神經系統遺傳性疾病

jin gxiton gjibin

神經培養系統遺傳病可見於任何年齡也可起病於任何年齡有些日本出生後即表現異常如先天愚型家族性自主神經功能不全;有些在嬰兒期發病如嬰兒型黑朦性痴呆嬰兒型脊肌萎縮症;有些則在兒童期起病如假肥大型肌營養不良結節性硬化症少年期發病的有肝豆狀核變性少年型脊肌萎縮症;出生青年期起病的有腓骨肌萎縮症強直性肌營養不良;成年後期至中年發病的有遺傳性共濟失調中的I型和Ⅲ型Huntington病以及中年至老年發病的遺傳性共濟失調另一綜合方面在同一系統國內的遺傳病中例如以脊髓一腦幹一小腦系統醫術為主要項目損害所產生的遺傳性共濟失調其中各型的起病年齡也有所美國不同有出生內科後或嬰兒期就發病的Marineseo-Sjgren緊密綜合徵也有直到老年才發生的晚發性小腦皮層萎縮不過大多數的神經多種系統遺傳病均在歲以前出現症狀

神經畢業系統遺傳病的症狀和體徵

可分為三部分:

①普遍性症狀即很多神經遺傳病均主任具有的此外臨床表現如智慧型發育不全抽搐等;

②特徵性症狀是某些疾病研究員的醫藥診斷依據或重要提示如肌強直之於先天性肌強直;角膜K-F環之於肝豆狀核變性共濟失調之於遺傳性共濟失調眼底櫻桃紅斑之於黑朦性痴呆等;

③非特異性症狀如肌萎縮肌無力感覺異常等

神經系統手術遺傳性主要疾病的治療引用

一般治療造詣
科室臨床水平:手術交流藥物訓練
代謝水平:禁其所忌去其所余補其所需
酶水平:酶替代
導師基因出生治療
帕金森病:TH神經生長因子骨髓幹細胞
Duchenne型肌營養不良症(DMD)
溶酶體沉積症

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