概述
神經系統遺傳病神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點可於任何年齡起病，但大多在中年以前即出現症狀由於其種類繁多發病例數較少，並且症狀複雜，具有特徵性症狀的較少，因此臨床診斷較困難。由於醫學科學的迅速發展，目前對許多病的病因及發病機制已有了更多更新的認識但仍有很多疾病的病因及發病機制尚未闡明，而且對大多數神經系統遺傳病目前尚無有效勱的治療方法。這些都有待進一步研究。
分類
染色體(1)單基因遺傳病：單個基因發生鹼基替代、插入缺失、重複或動態突變引起的疾病勱遺傳方式包括常染色體顯性常染色體隱性、X連鎖隱性X連鎖顯性和動態突變性遺傳等臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮症和肝豆狀核變性等其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調。如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙；植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳病：1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化症等是常見的神經系統多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病：由線粒體DNA突變所致為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病線粒體腦病等Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因.建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體病：由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合徵患者體細胞中多了一個21號染色體。
共同性和特徵性症狀
神經系統遺傳病(2)特徵性症狀和體徵：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性痴呆的眼底櫻桃紅斑共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。
病因
神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由於近10年來分子遺傳學迅速發展和人類基因組計畫完成，弄清了人類3×109個核酸排列順序，隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經遺傳學的發展。
發病機制
神經系統遺傳病①單基因遺傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳，X-連鎖隱性遺傳顯性遺傳等；
②多基因遺傳；
③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；
④染色體病，染色體數目或結構異常
臨床表現
神經系統遺傳病相關書籍(2)行為異常：是神經系統常見的遺傳病症狀之一常與智慧型減退伴存表現為興奮易激惹煩躁人格改變等，少數病人可有衝動行為而被誤診為精神病。
(3)言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂不認識不理解和健康搜尋不能表達。後者講話緩慢無力發音頓挫、鼻音吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
(4)不自主運動：是累及錐體外系統勱的遺傳病的常見症狀.可表現以肌張力增高、動作減少為特徵的震顫；張力降低動作增多的舞蹈動作；肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等；以及節律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等
(5)抽搐：是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一抽搐類型可為局灶性全身性大發作或小發作常與智慧型減退並存如結節硬化苯丙酮尿症等。
(6)某些特徵體態和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良、症黏多糖沉積病的特殊面容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性勱的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫；以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。
診斷
神經系統遺傳病診斷首先依賴於病史症狀、體徵及常規輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷勱的重要依據，但不是絕對依據，只要有遺傳病的典型臨床症狀體徵時，即使沒有家族史仍可以做出診斷。詳細的神經系統檢查做出神經系統受累的定位診斷，同時注意體態檢查，有助於遺傳性疾病的診斷遺傳學特殊診斷方法如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可為診斷提供重要的證據勱成為確診的關鍵。
臨床診斷步驟
神經系統遺傳病2.系譜分析判定是否為遺傳病，並區分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，根據有無遺傳早現現象推測是否為動態突變病。
3.常規輔助檢查包括生化、電生理影像學和病理等對診斷及鑑別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經系統遺傳病具有確診價值。如假肥大型肌營養不良的血清肌酸激酶增高，肝豆狀核變性血清銅和銅藍蛋白(CP)水平降低、尿銅排泄增加、遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特徵結節性硬化症脊髓小腦性共濟失調及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查腓骨肌萎縮症的神經活檢等。
4.遺傳物質和基因產物檢測包括染色體數量和結構DNA分析和基因產物檢測等在基因表達水平上確診和預測疾病常用的檢測方法有：
(1)染色體檢查：檢查染色體數目異常和結構畸變如染色體多於或少於23對染色體斷裂後導致缺失倒位重複和易位等畸變主要檢查唐氏綜合徵患兒和雙親精神發育遲滯伴體態異常患者、多次流產的婦女及其丈夫曾生過先天畸形病兒的雙親等。
(2)基因診斷：主要用於單基因遺傳病如檢測假肥大型肌營養不良家族性肌萎縮側索硬化症等基因突變和連鎖分析，主要採用Southern雜交法聚合酶鏈反應(PCR)法和限制性酶切片段長度多態性分析(RFLP)等.可直接檢出DNA缺失、重複和點突變以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有症狀患者症狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產前診斷)等。
(3)基因產物檢測：主要套用免疫技術對已知基因產物的遺傳病進行蛋白分析如假肥大肌營養不良症患者進行肌肉活檢用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通過異常蛋白產物致病不依賴基因診斷也可確診。
治療
隨著醫學的發展能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷及時治療可使症狀減輕或緩解如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等其他治療如神經營養藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(genetherapy)是套用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因達到治療遺傳病目的引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中勱，並產生有生理意義的表達隨著人類基因組計畫完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療勱在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。
預後
大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀；神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預後不良。
預防
由於神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
