概述
神經系統遺傳性病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質鶒的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病鶒。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同，後者均為非遺傳性神經系統遺傳性疾病是以神經系統症狀為主要表現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點，可於任何年齡起病，但大多在中年以前即出現症狀健康搜尋由於其種類繁多，發病例數較少鶒，並且症狀複雜具有特徵性症狀的較少，因此臨床診斷較困難由於醫學科學的迅速發展目前對許多病的病因及發病機制已有了更多、更新的認識鶒，但仍有很多疾病的病因及發病機制尚未闡明，而且對大多數神經系統遺傳病目前尚無有效的治療方法，這些都有待進一步研究。神經系統遺傳病的分類尚無統一意見與遺傳相關並累及神經系統的疾病很多，依據多數專家意見，部分內容已歸類於神經系統變性疾病錐體外系疾病、或獨立成章的神經系統遺傳病(如神經皮膚綜合徵)以及主要涉及兒科的一些遺傳性疾病以上疾病均不在此處敘述範圍。
流行病學
神經系統遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分，在已發現的7004種遺傳病中半數以上累及神經系統我國神經系統單基因遺傳病患病率為109.3/10萬，遺傳性共濟失調和進行性肌營養不良最常見，糖、胺基酸等生化代謝障礙等神經系統遺傳代謝性疾病以種類多發病率低為特徵健康搜尋。神經系統遺傳病可在任何年齡發病，可在出生後即表現異常，如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型)；可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症，青年期發病如腓骨肌萎縮症，成年期發病如強直性肌營養不良，成年後期發病如遺傳性共濟失調老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮，但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀。
治療
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使症狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有健康搜尋一定的療效基因治療(genetherapy)是套用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中並產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計畫完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在健康搜尋不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。預後：大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀；神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預後不良預防：由於神經系統遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
