基本信息
出版社: 人民衛生出版社; 第2版 (2002年1月1日)
精裝: 527頁
正文語種: 簡體中文
開本: 16
ISBN: 7117047178
條形碼: 9787117047173
ASIN: B0011ABI68
內容簡介
第二版前言 《神經遺傳病學》第一版自1988年面世以後，受到了國內外同道們的讚揚與鼓勵。十多年來神經遺傳病研究已經有了長足的進步。特別是分子生物學的進展，使醫學遺傳學取得了迅猛發展，神經遺傳病學也毫不例外。
全國普遍深入開展了神經遺傳病學研究。因此，全國相關領域的資深專家共同參與本書編寫，發揮各自的優勢與特長，使第二版的內容更加全面和實用，更能反映國內外最新進展。
隨著分子遺傳學的發展，近年又出現了離子通道病、線粒體疾病等新概念。但在目前還沒有統一分類的情況下，從臨床角度出發，並結合分子生物學進展加以編寫。本版將線粒體遺傳病另列為一章，離子通道病則沒有單獨介紹，而分列於各章節。在各章編寫過程中還出現了部分章節的重複，為便於閱讀，把它們合併在一起。如Leber遺傳性視神經病由郭玉璞、陳清棠兩位教授共同編寫，列於第三章；亞急性壞死性腦脊髓病由陳清棠、薛啟蓂教授共同編寫，列於第八章；Refsum病由郭玉璞、薛啟蓂兩位教授共同編寫，列於第十一章；無β-脂蛋白血症由王國相和薛啟蓂教授共同編寫，列於第十一章等。
第一章 遺傳性疾病的分子基礎
第一節 遺傳性疾病的概念和類型
第二節 基因及人類基因組
第三節 DNA分子結構改變--基因突變
第四節 遺傳印記
第二章 神經系統遺傳性疾病概論
第一節 神經系統遺傳性疾病的發病概況
第二節 症狀和體徵
第三節 病因和發病機制
第四節 診斷
第三章 遺傳性周圍神經系統疾病
第一節 概述
第二節 Leber遺傳性視神經病
第三節 遺傳性孤立性瞼下垂
第四節 先天性面肌雙癱
第五節 Marcus-Gunn綜合徵
第六節 遺傳性運動感覺性周圍神經病
第七節 Dejerin-Sotta綜合徵
第八節 Refsum病
第九節 遺傳性復發性局灶性神經病
第十節 遺傳性感覺和植物周圍神經病
第十一節 家庭遺傳性澱粉樣變性周圍神經病
第十二節 血卟啉病性周圍神經病
第四章 脊髓-小腦-腦幹疾病
第一節 概述
第二節 Friedreich共濟失調
第三節 遺傳性痙攣性截癱
第四節 後柱性共濟失調
第五節 遺傳性痙攣性共濟失調
第六節 無β脂蛋白血症
第七節 脊髓-橋腦變性
第八節 橄欖橋腦小腦萎縮（Menzel型）
第九節 小腦-橄欖萎縮（Holmes型）
第十節 肌陣攣性小腦協同障礙
第十一節 Marinesco-Sjǒgren綜合徵
第十二節 Joseph病
第十三節 周期性共濟失調
第五章 錐體外系疾病
第一節 肝豆狀核變性
第二節 Huntington病
第三節 原發性肌張力障礙
第四節 原發性震顫
第五節 多巴胺反應性肌張力障礙
第六節 遺傳性過度驚跳綜合徵
第七節 抽動穢語綜合徵
第八節 Fahr綜合徵
第九節 Hallervorden-Spatz病
第六章 運動神經元疾病
第一節 家庭性肌萎縮側索硬化症
第二節 脊肌萎縮症
第三節 成年慢性近端脊肌萎縮症
第四節 慢性進行性遠端脊肌萎縮症
第五節 肩胛腓骨肌萎縮症
第六節 脊髓延髓肌肉萎縮症
第七章 肌肉疾病
第一節 進行性肌營養不良症
第二節 強直性肌營養不良症
第三節 先天性肌強直症
第四節 先天性副肌強直症
第五節 低鉀性周期性麻痹
第六節 高鉀性周期性麻痹
第七節 正常血鉀性周期性麻痹
第八節 先天性或家庭性重症肌無力綜合徵
第八章 線粒體遺傳病
第一節 概論
第二節 線粒體肌病
第三節 肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維
第四節 線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作
第五節 Leber遺傳性視神經病
第六節 亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh病）
第九章 神經皮膚綜合徵
第一節 結節性硬化症
第二節 多發性神經纖維瘤病
第三節 腦-面血管瘤病
第四節 著色性乾皮病
第五節 色素失禁症
第六節 脫色素性色素失禁症
第十章 發作性疾病
第一節 癲癇
第二節 熱性驚厥
第三節 偏頭痛
第四節 遺傳性Q-T間期延長綜合徵
第十一章 遺傳代謝病
第一節 概述
第二節 胺基酸和有機酸代謝病
第三節 鞘脂代謝病
第四節 粘多糖累積病，粘脂累積病，寡糖苷累積病
第五節 過氧化體病
第六節 脂蛋白代謝病和蛋白脂代謝病
第七節 核酸代謝病
第八節 糖代謝病
第九節 重金屬代謝病
第十節 其它病因未明的代謝病
第十二章 染色體疾病
第一節 先天愚型
第二節 18-三體綜合徵
第三節 13-三體綜合徵
第四節 Turner綜合徵
第五節 先天性睪丸發育不全
第六節 脆性X染色體綜合徵
第十三章 朊蛋白感染疾病
第一節 歷史回顧
第二節 Creutzfeldt-Jakob病
第三節 致死性家庭性失眠症
第四節 Gerstmann-Straussler綜合徵
第五節 我國朊蛋白感染疾病的研究進展
第十四章 神經系統多基因遺傳病
第一節 帕金森病
第二節 老年性痴呆
第三節 缺血性卒中
第四節 多發性硬化
第十五章 神經系統遺傳病的預防與治療
第一節 預防
第二節 治療
第三節 神經系統疾病的基因治療
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英文索引
