線粒體腦病

線粒體腦病，根據臨床不同症候群可分為10型。

線粒體是人體重要的生產能量的細胞器，是人體細胞的主要能量來源。線粒體的基本功能是氧化可利用的底物，通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此，線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂，其中最主要症狀是骨骼肌易疲勞，稱為線粒體病。如病變以侵犯骨骼肌為主，稱為線粒體肌病，如同時累及神經系統則稱為線粒體腦病。 因受精卵中的線粒體均來自卵子，所以線粒體病系母系遺傳，但也有散發病例。
線粒體病多在青少年發病，表現為極度不能耐受疲勞，休息好轉，常有肌肉酸痛和壓痛，肌委縮少見。
線粒體腦肌病根據臨床不同症候群又可分為10型。
(1) MELAS綜合徵(為線粒體腦肌病、乳酸血症和卒中樣發作)：
臨床特點為突發卒中，偏癱、偏盲或皮質盲、癲癇發作、偏頭痛和嘔吐。病情逐漸加重，頭顱CT和MRI顯示枕葉軟化灶，血和腦脊液乳酸增高。母系遺傳，也可散發。
(2) MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF)：
主要特徵為肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調和四肢近端肌無力，多在兒童期發病。
(3) KSS綜合徵(視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹)：
20歲前發病、慢性進行性眼外肌癱瘓、視網膜色素變性，心臟傳導阻滯、小腦共濟失調、神經性耳聾、智慧型減退、腦脊液蛋白增高，病情進展快，多在20歲前死於心臟病。
(4) CPEO綜合徵：
各年齡均可發病，以兒童或成年早期發病為多，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢發展為全眼外肌癱瘓、眼球運動障礙等。
(5) Leigh病(亞急性壞死性腦脊髓病)：
於出生後6個月～2歲內發病典型症狀為餵食困難共濟失調，肌張力低下精神運動性癲癇發作以及腦幹損傷所致的眼瞼下垂，眼肌麻痹，視力下降和耳聾。臨床上見到幼兒出現反覆發作的共濟失調肌張力降低手足徐動及嘔吐症狀應考慮此病。
(6) Alpers病(家族性原發性進行性灰質萎縮症)：
(7) Menke病(捲毛型灰質營養不良)：
(8) LHON綜合徵(Leber遺傳性視神經病)：
(9) NARP綜合徵(視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病)：
(10) wolfram綜合徵，主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明；
(11) MNGIE綜合徵(線粒體周圍神經病並胃腸型腦病)。
線粒體病目前無特效治療方法。可給予營養和支持治療，延緩疾病的發展。