概述
新生兒肛門和直腸畸形英文名：malformationofanusandrectumofnewborn
肛門和直腸畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)可出現急性完全性低位腸梗阻症狀等併發症；肛門直腸狹窄者可出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。
其發病率在新生兒中為１∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50％，女性占20％。各種瘺管的發生率在女性為90％，男性為70％。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50％，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅１％。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。
胚胎學：肛門和直腸的發育，發生在第4周～６個月期間，胚胎長度為4～200ｍｍ階段。在胚胎４ｍｍ時，後腸擴大與尿囊相通，形成泄殖腔，為一盲囊，中腎管開口於泄殖腔內。胚胎５ｍｍ時，泄殖腔與尾腸延伸相通。在體壁的腹側有泄殖腔膜，系外胚層與內胚層相融合的很薄組織，使泄殖腔和體外相隔。第４周泄殖腔開始分成兩部分，背側部形成直腸，腹側部稱為尿生殖竇。其分隔過程是中胚層組織向尾側方向生長，稱為Ｔourneａｕx′ｓ褶。間質從側壁向內側方向增生，稱為Ｒothｋｅ′s襞。兩種組織結構在中間融合形成尿直腸膈。
隨著泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分為前後兩部分，前面為尿生殖竇膜，後側成為直腸膜，並構成原始會陰。在第７周末，尿生殖竇向外開口，第８周時直腸肛膜破裂。在此之前，從第５周開始，外胚層向內發展形成肛凹，並逐漸加深接近直腸，最後兩者相通。
生殖器官和會陰的形成與上述發育過程同時進行。在女性：內生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚層的泌尿生殖隔深處，其中段和下段融合，形成子宮和陰道，未融合部分形成輸卵管，中腎管退化。生殖襞的後半部與尿直腸隔的會陰距狀突融合，形成會陰和叉狀的陰道前庭原基，其前半部形成小陰唇，生殖隆凸未融合而形成大陰唇。在男性：內外生殖器和會陰形成時，睪丸發育，中腎管形成輸精管，苗勒管退化。生殖襞向中線靠近覆蓋尿生殖竇孔，並逐漸癒合形成球部和陰莖部尿道。生殖隆凸形成陰囊。在胚胎第４個月時，會陰向前後方向迅速增長，使肛門移到正常位置。
直腸肛門畸形的發生是胚胎髮育期發生障礙的結果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別。泄殖腔分隔過程的結果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管。肛門後移過程障礙和會陰發育不全的結果，構成低位畸形，發生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。
病因
新生兒肛門和直腸畸形在胚胎第3周末後腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，與體外相隔第4周位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充斥於泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞向腔內生長，這些構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前後兩部分前者形成泌尿生殖系統，後者發育為直腸中間的空隙逐漸縮小，稱泄殖腔管於第7周末出現原始會陰使泄殖膜的前部發育為尿生殖膜後部發育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門結節向腹部方向生長.圍繞後腸末端，結節中央出現凹陷，以後演化成肛門胚胎第8周肛管與後腸相通。肛門直腸畸形大都在胚胎第7～8周時，尾部發育異常或受阻而形成如肛膜及原肛未貫通，形成肛門閉鎖。泄殖腔與原始會陰發育不全形成各式泌尿生殖系與直腸間的瘺管。尾部發育缺陷除合併瘺管外，也可並發尿道狹窄、骶椎和骶神經缺損等。
