病因
常染色體隱性遺傳，為SMN基因第7號外顯子純合缺失引起。
臨床表現
本症大多數患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發病率最低。
1.嬰兒型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重的，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病，能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有症狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。臨床特徵表現：
（1）對稱性肌無力，首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐，最終發展為手足尚有輕微活動。
（2）肌肉弛緩，張力極低患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位，腱反射減低或消失。
（3）肌肉萎縮，可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉，由於嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易被發現。
（4）肋間肌麻痹，輕症者可有明顯的代償性腹式呼吸，重症者除有嚴重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運動始終正常。
（5）運動腦神經受損，以舌下神經受累最常見，表現舌肌萎縮及震顫。
（6）預後不良，平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。
2.中間型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多於1歲內起病，進展緩慢。患兒在6～8個月時生長發育正常，多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重於上肢。許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走。多發性微小肌陣攣是主要表現。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程，生存期超過4年，可存活至青春期以後。
3.少年型脊髓性肌萎縮
又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合徵或輕度SMA，是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力，緩慢進展，漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關，2歲前發病者將在15歲左右不能行走，2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。
檢查
1.對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射，亢進感覺缺失及智力障礙。
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。
5.肌活檢符合前角細胞病變。
診斷
一般有上述典型臨床症狀和家族史者，結合SMN基因分析，診斷並不困難。
治療
本病無特效治療，主要為對症支持療法。
預防或治療SMA的各種併發症，預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積，誤吸也可造成肺炎。預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態，預防發生進行性肺不張。一旦有效肺活量下降，即使肢體或軀幹的肌力無明顯改變，發生肺炎的危險性也會增高。
基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。
