病理病機
脊髓性肌肉萎縮症另一方面當下運動神經元任何部位損害後，其末梢部位釋放的乙醯膽鹼減少，交感神經營養作用減弱而致肌萎縮。肌原性肌萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者，通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。
用微電極技術檢查患肌營養不良的動物，顯示機能性失神經肌纖維者約占1/3。兩大類疾病可以引起“肌萎縮”，一是神經受損稱神經源性肌萎縮，二是肌肉本身的疾病稱肌源性肌萎縮。
疾病分類
Ⅰ型，又稱重型、急性型、嬰兒型，患者在出生六個月內即出現症狀，病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀，頸部控制、吞咽及呼吸困難，哭聲無力、肌腱反射消失，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡；
Ⅱ型，又稱中間型，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常，患者可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例；
Ⅲ型，又稱成人型，屬於輕型脊髓性肌萎縮症，其發病年齡從一歲半至成年。以輕度、對稱的肢體近端肌肉無力為表征，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌腱反射減弱，通常此類患者長期存活率高。
診斷方法
根據脊髓性肌肉萎縮僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重於遠端，下肢重於上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。
如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、預後和遺傳方式等再做出分型診斷。
實驗室檢查：
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK 同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK 水平常增高，有時可達到正常值10 倍以上，且同工酶變化以MM 為主；一般CPK 常隨著肌肉損害的發展而增加，至晚期肌肉嚴重萎縮時，CPK 水平才開始下降。
2.基因診斷 對於兒童型SMA，一般可通過PCR 方法擴增SMNt 基因的7、8號外顯子並結合單鏈構象多態分析(SSCP)或套用：DraI、DdeI 作SMNt 基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進行診斷。
其他輔助檢查：
1.CT 肌肉掃描 此有助於SMA 與各型肌營養不良的鑑別。SMA 呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失；而肌營養不良則表現大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少見。
2.電生理檢查 EMG 可反映4 種主要類型SMA 的嚴重程度和進展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和複合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經源性和肌源性電位，混雜存在於同一肌肉。在CPK 水平增高者肌源性MUAPs 可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經源性損害，而EMG 卻表現肌源性損害，提示EMG 與臨床特徵可不一致。各型SMA 均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見於所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現，即在肢體放鬆時，可見到5～15 Hz 的MUAPs自發性發放。隨意運動時，各型SMA 均見干擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運動單位喪失的證據。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似於肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。
3.病理檢查 肌肉活檢對確診SMA 具有重要意義。其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象。各型SMA 亦有不同的肌肉病理特點：
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特徵是存在著大群分布的圓形萎縮肌纖維，常累及整個肌束；亦見肥大纖維散在分布於萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累，並呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型：肌活檢病理形態類似SMA-Ⅰ，但大群萎縮肌纖維不那么常見，而同型肌群化現象更為突出。
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多種表現。某些病例僅顯示輕微變化，如小群同型肌群化，少量萎縮纖維等，其形態大致正常。多數嚴重病例，肌活檢表現與病期相關。兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。病程後期，以同型肌群化為主要特徵，合併成群或成束小點狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出，直徑可達100～150μm。常合併繼發性肌原損害，包括肌纖維撕裂、中央核改變、NADH 染色見蟲蝕樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細胞浸潤以及間質脂肪結締組織增生等。
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改變與SMA-Ⅲ型較相似。
鑑別診斷：
一般在本病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑑別：
1.新生兒型重症肌無力 其母均為重症肌無力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過胎盤到達胎兒體內有關。一般於出生後即表現吸吮困難、哭聲無力、四肢運動減少等症狀。多數患兒於2～6 周內症狀逐漸好轉，且用膽鹼酯酶抑制劑治療有效。
2.先天性肌張力不全(Oppenheim 病) 出生後出現肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。
3.進行性肌營養不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne 型或Becker 型肌營養不良進行鑑別。後者幾乎均有假性肥大徵象，其血清CPK 極高，特別在病程的早期階段，EMG 和肌肉活檢均呈肌源性損害，故一般鑑別並不困難。SMA-Ⅳ型易與肢帶型肌營養不良和多發性肌炎等混淆，但從臨床表現、血清酶學、EMG 以及肌肉活檢等方面的特點分析，也不難區別。
保健措施
脊髓性肌肉萎縮症1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反覆精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。
2、合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。