發病機制
可分為4種類型(Ladd和Gross分類法)：
1.肛門狹窄直腸與肛門均完整，但有不同程度的肛門狹窄(圖1)或肛門直腸交界處狹窄。
新生兒肛門和直腸畸形2.肛門膜式閉鎖肛門皮膚與直腸間未貫通，有膜狀隔為低位肛門閉鎖。
3.肛門直腸發育健康搜尋不全肛門處僅有鵻一凹陷直腸與肛門凹陷間有相當距離，為高位肛門閉鎖。
4.直腸閉鎖肛門外形正常有肛管，但肛管與直腸間有不同距離之間隔較少見。
閉鎖可以是單純閉鎖，也可合併各種瘺管瘺管的發生率約為50%，尤以女孩多見。男孩可有直腸膀胱瘺直腸尿道瘺及直腸會陰瘺3種見圖2女孩可有直腸陰道瘺直腸前庭瘺及直腸會陰瘺3種(圖3)
常合併其他畸形發生率占30%～50%且常為多發畸形。最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
國際分類法是根據骨盆倒立位側位攝片取恥骨聯合至骶尾關節線，標記為P-C線(恥骨尾骨線)，代表肛提肌平面鵻觀察直腸盲端與P-C線的關係健康搜尋直腸盲端越過P-C線者，為肛提肌下型(低位型)在P-C線以上者為肛提肌上型(高位型)；位於P-C線平面者，為肛提肌型(中間位型)。
臨床表現
新生兒肛門和直腸畸形手術併發症：發生低位性腸梗阻水電解質平衡紊亂嚴重影響患兒生命。常合併瘺管形成，據統計，新生兒男性除會陰瘺外以直腸尿道瘺為多見而女性除會陰瘺外直腸舟狀窩瘺為主。無肛未伴瘺管形成發生率僅占整個病例5%左右。
診斷
新生兒肛門和直腸畸形1.臨床檢查生後會陰部無肛門或僅有鵻一痕跡無胎糞排出，診斷即可確定肛門皮膚與直腸間有膜狀隔，患兒哭鬧或腹壓增加時可見肛門處向外膨出，有時並可透過皮膚看到貯積的胎糞。如直腸盲端與皮膚間有一定距離可將指尖放在肛門痕跡部位，當小兒哭鬧時，若手指有衝擊感說明距離較近，否則多為高位閉鎖合併會陰或陰道瘺者，可用探針探入瘺管將頂端轉向肛門側以手指在肛門處觸摸若能觸及探針，可估計其間距離(也可採用穿刺抽吸法，測量抽出胎糞時針尖進入的深度，以判斷盲端與皮膚的距離)。會陰和前庭瘺體檢時可看到，並可測定瘺口鵻的大小鵻。如胎糞自處女膜內排出則為陰道瘺。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺尿內有糞便即可確診。
2.X線檢查常用的方法為倒置拍側位片法須於生後24h檢查因吞咽的空氣約20h才能達到直腸盲端，否則易將盲端估計過高鵻。直腸盲端位於P-C線上方者為高位型，下方者為低位型，在P-C線下但仍在M線(坐骨結節上2/3和下1/3交接點與P-C線平行的線)上方者為中間位型。
檢查
新生兒肛門和直腸畸形1.尿液檢查含有明確胎糞或顯微鏡檢查存鵻在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成
2.血象檢查有感染時白細胞和中性粒細胞增高；有貧血時血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數減少。
3.血生化檢查可有水電解質紊亂，應做血鈉、鉀氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查
其它輔助檢查：
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上並不困難但主要鵻的是如何正確測定閉鎖的高度，直腸盲端與恥骨直腸肌的關係和有無泌尿系瘺以及骨骼畸形存在。
1.X線倒置位攝片法檢查X線檢查為必不可少的診斷措施Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置至今已被沿用了半個多世紀。其後Stephens提出了在倒置側位片從恥骨中點向骶尾關節的連線，即PC線(pubococoygealline)這條連線相當於恥骨直腸環後部位置。Kelly又加以補充描述，同上側位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號“，”，在其上端(Ⅰ點)作一條與PC線相平行的平行線此處相當於恥骨直腸肌中央纖維平面，環抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道提出在PC線以上為高位，PC線與Ⅰ點之間屬中間位低於Ⅰ點的連線為低位畸形。這對決定治療措施選擇手術方式有重要意義。1970年墨爾本國際小兒外科學術會議上鵻一致認為這種X線的判斷方法較為正確，現已為國際上公用的判別方法(圖4)
