病因
先天性肺發育不全的主要原因可能是胸內肺生長發育的有效容量減少，最常見的原因是膈疝一側膈肌不能關閉，腹腔臟器疝入胸腔，從而影響肺的發育。發病機制
肺未發生表現為肺實質、支氣管和肺血管缺如支氣管長度不等，呈囊狀結構並有黏液瀦留囊腔內。單側肺未發育者，其對側肺呈代償性擴張，肺泡數量增加，肺部常有繼發感染表現。肺發育不全表現為不同程度的肺容積縮小重量減輕，支氣管分支和肺泡數量減少，肺動脈系統異常表現為管壁彈性組織減少，肌層增生。可伴有胸廓發育不良脊柱側凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和腎臟發育不全畸形。
臨床表現
嚴重病例出生後即死亡。主要表現為呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反覆呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失患者可伴有其他先天性畸形的臨床表現，如腎功能不全等。病情輕微者可能無明顯臨床症狀僅於常規胸部X線檢查時發現。
併發症：
並發肺部感染。
診斷
根據臨床表現和肺動脈造影即可確診。
鑑別診斷：
需與肺不張、肺囊腫、肺隔離症或支氣管擴張相鑑別。
檢查
實驗室檢查：
動脈血氣分析表現為低氧血症而動脈二氧化碳分壓在正常範圍。
其它輔助檢查：
1.胸部計算機斷層(CT)掃描，尤其三維成像掃描可清晰顯示氣管-支氣管畸形，血管造影以及彩色都卜勒檢查可幫助觀察血管(肺動、靜脈奇靜脈)畸形，藉此鑑別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。
2.纖維支氣管鏡檢查有助於觀察支氣管腔和阻塞。
3.肺功能檢查 肺功能呈限制性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。
治療
肺切除術適用於單側肺畸形者。近有報導植入組織擴張器，以保持胸廓容積，防止胸廓畸形和脊柱側凸的進一步發展，但遠期療效尚不確切。病程中常有反覆呼吸道感染，應注意預防並及時治療。
預後預防
預後：
嚴重病例出生後即死亡，單肺胃發生者臨床症狀嚴重，存活期短。這類患者多合併其他畸形，如脊柱心臟、胃腸道畸形，約半數於嬰幼兒期死亡。
預防：
保持呼吸道通暢，隨時採用抗生素霧化吸入同時協助病人排痰。
