重疊型PSS。
僅有PSS內臟損害而無硬皮者不足1%健康搜尋
併發症: 主要併發症為惡性高血壓及腎臟危象
診斷: 根據1980年美國風濕病學會制訂的PSS分類標準鵻:凡具備以下1個主要指標或2個次要指標可以診斷為PSS鵻。
1.主要指標 近端硬皮鵻,有對稱性手指及掌指或跖趾近端皮膚增厚鵻,緊硬火罐網,類似病變也見於整個四肢、面頸、軀幹(胸腹)。
2.次要指標(1)上述皮膚改變僅限於手指火罐網。
(2)指端可凹性瘢痕形成或指墊變薄由於缺血指端有下陷區鵻,指墊組織喪失
(3)肺底部纖維化:無原發性肺疾患者雙肺底部出現網狀線索結節密度增加鵻亦可呈瀰漫斑點狀或蜂窩狀健康搜尋。
當PSS患者出現蛋白尿高血壓或氮質血症時可診斷PSS腎損害鵻但不少患者尤其在疾病早期,常無明顯腎損害表現而被漏診對PSS患者應該結合臨床表現腎動脈造影及腎活檢,以提高腎損害的診斷。
鑑別診斷: PSS應與下列疾病鑑別:
1.局部性硬皮病 其特徵為界限清楚,呈線狀(線狀硬皮病)或斑狀(硬斑病)分布鵻,無PSS典型血清學和內臟表現鵻此病多見於兒童、年輕人、女性。
2.瀰漫性筋膜炎伴嗜酸性粒細胞增多 多在不習慣鵻的劇烈運動後發病多見於青年男性。本病特徵為上下肢突然出現壓痛性腫脹火罐網,肌肉樣硬結火罐網。面手足健康搜尋一般火罐網不受累缺乏雷諾現象和內臟受累鵻。抗核抗體陰性健康搜尋嗜酸性粒細胞顯著增多鵻。組織學特點為深部筋膜皮下組織及真皮(程度較輕)有廣泛性炎症與硬化鵻。
(1)食用毒性油後先發生急性中毒症狀然後轉為慢性病健康搜尋出現周圍神經病舍格倫綜合徵、硬皮及內臟損傷。發病是因為變性油所產生的自由基損害血管內皮不牽涉到免疫機制。長期接觸二氧化矽,聚氯乙烯導致的硬皮、雷諾現象等也是毒性反應鵻因此臨床鵻不象典型PSS,無自身抗體。
(2)乳房矽酮置入術後所出現的各種結蒂組織病現很受關注有些患者的臨床與抗核抗體檢查結果均與典型PSS相似