新生兒肛門和直腸畸形(1)操作方法：倒置側位片其操作方法是在小兒出生後24h後先將患兒臥於頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部鵻，使氣體充分進入直腸在會陰部相當於正常肛門位置的皮膚上固定一金屬不透游標記物再提起患兒雙腿倒置3minX線中心與腹片垂直，射入點為恥骨聯合。在患兒吸氣時曝光攝倒置側位片。
(2)出現誤差原因：需說明此種方法也有一定誤差，其原因可能為鵻：
①出生後24h內，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。
②倒置時過短。
③盲端由黏稠胎糞充盈空氣不易到達。
④X線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時曝光等
2.超音波檢查近年，經會陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少採用，用超音波可準確測出直腸盲端與肛門皮膚鵻的距離重慶醫科大學曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門直腸畸形他們認為：其優點在於無損傷對盲端位置根據胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制健康搜尋不必倒置，誤差比X線檢查小。
3.瘺管造影合併瘺管但診斷困難者可採用瘺管造影用碘油作側臥位攝片。
4.尿道膀胱造影可見造影劑充滿瘺道或進入直腸可確定診斷。對新生兒此法不易成功陽性可肯定診斷陰性不能除外。
5.X線腹部平片檢查在X線平片上同時發現膀胱內氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術也常套用於診斷。
新生兒肛門和直腸畸形6.X線骨盆前後位片約有45%肛門直腸畸形新生兒有骶骨發育異常，而這種改變恰恰與以後排便功能有十分密切關聯因此，在攝片時應同時拍攝骨盆前後位片視骶骨發育比例，這對小兒外科醫師判斷預後有助。
新生兒的兩髂嵴最上點連線為A與A′B與B′點是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線再取尾端C點以C點劃一條平行於BB′線的C線，見圖5。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8相反在嚴重肛門直腸畸形骶骨發育差者這比率甚至於可少於0，低的比率與排便功能預後差呈正比例故骶骨率是肛門直腸畸形排便功能預後的一項指標。Currarino三聯征是一種特殊骶骨畸形其可合伴肛門狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤骶前脊膜膨出等)鵻上海第二醫科大學附屬新華醫院1998年曾報導過2例。
7.CT掃描和磁共振成像為無損傷的技術，已逐步開始套用。Krasna等(1988)認為Wangensteen和Rice提出的X線倒置側位片已沿用了50多年，其正確性僅72%，改用CT掃描可了解無肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報導中得出正確性高鵻，不受到時間與體位影響，X線片中的骨性標誌清晰等優點。
治療
生後鵻一般情況良好就診時間多在生後5天之內高位肛門直腸閉鎖合併有瘺管，多較細小，不能維持通暢排便者，應在新生兒期儘早行根治手術。低位或中間位閉鎖、合併瘺管常較粗大，生後可通暢排便者，可延遲至嬰兒期手術。先天性狹窄，可用探子擴張，須持續1年，如為膜狀閉鎖，切開隔膜再擴張肛門部皮膚與直腸盲端距離2cm以內，經會陰行肛門成形術，術後繼續擴肛肛門皮膚與直腸盲端距離2cm以上，以及合併膀胱或尿道直腸瘺，可先暫時作結腸造瘺或一期會陰肛門成形術術後也須擴肛防止瘢痕狹窄。肛門正常直腸閉鎖則須開腹手術。
預後：決定於畸形類型及其他合併畸形。簡單肛門閉鎖及瘺一般術後病死率很低。遠期排便控制功能，低位較高位好。