中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
3、勞逸結合。忌強行性功能鍛鍊，因為強行性功能鍛鍊會因骨骼肌疲勞，而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。
4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由於自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易並發肺部感染，如不及時防治，預後不良，甚至危及患者生命。
5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反覆或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎。
中醫治療
脊髓性肌肉萎縮症治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，採用人參、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數幾十種名貴中草藥，研究出“免疫方劑”系列，經長期臨床實踐證實，該藥可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復，防止肌肉萎縮及關節攣縮變形，療效理想。
採用中醫藥純中藥方劑作為螯合劑治療,運用適宜的中草藥作為螯合劑，能夠跟人體組織、器官內沉積的、過多的、有害的自由基、鈣質、脂質、膠原蛋白、粘多糖、鉛、汞、砷、鋁、銅等物質螯合，排泄掉體內蓄積的種種致病因子，去除患者血漿中的抗體、免疫複合物等致病因素，消除了病症；同時，通過螯合劑的螯合作用，排泄掉了體內大量物質，致使機體內的這些有害的或無害的物質急劇減少，通過這些的物質銳減，刺激機體的神經、內分泌、免疫、消化、循環、呼吸、泌尿、生殖等中樞系統，進行應激反應，產生了一系列內源性物質（簡稱人體內藥）如神經遞質、激素、免疫因子等，使機體“推陳出新”、“脫胎換骨”等效應，為整個人體解毒,恢復了機體的代謝平衡,從而祛除了機體內的種種隱患和病灶,最終達到了防病治病之目的。
所以，採用純中藥方劑的解毒作用療法治療，能達到事半功倍的效果，療效遠遠勝於中西醫常規方法的治療。該療法以滋肝補腎、強壯筋骨、祛風通絡、養心益氣、濡養生肌為治療原則，並選用數十種名貴中草藥，研究出“免疫方劑”，它可以調節AchR，化解沉積物，抑制抗AchR抗體的產生，調整免疫功能，改善痿證患者症狀，使治療效果得到進一步的鞏固。
現代醫學的多發性神經炎、脊髓空洞症、肌肉萎縮、肌無力、側索硬化、運動神經元病、周期性麻痹、肌營養不良症、癔病性癱瘓和表現為軟癱的中樞神經系統感染後遺症等，均屬於“痿證”的範圍，“痿證”是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。
痿證是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有“痿辟”之稱。
由運動神經元病、全身營養障礙、廢用、外來損傷、內分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結構異常，遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等多種原因均可引起肌無力、肌肉萎縮等。
中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。中醫痿症，其與腎的關係最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為後天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養導致肌營養不良、肌肉萎縮、肌無力。治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，採用人參、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數幾十種名貴中草藥，研究出“免疫方劑”系列，經長期臨床實踐證實，該藥可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復，防止肌肉萎縮及關節攣縮變形，療效理想。
脊髓性肌肉萎縮症故患者見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體、肌肉無力；脾乃後天之本，氣血生化之源，主四肢及肌肉，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，則釀生痰濁，從而導致各種肌無力症狀。多種肌無力症狀形成惡性循環，久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。故主要治則：益氣健脾、補腎養肝。
根據“痿症”的這一論證，專家組歷經多年潛心鑽研治療重症肌無力、進行性肌營養不良症、運動神經元病等痿證的不同的方案，並把每一套方案科學地運用於臨床，反覆比較，終於研究出治療重症肌無力、肌肉萎縮、進行性肌營養不良症、運動神經元症等“痿症”的純中藥系列方劑。
該療法以滋肝補腎、強壯筋骨、祛風通絡、養心益氣、濡養生肌為治療原則，並選用30多位名貴中草藥，研究出“免疫方劑”，它可以調節AchR，化解沉積物，抑制抗AchR抗體的產生，調整免疫功能，改善痿證患者的症狀，如痿證患者的眼瞼下垂、復視斜視、言語不利、行走困難易跌、肌肉萎縮、肌無力等症狀，使治療效果得到進一步的鞏固。
專家組參閱了祖國中醫典籍刻苦探索研究並吸取了國內外專家的經驗和教訓，制定出了重症肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮等痿證辯證論治的最佳治療方案。篩選出30多味名貴物特效中草藥，研究出治療重症肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮、運動神經元病等病症的方劑“免疫方劑”系列。該方劑具有補中益氣，昇陽舉陷，滋補肝腎，開竅醒神，增強人體免疫功能和抗病能力，使患者得到早日康復。
專家經多年探索和研究的純中藥“免疫方劑”系列，分別治療重症肌無力、肌肉萎縮、肌營養不良、運動神經元病等病症，已取得非常好的療效和患者良好反饋，根據患者的病情、症狀、並發病症、治療的反饋情況等，可加處方中藥，水煎後配主藥一起服用；治療期間根據療效和患者病情再調整處方。
飲食療法
合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。
心理調護
脊髓性肌肉萎縮症（1）以情制情法：是指醫生用言行、事物為手段，激起病者某種情志變化，以達到控制其病態情緒，促進身心康復的方法。如對神情抑鬱低沉的痿證患者，喜笑調護法頗為適合。可採取講故事、說笑話、聽相聲、看滑稽戲劇表演等，使患者喜笑一番，心境快樂，甚或採取沖喜的方法，舉辦喜事，給病人帶來喜悅的心情，或通過與病人談心的方法，用關心、體貼或用大量事例，開導病人，讓其看到希望之光，轉憂為喜，鼓足生活的勇氣，從而促使症情早日改善，身體康復。
（2）文娛怡神法：是指醫生指導患者或自行運用傳統文娛方式，達到暢怡神情，活動關節、舒筋活血，神形共養為目地的一種方法。如各種遊戲、舞蹈、奕棋、鉤魚、書畫、玩具以及音樂等，都為文娛怡神的方法。患者可根據其不同的證情和神情，以及各自興趣愛好，分別選用相應的文娛項目。小兒具有新奇好的心理特點，故宜於選用新奇玩具，同時配合智力遊戲活動，如壘積木、開遊樂汽車、騎木馬、捉小雞等。
（3）環境爽神法：是指選擇環境優美、風物宜人之處，以陶治性情，爽神養心，促使康復的方法。具體環境可選擇幽靜的森林、清澈的泉水、壯麗的高山、充足的陽光、清新的空氣、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通風透光、清靜寬蔽，色彩布置宜根據心情和病證而定，以爽心悅目為佳。