預防
新生兒肛門和直腸畸形婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺鏇體愛滋病病毒)生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素鵻包括遠離煙霧酒精、藥物、輻射農藥、噪音、揮發性有害氣體有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療預後如何等等採取切實可行的診治措施。
發病率
（圖）圖例最常見的染色體異常為三體性；11例（11％）患兒伴VATER症候群（脊柱畸形、肛門閉鎖、氣管食管瘺伴食管閉鎖、橈骨和腎畸形）；4例（4％）患兒伴VACTERL症候群（脊柱、肛門、氣管、食管、腎和肢體畸形）。
總之，肛門直腸畸形嬰兒的先天性畸形伴發率高，必須對這些嬰兒的最常伴發畸形器官進行檢查，因為在肛門直腸畸形所致併發症和死亡中，這些器官的伴發畸形是最常見的原因。
相關病例
新生兒肛門和直腸畸形手術先天性直腸肛門畸形較常見，但並非均需新生兒期急診手術，除非表現為完全性梗阻。從1995～2005年間共收治需新生兒期急診手術的直腸肛門畸形患兒40例，現報告如下。
1.1一般資料本組40例，其中男31例，女9例，術齡最小24h，最大7天，平均4.5天，以恥尾線為界結合瘺管造影按wingspread分類，見表1。表1以恥尾線為界結合瘺管造影按Wingspread分類（略）
1.2術式高位採用腹骶會陰肛門成形術；中間位採用骶會陰肛門成形術；低位採用會陰肛門成形術。
2.1治療效果見表2。死亡：死亡3例，其相關因素為：早產兒、低體重，＜2.0kg，有嚴重合併症，低溫、硬腫、吸入性肺炎，尚有1例同時伴有十二指腸閉鎖，術後因肺出血死亡。表2死亡病例（略）。
2.2併發症見表3。高位無肛中尿瘺2例，肛門失禁2例，暫時性尿瀦留3例，肛周污糞5例，中位無肛者2例肛門狹窄，低位無併發症。表3術後併發症（略）。
2.3治療結果見表4。2例尿瘺經再次手術治癒，全部病例均有肛門狹窄，經擴肛恢復良好，最長5年，最短2.5年。術後1年有20例排便功能良好，兩年內有30例排便功能恢復良好，占75%。5例肛周便污經指導餵養，給予腸道藥物、坐浴等綜合措施有明顯改善。2例失禁者經以上綜合措施也有相應的改善，排便控制4～5次/d。表4治療結果（略）。
3.1死亡除手術及麻醉的侵襲外，以多因素合併發生為其特點，如早產兒、低體重、低溫、硬腫、吸入型肺炎等，尚有1例合併十二指腸閉鎖，直接死亡於肺出血。
術式選擇問題：經腹有利於直腸盲端的游離，骶部切口有利於恥骨直腸肌的暴露及瘺管的處理，而且能保證直腸經恥骨直腸肌環牽出，已是公認的［1］。後矢狀路肛門成形術應裁剪擴大的盲端防止術後末端糞便瀦留綜合徵：（1）恢復橫紋肌複合體的完整，易於處理瘺管，排便功能明顯優於其他術式。（2）新生兒行後矢狀路手術的報導不多，應以當地開展情況及手術經驗而定。
3.2併發症問題高危畸形術後併發症較多，如尿瘺、尿瀦留、肛門失禁等［2］。尿瘺原因：術野暴露差，內瘺口位置高，易因處理不當而形成，如游離、切斷、縫合尿瘺時過於靠近尿道，或將部分尿道壁切除，或由於過度牽拉瘺管致使尿道屈曲成角［3］。排尿不暢均可形成尿瘺。尿瀦留均與以下因素有關：膀胱失去正常的周圍組織支持；損傷性無菌性膀胱周圍炎症；膀胱神經的直接損傷等［4］。影響肛門功能的因素：解剖因素、肛門未發育、恥骨直腸肌僅包圍尿道、內括約肌發育不良或缺如、外括約肌發育不良，加之術中見恥骨直腸肌環口徑小、伸展性差，擴張時易損傷，因此術後排便功能差，此外還與恥骨直腸肌和肌周組織中感覺神經末梢的發育不良［5］及直腸壁內膽鹼神經發育缺陷［6］等有關。中位畸形中有2例肛門狹窄，其原因與直腸回縮有關（感染、張力過大、固定不良），除充分游離直腸盲端外，可做直腸壁外纖維層充分切斷松解［7］，未獲得滿意的直腸游離長度。
總之，新生兒期急診治療直腸肛門畸形的療效除因與自身存在的嚴重發育缺陷有直接關係外，因手術本身也是對其原因的探索和修復過程，因而術者的熟練程度和經驗也將對療效起著關鍵的作用，減少不必要的損傷，盡最大可能去修復其解剖異常，結合術後的指導，其肛門功能才能得到最大限度的完善。
兒科疾病
| 兒科病就是兒童易患疾病的統稱。比如腸胃疾病，營養不良，呼吸疾病等等。 |
